Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zrozumienie fenotypu klinicznego i zbieranie próbek biomarkerów w C9ORF72 ALS

2 lipca 2021 zaktualizowane przez: Timothy M. Miller, MD, PhD, Washington University School of Medicine
To badanie naukowe jest prowadzone w celu lepszego zrozumienia określonej postaci stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) spowodowanej mutacją (lub nieprawidłowością) genu C9ORF72. Ta mutacja jest najczęstszą genetyczną przyczyną ALS i występuje u 40% pacjentów z ALS z rodzinną historią ALS i 5-10% pacjentów z ALS bez rodzinnej historii ALS.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Osoby, u których zdiagnozowano ALS, u których potwierdzono, że są nosicielami mutacji genu Chromosom 9 Open Reading Frame 72 (C9ORF72) na podstawie wyników laboratoryjnych z certyfikatem CLIA, kwalifikują się do rejestracji. Naukowcy chcą zrozumieć historię naturalną ALS związanego z C9ORF72 pod kątem miar tempa progresji, a także zrozumieć, w jaki sposób wielkość ekspansji powtórzeń heksanukleotydowych wpływa na parametry choroby. Badacze mają nadzieję, że intensywne badania pacjentów z mutacją C9ORF72 ostatecznie pomogą nam opracować metody leczenia tej powszechnej postaci ALS.

Cele:

  • Zarejestruj łącznie 120 uczestników C9ORF72 ALS ze znaną mutacją w momencie rejestracji.
  • Określ wielkość ekspansji powtórzeń heksanukleotydowych C9ORF72 u wszystkich osobników
  • Zdefiniuj przebieg choroby ALS
  • Określ, w jakim stopniu przebieg choroby koreluje z wielkością ekspansji
  • Zbierz próbki biomarkerów (krew, DNA i płyn mózgowo-rdzeniowy)

Uprawnienia:

- Dorośli w wieku powyżej 18 lat ze znanym stanem C9ORF72 ALS

Projekt:

Uczestnicy będą mieli do 9 wizyt osobistych (w tym dwie opcjonalne wizyty w celu wykonania nakłucia lędźwiowego) i 5 rozmów telefonicznych w ciągu 3 lat. Każda wizyta osobista może być powiązana z regularną wizytą w klinice, jeśli pacjent jest lokalny (z wyjątkiem opcjonalnych wizyt nakłucia lędźwiowego) lub jeśli pacjent jest spoza miasta, można umówić jedną wizytę wstępną ze wszystkimi innymi wizytami przez telefon przegląd telefoniczny i dokumentacji medycznej.

Podczas każdej wizyty w mieście osoby badane zostaną poddane pobraniu krwi (opcjonalnie nakłucie lędźwiowe) i wypełnią dwa kwestionariusze (Skala Oceny Funkcjonalności ALS – poprawiona ALSFRS-R), które mierzą funkcje motoryczne oraz ekran poznawczo-behawioralny ALS (ALS-CBS), który wykryje objawy otępienia czołowo-skroniowego i test oddechowy w celu określenia pomiarów wolnej pojemności życiowej (SVC).

W przypadku pacjentów spoza miasta — pobieranie krwi można zaplanować lokalnie i przesłać do ośrodka badawczego w celu analizy. ALSFRS-R można przeprowadzić przez telefon wraz z innymi pytaniami związanymi z badaniem.

Mutacja C9ORF72 nazywana jest mutacją „dominującą”, co oznacza, że ​​ich dzieci mają 50% szans na odziedziczenie genu. U większości osób, które odziedziczyły mutację C9ORF72, rozwinie się ALS lub pokrewna choroba zwana otępieniem czołowo-skroniowym. Jednak może się zdarzyć, że ktoś uzyska pozytywny wynik testu na mutację genu C9ORF72 i nigdy nie rozwinie objawów. Ponadto, oprócz C9ORF72, istnieje wiele innych mutacji genów, które mogą powodować ALS. To badanie nie przetestuje tych innych genów, a zatem negatywny wynik testu na mutację C9ORF72 nie wykluczy możliwości, że masz dziedziczną postać ALS.

