Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Pochopení klinického fenotypu a odběr vzorků biomarkerů u C9ORF72 ALS

2. července 2021 aktualizováno: Timothy M. Miller, MD, PhD, Washington University School of Medicine
Tato výzkumná studie se provádí za účelem lepšího pochopení specifické formy amyotrofické laterální sklerózy (ALS) způsobené mutací (nebo abnormalitou) genu C9ORF72. Tato mutace je nejčastější genetickou příčinou ALS a je přítomna u 40 % pacientů s ALS s rodinnou anamnézou ALS a 5–10 % pacientů s ALS bez rodinné anamnézy ALS.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Jedinci s diagnózou ALS, u kterých je potvrzeno, že jsou nositeli genové mutace otevřeného čtecího rámce 72 (C9ORF72) na základě laboratorních výsledků CLIA, jsou způsobilí k zápisu. Výzkumníci chtějí porozumět přirozené historii ALS související s C9ORF72 z hlediska míry rychlosti progrese a také pochopit, jak velikost expanze hexanukleotidové repetice ovlivňuje parametry onemocnění. Vyšetřovatelé doufají, že intenzivní studie pacientů s mutací C9ORF72 nám nakonec pomůže vyvinout léčbu této běžné formy ALS.

Cíle:

  • Zapište celkem 120 účastníků C9ORF72 ALS se známou mutací v době registrace.
  • Určete velikost expanze hexanukleotidové repetice C9ORF72 u všech subjektů
  • Definujte průběh onemocnění ALS
  • Určete, do jaké míry průběh onemocnění koreluje s velikostí expanze
  • Odeberte vzorky biomarkerů (krev, DNA a CSF)

Způsobilost:

- Dospělí starší 18 let se známým stavem C9ORF72 ALS

Design:

Účastníci absolvují až 9 osobních návštěv (to zahrnuje dvě nepovinné návštěvy pro procedury lumbální punkce) a 5 telefonických pohovorů v průběhu 3 let. Každá osobní návštěva může být spojena s pravidelnou návštěvou kliniky, pokud je subjekt místní (kromě volitelné návštěvy lumbální punkce) nebo pokud je subjekt mimo město, lze jednu úvodní návštěvu domluvit se všemi ostatními návštěvami provedenými po telefonu hovor a kontrola lékařské dokumentace.

Při každé návštěvě města podstoupí subjekty odběr krve (volitelně lumbální punkci) a dva dotazníky (ALS Functional Rating Scale – revidovaná ALSFRS-R), která měří motorické funkce, a ALS-Cognitive Behavioral Screen (ALS-CBS), která bude detekovat známky frontální temporální demence a dechový test ke stanovení měření pomalé vitální kapacity (SVC).

Pro subjekty mimo město - odběry krve lze naplánovat lokálně a odeslat do místa studie k analýze. ALSFRS-R lze provést po telefonu spolu s dalšími otázkami souvisejícími se studiem.

Mutace C9ORF72 se nazývá „dominantní“ mutace, což znamená, že jejich děti mají 50% šanci, že gen zdědí. U většiny lidí, kteří zdědí mutaci C9ORF72, se rozvine buď ALS, nebo související onemocnění zvané frontotemporální demence. U někoho se však může stát, že bude mít pozitivní test na mutaci genu C9ORF72 a nikdy se u něj nevyvinou příznaky. Navíc kromě C9ORF72 existuje mnoho dalších genových mutací, které mohou způsobit ALS. Tato studie nebude testovat tyto další geny, a proto negativní výsledek testu na mutaci C9ORF72 nevylučuje možnost, že máte dědičnou formu ALS.

Aby porozuměli přirozené historii ALS související s C9ORF72 z hlediska míry rychlosti progrese, výzkumníci potřebují pochopit, jak velikost expanze hexanukleotidové repetice ovlivňuje parametry onemocnění. Klinická studie zaměřená na C9ORF72 definující přesnou historickou kontrolní populaci bude kritická, protože pro placebem kontrolovanou studii nemusí být dostatek subjektů. Aby byli vědci připraveni na nadcházející terapeutické studie, musí okamžitě zahájit podrobnou charakterizaci pacientů s C9ORF72.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

128

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Holandsko
      • Utrecht, Holandsko
        • UMC Utrecht
  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90048
        • Cedars Sinai Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21287
        • Johns Hopkins
    • Massachusetts
      • Amherst, Massachusetts, Spojené státy, 01003
        • University of Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
        • Washington University in St. Louis
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10027
        • Columbia University Medical Center
    • Virginia
      • Virginia Beach, Virginia, Spojené státy, 23454
        • Sentara Health Care / Sentara Neurology Specialists

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Známý pozitivní stav C9ORF72 ALS při registraci

Popis

Zařazení:

  1. Muži nebo ženy jakékoli rasy ve věku 18 let nebo starší
  2. Známý pozitivní stav C9ORF72 ALS prostřednictvím laboratorních výsledků certifikovaných CLIA.
  3. Schopný poskytnout informovaný souhlas a dodržovat postupy studie. V případě, že jednotlivec postrádá schopnost poskytnout informovaný souhlas, lze si informovaný souhlas vyžádat od jeho zákonného, ​​náhradního zástupce.
  4. Geograficky přístupné webu.

Vyloučení:

  1. Geograficky nedostupné pro web
  2. C9ORF72 ALS negativní podle laboratorních výsledků certifikovaných CLIA

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Jedinci s diagnózou známou pozitivní C9ORF72 ALS

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sběr klinických dat a vzorků biomarkerů
Časové okno: Prosince 2017
Primárním výsledným měřítkem bude sběr klinických dat (ALSFRS, ALS-CBS a SVC) pro stanovení míry progrese onemocnění a sběr vzorků biomarkerů (krev, CSF), které mají být korelovány s klinickými měřeními.
Prosince 2017

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Korelace velikosti opakované expanze s měřením klinického výsledku a určení způsobilosti pacientů C9ORF72 pro klinické studie
Časové okno: Prosince 2017
Sekundární výsledná měřítka zahrnují určení velikosti expanze hexanukleotidové repetice C9ORF72 a korelaci s výslednými měřítky progrese onemocnění (ALSFRS-R/měsíc, snížení SVC/měsíc a kognitivní screening ALS) a určení pacientů s C9ORF72 ALS, kteří mohou být k dispozici pro klinické hodnocení.
Prosince 2017

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Washington University School of Medicine

Spolupracovníci

Johns Hopkins University
Massachusetts General Hospital
Columbia University
UMC Utrecht
Biogen
Cedars-Sinai Medical Center
ALS Association
University of Massachusetts, Amherst

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Timothy M Miller, MD, PhD, Washington University School of Medicine

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. února 2015

Primární dokončení (Aktuální)

31. prosince 2017

Dokončení studie (Aktuální)

2. října 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. února 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. února 2016

První zveřejněno (Odhad)

19. února 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. července 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. července 2021

Naposledy ověřeno

1. července 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 14LGCA123

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Popis plánu IPD

Návrh studie má robustní plán pro sdílení neidentifikovaných údajů (ale osobní údaje nebudou sdíleny). Když jsou informace o studii sdíleny, budou „odidentifikovány“, což znamená, že studie odstraní všechny osobní identifikátory, takže všechna shromážděná data a vzorky budou uloženy pod jedinečným identifikačním kódem studie („kódované“). Jinými slovy, studie byla navržena tak, aby osobní údaje byly odděleny od všech vzorků a informací o studii.

Výsledky této studie budou publikovány v recenzovaných časopisech. Nebudou zahrnuty žádné osobní identifikátory.

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na C9ORF72 Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit