Compreendendo o fenótipo clínico e coletando amostras de biomarcadores na ELA C9ORF72
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Indivíduos diagnosticados com ELA, que são confirmados como portadores da mutação do gene Cromossomo 9 Open Reading Frame 72 (C9ORF72) por resultados laboratoriais certificados pela CLIA, são elegíveis para inscrição. Os pesquisadores querem entender a história natural da ELA relacionada ao C9ORF72 em termos de medidas de taxa de progressão, bem como entender como o tamanho da expansão da repetição do hexanucleotídeo influencia os parâmetros da doença. Os pesquisadores esperam que o intenso estudo de pacientes com a mutação C9ORF72 nos ajude a desenvolver tratamentos para essa forma comum de ELA.
Objetivos.
- Inscreva um total de 120 participantes de ELA C9ORF72 com mutação conhecida no momento da inscrição.
- Determine o tamanho da expansão da repetição do hexanucleotídeo C9ORF72 em todos os assuntos
- Definir o curso da doença de ELA
- Determine em que grau o curso da doença se correlaciona com o tamanho da expansão
- Colete amostras de biomarcadores (sangue, DNA e LCR)
Elegibilidade:
- Adultos com mais de 18 anos com status conhecido de ELA C9ORF72
Projeto:
Os participantes terão até 9 visitas pessoais (isso inclui duas visitas opcionais para procedimentos de punção lombar) e 5 entrevistas por telefone ao longo de 3 anos. Cada visita presencial pode estar vinculada a uma visita clínica regular se o indivíduo for local (exceto para as visitas opcionais de punção lombar) ou se o indivíduo for de fora da cidade, uma visita inicial pode ser marcada com todas as outras visitas realizadas por telefone chamada e revisão de prontuários.
Em cada visita na cidade, os indivíduos serão submetidos a uma coleta de sangue (punção lombar opcional) e dois questionários (ALS Functional Rating Scale - ALSFRS-R revisado) que mede a função motora e o ALS-Cognitive Behavioral Screen (ALS-CBS) que detectará sinais de Demência Frontal Temporal e um teste de respiração para determinar as medições da Capacidade Vital Lenta (SVC).
Para indivíduos fora da cidade - as coletas de sangue podem ser agendadas localmente e enviadas ao local do estudo para análise. O ALSFRS-R pode ser realizado por telefone junto com outras questões relacionadas ao estudo.
A mutação C9ORF72 é chamada de mutação "dominante", o que significa que seus filhos têm 50% de chance de herdar o gene. A maioria das pessoas que herdam a mutação C9ORF72 desenvolverá ELA ou a doença relacionada chamada demência fronto-temporal. No entanto, pode ser possível que alguém teste positivo para a mutação do gene C9ORF72 e nunca desenvolva sintomas. Além disso, além de C9ORF72, existem muitas outras mutações genéticas que podem causar ELA. Este estudo não testará esses outros genes e, portanto, um resultado de teste negativo para a mutação C9ORF72 não excluirá a possibilidade de você ter uma forma hereditária de ELA.
Para entender a história natural da ELA relacionada ao C9ORF72 em termos de medidas de taxa de progressão, os investigadores precisam entender como o tamanho da expansão da repetição do hexanucleotídeo influencia os parâmetros da doença. Um estudo clínico focado em C9ORF72 definindo uma população de controle histórica precisa será crítico, pois pode não haver indivíduos suficientes para um estudo controlado por placebo. Para estar pronto para os próximos ensaios terapêuticos, os investigadores precisam iniciar a caracterização detalhada dos pacientes C9ORF72 imediatamente.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
- Cedars Sinai Medical Center
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
- Johns Hopkins
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Massachusetts
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Amherst, Massachusetts, Estados Unidos, 01003
- University of Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Massachusetts General Hospital
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Washington University in St. Louis
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10027
- Columbia University Medical Center
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Virginia
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Virginia Beach, Virginia, Estados Unidos, 23454
- Sentara Health Care / Sentara Neurology Specialists
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Utrecht, Holanda
- UMC Utrecht
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Inclusão:
- Homens ou mulheres de qualquer raça com 18 anos ou mais
- Status de ALS C9ORF72 positivo conhecido por meio de resultados de laboratório certificados pela CLIA.
- Capaz de fornecer consentimento informado e seguir os procedimentos do estudo. No caso de um indivíduo não ter a capacidade de fornecer consentimento informado, o consentimento informado pode ser solicitado ao representante legal substituto do indivíduo.
- Acessível geograficamente ao local.
Exclusão:
- Geograficamente inacessível ao site
- C9ORF72 ALS negativo via resultados de laboratório certificados pela CLIA
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Indivíduos diagnosticados com ELA C9ORF72 positiva conhecida
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Coleta de dados clínicos e amostras de biomarcadores
Prazo: Dezembro de 2017
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As medidas de desfecho primário serão a coleta de dados clínicos (ALSFRS, ALS-CBS e SVC) para determinar as taxas de progressão da doença e coleta de amostras de biomarcadores (sangue, LCR) para serem correlacionadas com as medidas clínicas.
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Dezembro de 2017
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Correlação do tamanho da expansão repetida com medidas de resultados clínicos e determinação da elegibilidade dos pacientes C9ORF72 para ensaios clínicos
Prazo: Dezembro de 2017
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As medidas de resultado secundário incluem a determinação do tamanho da expansão da repetição do hexanucleotídeo C9ORF72 e a correlação com as medidas de resultado da progressão da doença coletadas (ALSFRS-R/mês, diminuição da SVC/mês e tela cognitiva de ELA) e determinação de pacientes com ELA C9ORF72 que podem ser disponíveis para um ensaio clínico.
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Dezembro de 2017
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Timothy M Miller, MD, PhD, Washington University School of Medicine
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 14LGCA123
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
O desenho do estudo tem um plano robusto para compartilhar dados não identificados (mas dados de identificação pessoal não serão compartilhados). Quando as informações do estudo forem compartilhadas, elas serão "desidentificadas", o que significa que o estudo removerá todos os identificadores pessoais para que todos os dados e amostras coletados sejam armazenados sob um código de estudo de ID de sujeito exclusivo ("codificado"). Em outras palavras, o estudo foi planejado para manter os detalhes pessoais separados de todas as amostras e informações do estudo.
Os resultados deste estudo serão publicados em periódicos revisados por pares. Nenhum identificador pessoal será incluído.
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