Aby zrozumieć historię naturalną ALS związanego z C9ORF72 pod względem miar tempa postępu, badacze muszą zrozumieć, w jaki sposób wielkość ekspansji powtórzeń heksanukleotydowych wpływa na parametry choroby. Badanie kliniczne skoncentrowane na C9ORF72, określające dokładną historyczną populację kontrolną, będzie miało kluczowe znaczenie, ponieważ może nie być wystarczającej liczby pacjentów do badania kontrolowanego placebo. Aby być gotowym na nadchodzące próby terapeutyczne, badacze muszą natychmiast rozpocząć szczegółową charakterystykę pacjentów z C9ORF72.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

128

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Holandia
      • Utrecht, Holandia
        • UMC Utrecht
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90048
        • Cedars Sinai Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21287
        • Johns Hopkins
    • Massachusetts
      • Amherst, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 01003
        • University of Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
        • Washington University in St. Louis
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10027
        • Columbia University Medical Center
    • Virginia
      • Virginia Beach, Virginia, Stany Zjednoczone, 23454
        • Sentara Health Care / Sentara Neurology Specialists

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Znany pozytywny status C9ORF72 ALS podczas rejestracji

Opis

Włączenie:

  1. Mężczyźni lub kobiety dowolnej rasy w wieku 18 lat lub starsi
  2. Znany pozytywny status C9ORF72 ALS na podstawie wyników laboratoryjnych z certyfikatem CLIA.
  3. Zdolny do wyrażenia świadomej zgody i przestrzegania procedur badawczych. W przypadku, gdy dana osoba nie jest w stanie wyrazić świadomej zgody, można zwrócić się o świadomą zgodę do zastępczego przedstawiciela prawnego tej osoby.
  4. Geograficznie dostępne dla witryny.

Wykluczenie:

  1. Teren niedostępny geograficznie
  2. C9ORF72 ALS negatywny na podstawie wyników laboratoryjnych z certyfikatem CLIA

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Osoby, u których zdiagnozowano znany pozytywny C9ORF72 ALS

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Gromadzenie danych klinicznych i próbek biomarkerów
Ramy czasowe: Grudzień 2017 r
Głównymi miernikami wyników będzie gromadzenie danych klinicznych (ALSFRS, ALS-CBS i SVC) w celu określenia tempa postępu choroby oraz zbieranie próbek biomarkerów (krew, płyn mózgowo-rdzeniowy) w celu skorelowania z pomiarami klinicznymi.
Grudzień 2017 r

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Korelacja wielkości powtórzeń ekspansji z miarami wyników klinicznych i określenie kwalifikacji pacjentów z C9ORF72 do badań klinicznych
Ramy czasowe: Grudzień 2017 r
Drugorzędowe miary wyniku obejmują określenie wielkości ekspansji powtórzeń heksanukleotydu C9ORF72 i skorelowanie tego z zebranymi miarami wyniku progresji choroby (ALSFRS-R/miesiąc, zmniejszenie SVC/miesiąc i badanie funkcji poznawczych ALS) oraz określenie pacjentów z C9ORF72 ALS, którzy mogą być dostępne do badania klinicznego.
Grudzień 2017 r

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Washington University School of Medicine

Współpracownicy

Johns Hopkins University
Massachusetts General Hospital
Columbia University
UMC Utrecht
Biogen
Cedars-Sinai Medical Center
ALS Association
University of Massachusetts, Amherst

Śledczy

  • Główny śledczy: Timothy M Miller, MD, PhD, Washington University School of Medicine

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lutego 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

31 grudnia 2017

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

2 października 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 lutego 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 lutego 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

19 lutego 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 lipca 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 lipca 2021

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 14LGCA123

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Opis planu IPD

Projekt badania obejmuje solidny plan udostępniania danych pozbawionych elementów umożliwiających identyfikację (ale dane osobowe nie będą udostępniane). Kiedy informacje o badaniu zostaną udostępnione, zostaną one „pozbawione elementów umożliwiających identyfikację”, co oznacza, że ​​badanie usunie wszystkie identyfikatory osobiste, tak aby wszystkie zebrane dane i próbki były przechowywane pod unikalnym kodem badania identyfikatora uczestnika („zakodowane”). Innymi słowy, badanie zostało zaprojektowane tak, aby dane osobowe były oddzielone od wszystkich próbek i informacji o badaniu.

Wyniki tego badania zostaną opublikowane w recenzowanych czasopismach. Żadne osobiste identyfikatory nie zostaną uwzględnione.

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj