Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Forståelse af klinisk fænotype og indsamling af biomarkørprøver i C9ORF72 ALS

2. juli 2021 opdateret af: Timothy M. Miller, MD, PhD, Washington University School of Medicine
Denne forskningsundersøgelse udføres for bedre at forstå en specifik form for amyotrofisk lateral sklerose (ALS) forårsaget af en mutation (eller abnormitet) af C9ORF72-genet. Denne mutation er den mest almindelige genetiske årsag til ALS og er til stede hos 40 % af ALS-patienter med en familiehistorie med ALS og 5-10 % af ALS-patienter uden en familiehistorie med ALS.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Personer diagnosticeret med ALS, som er bekræftet at bære Chromosome 9 Open Reading Frame 72 (C9ORF72) genmutation af CLIA-certificerede laboratorieresultater, er berettiget til tilmelding. Forskere ønsker at forstå den naturlige historie af C9ORF72-relateret ALS i form af mål for progressionshastighed samt at forstå, hvordan størrelsen af ​​hexanukleotid-gentagelsesudvidelsen påvirker sygdomsparametre. Efterforskerne håber, at den intense undersøgelse af patienter med C9ORF72-mutationen i sidste ende vil hjælpe os med at udvikle behandlinger for denne almindelige form for ALS.

Mål:

  • Tilmeld i alt 120 C9ORF72 ALS-deltagere med kendt mutation på tilmeldingstidspunktet.
  • Bestem C9ORF72-hexanukleotidets gentagne ekspansionsstørrelse i alle forsøgspersoner
  • Definer ALS sygdomsforløb
  • Bestem i hvilken grad sygdomsforløbet korrelerer med ekspansionsstørrelsen
  • Indsaml biomarkørprøver (blod, DNA og CSF)

Berettigelse:

- Voksne over 18 år med kendt C9ORF72 ALS-status

Design:

Deltagerne vil have op til 9 personlige besøg (dette inkluderer to valgfrie besøg for lumbale punkturprocedurer) og 5 telefoninterviews over 3 år. Hvert personligt besøg kan være knyttet til et almindeligt klinikbesøg, hvis forsøgspersonen er lokal (bortset fra de valgfri lumbalpunkturbesøg), eller hvis forsøgspersonen er udenbys, kan et første besøg konfigureres med alle andre besøg udført via en telefon opkald og journalgennemgang.

Ved hvert besøg i byen vil forsøgspersonerne gennemgå en blodprøve (valgfri lumbalpunktur) og to spørgeskemaer (ALS Functional Rating Scale - revideret ALSFRS-R), som måler motorisk funktion og ALS-Cognitive Behavioural Screen (ALS-CBS), som vil opdage tegn på frontal temporal demens og en vejrtrækningstest for at bestemme Slow Vital Capacity (SVC) målinger.

For forsøgspersoner udenbys - blodprøver kan planlægges lokalt og sendes til undersøgelsesstedet til analyse. ALSFRS-R kan udføres over telefonen sammen med andre undersøgelsesrelaterede spørgsmål.

C9ORF72-mutationen kaldes en "dominant" mutation, hvilket betyder, at deres børn har 50 % chance for at arve genet. De fleste mennesker, der arver C9ORF72-mutationen, vil udvikle enten ALS eller den relaterede sygdom kaldet fronto-temporal demens. Det kan dog være muligt for nogen at teste positiv for C9ORF72-genmutationen og aldrig udvikle symptomer. Ydermere er der udover C9ORF72 mange andre genmutationer, der kan forårsage ALS. Denne undersøgelse vil ikke teste disse andre gener, og derfor vil et negativt testresultat for C9ORF72-mutationen ikke udelukke muligheden for, at du har en arvelig form for ALS.

