C9ORF72 ALS에서 임상 표현형 이해 및 바이오마커 샘플 수집
연구 개요
상태
상세 설명
CLIA 인증 실험실 결과에 의해 Chromosome 9 Open Reading Frame 72(C9ORF72) 유전자 돌연변이를 가지고 있는 것으로 확인된 ALS 진단을 받은 개인은 등록할 수 있습니다. 연구자들은 헥사뉴클레오티드 반복 확장의 크기가 질병 매개변수에 어떻게 영향을 미치는지 이해하는 것뿐만 아니라 진행 속도 측정 측면에서 C9ORF72 관련 ALS의 자연사를 이해하기를 원합니다. 연구자들은 C9ORF72 돌연변이를 가진 환자에 대한 집중적인 연구가 궁극적으로 ALS의 일반적인 형태에 대한 치료법을 개발하는 데 도움이 되기를 바랍니다.
목표:
- 등록 당시 알려진 돌연변이가 있는 총 120명의 C9ORF72 ALS 참가자를 등록합니다.
- 모든 대상에서 C9ORF72 헥사뉴클레오티드 반복 확장 크기 결정
- ALS 질병 과정 정의
- 질병 경과가 확장 크기와 어느 정도 상관관계가 있는지 확인
- 바이오마커 샘플 수집(혈액, DNA 및 CSF)
적임:
- C9ORF72 ALS 상태가 알려진 18세 이상의 성인
설계:
참가자는 3년 동안 최대 9회의 직접 방문(여기에는 요추 천자 절차를 위한 2회의 선택적 방문 포함)과 5회의 전화 인터뷰가 있습니다. 각 대면 방문은 피험자가 현지인 경우(선택적 요추 천자 방문 제외) 또는 피험자가 시외인 경우 전화를 통해 다른 모든 방문과 함께 최초 방문을 설정할 수 있습니다. 전화 및 의료 기록 검토.
시내 방문 시마다 피험자는 혈액 채취(선택적 요추 천자)와 운동 기능을 측정하는 두 가지 설문지(ALS 기능 평가 척도 - 수정된 ALSFRS-R) 및 ALS-인지 행동 스크린(ALS-CBS)을 통해 전두엽 측두엽 치매의 징후 및 SVC(Slow Vital Capacity) 측정을 결정하기 위한 호흡 테스트.
외부 피험자의 경우 - 채혈 일정을 현지에서 정하고 분석을 위해 연구 현장으로 보낼 수 있습니다. ALSFRS-R은 다른 연구 관련 질문과 함께 전화로 수행할 수 있습니다.
C9ORF72 돌연변이는 "우성" 돌연변이라고 하는데, 이는 자녀가 유전자를 물려받을 확률이 50%라는 것을 의미합니다. C9ORF72 돌연변이를 물려받은 대부분의 사람들은 ALS 또는 전측두엽 치매라는 관련 질병을 앓게 됩니다. 그러나 누군가가 C9ORF72 유전자 돌연변이에 대해 양성 반응을 보였고 증상이 전혀 나타나지 않는 것이 가능할 수 있습니다. 또한 C9ORF72 외에도 ALS를 유발할 수 있는 다른 많은 유전자 돌연변이가 있습니다. 이 연구는 이러한 다른 유전자를 검사하지 않으므로 C9ORF72 돌연변이에 대한 음성 검사 결과가 ALS의 유전적 형태일 가능성을 배제하지 않습니다.
진행률 측정 측면에서 C9ORF72 관련 ALS의 자연사를 이해하기 위해 조사관은 헥사뉴클레오티드 반복 확장의 크기가 질병 매개변수에 어떤 영향을 미치는지 이해할 필요가 있습니다. 위약 대조 시험을 위한 대상자가 충분하지 않을 수 있으므로 정확한 과거 대조군 모집단을 정의하는 C9ORF72 중심 임상 시험이 중요합니다. 다가오는 치료 시험을 준비하기 위해 연구자들은 C9ORF72 환자의 상세한 특성화를 즉시 시작해야 합니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Utrecht, 네덜란드
- UMC Utrecht
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90048
- Cedars Sinai Medical Center
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 21287
- Johns Hopkins
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Massachusetts
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Amherst, Massachusetts, 미국, 01003
- University of Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02114
- Massachusetts General Hospital
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, 미국, 63110
- Washington University in St. Louis
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New York
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New York, New York, 미국, 10027
- Columbia University Medical Center
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Virginia
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Virginia Beach, Virginia, 미국, 23454
- Sentara Health Care / Sentara Neurology Specialists
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함:
- 18세 이상의 모든 인종의 남성 또는 여성
- CLIA 인증 실험실 결과를 통해 알려진 양성 C9ORF72 ALS 상태.
- 정보에 입각한 동의를 제공하고 연구 절차를 따를 수 있습니다. 개인이 정보에 입각한 동의를 제공할 능력이 없는 경우, 정보에 입각한 동의는 개인의 법적 대리 대리인에게 요청할 수 있습니다.
- 지리적으로 사이트에 액세스할 수 있습니다.
제외:
- 지리적으로 사이트에 액세스할 수 없음
- CLIA 인증 실험실 결과를 통해 C9ORF72 ALS 음성
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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알려진 양성 C9ORF72 ALS 진단을 받은 개인
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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임상 데이터 및 바이오마커 샘플 수집
기간: 2017년 12월
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1차 결과 측정은 질병 진행률을 결정하기 위한 임상 데이터(ALSFRS, ALS-CBS 및 SVC) 수집 및 임상 측정과 상관관계가 있는 바이오마커 샘플(혈액, CSF) 수집이 될 것입니다.
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2017년 12월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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반복 확장 크기와 임상 결과 측정의 상관관계 및 C9ORF72 환자의 임상 시험 적격성 결정
기간: 2017년 12월
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2차 결과 측정에는 C9ORF72 헥사뉴클레오티드 반복 확장 크기의 결정 및 수집된 질병 진행의 결과 측정(ALSFRS-R/월, SVC/월 감소 및 ALS 인지 스크린)과의 상관관계 및 다음과 같을 수 있는 C9ORF72 ALS 환자의 결정이 포함됩니다. 임상시험 가능.
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2017년 12월
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Timothy M Miller, MD, PhD, Washington University School of Medicine
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 14LGCA123
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
연구 설계에는 비식별 데이터를 공유하기 위한 강력한 계획이 있습니다(단, 개인 식별 데이터는 공유되지 않음). 연구 정보가 공유되면 "비식별화"됩니다. 즉, 연구에서 모든 개인 식별자를 제거하여 수집된 모든 데이터와 샘플이 고유한 주제 ID 연구 코드("코딩됨")로 저장됩니다. 즉, 연구는 개인 정보를 모든 샘플 및 연구 정보와 별도로 유지하도록 설계되었습니다.
이 실험의 결과는 피어 리뷰 저널에 발표될 것입니다. 개인 식별자는 포함되지 않습니다.
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