For at forstå den naturlige historie af C9ORF72-relateret ALS i form af mål for progressionshastighed, skal efterforskerne forstå, hvordan størrelsen af ​​hexanukleotid-gentagelsesudvidelsen påvirker sygdomsparametre. Et C9ORF72-fokuseret klinisk forsøg, der definerer en nøjagtig historisk kontrolpopulation, vil være kritisk, da der muligvis ikke er nok forsøgspersoner til et placebokontrolleret forsøg. For at være klar til kommende terapeutiske forsøg skal efterforskerne straks starte den detaljerede karakterisering af C9ORF72-patienterne.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

128

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90048
        • Cedars Sinai Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21287
        • Johns Hopkins
    • Massachusetts
      • Amherst, Massachusetts, Forenede Stater, 01003
        • University of Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Washington University in St. Louis
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10027
        • Columbia University Medical Center
    • Virginia
      • Virginia Beach, Virginia, Forenede Stater, 23454
        • Sentara Health Care / Sentara Neurology Specialists
  • Holland
      • Utrecht, Holland
        • UMC Utrecht

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Kendt positiv C9ORF72 ALS-status ved tilmelding

Beskrivelse

Inkludering:

  1. Hanner eller kvinder af enhver race på 18 år eller ældre
  2. Kendt positiv C9ORF72 ALS-status via CLIA-certificerede laboratorieresultater.
  3. I stand til at give informeret samtykke og følge undersøgelsesprocedurer. I tilfælde af, at en person mangler evnen til at give informeret samtykke, kan der søges informeret samtykke fra den enkeltes juridiske, stedfortrædende repræsentant.
  4. Geografisk tilgængelig for webstedet.

Undtagelse:

  1. Geografisk utilgængelig for webstedet
  2. C9ORF72 ALS negativ via CLIA-certificerede laboratorieresultater

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Personer diagnosticeret med kendt positiv C9ORF72 ALS

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Indsamling af kliniske data og biomarkørprøver
Tidsramme: December 2017
De primære resultatmål vil være indsamlingen af ​​kliniske data (ALSFRS, ALS-CBS og SVC) for at bestemme hastigheden for sygdomsprogression og indsamling af biomarkørprøver (blod, CSF), der skal korreleres med de kliniske mål.
December 2017

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Korrelation af gentagne udvidelsesstørrelser med kliniske resultatmål og bestemmelse af C9ORF72-patienters egnethed til kliniske forsøg
Tidsramme: December 2017
De sekundære udfaldsmål inkluderer bestemmelse af C9ORF72-hexanukleotidets gentagne ekspansionsstørrelse og korrelering af denne med de indsamlede udfaldsmål for sygdomsprogression (ALSFRS-R/måned, fald i SVC/måned og ALS kognitiv skærm) og bestemmelse af C9ORF72 ALS-patienter, der kan være tilgængelig for et klinisk forsøg.
December 2017

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Washington University School of Medicine

Samarbejdspartnere

Johns Hopkins University
Massachusetts General Hospital
Columbia University
UMC Utrecht
Biogen
Cedars-Sinai Medical Center
ALS Association
University of Massachusetts, Amherst

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Timothy M Miller, MD, PhD, Washington University School of Medicine

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. december 2017

Studieafslutning (Faktiske)

2. oktober 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. februar 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. februar 2016

Først opslået (Skøn)

19. februar 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. juli 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. juli 2021

Sidst verificeret

1. juli 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 14LGCA123

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

IPD-planbeskrivelse

Undersøgelsesdesignet har en robust plan for at dele afidentificerede data (men personligt identificerbare data vil ikke blive delt). Når undersøgelsesoplysninger deles, vil de blive "afidentificeret", hvilket betyder, at undersøgelsen vil fjerne alle personlige identifikatorer, så alle indsamlede data og prøver gemmes under en unik emne-id-undersøgelseskode ("kodet"). Med andre ord er undersøgelsen designet til at holde personlige oplysninger adskilt fra alle prøver og undersøgelsesoplysninger.

Resultaterne af dette forsøg vil blive offentliggjort i peer-reviewede tidsskrifter. Ingen personlige identifikatorer vil blive inkluderet.

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med C9ORF72 Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Israel

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner