Kliinisen fenotyypin ymmärtäminen ja biomarkkerinäytteiden kerääminen C9ORF72 ALS:ssä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Henkilöt, joilla on diagnosoitu ALS ja joilla on CLIA-sertifioitujen laboratoriotulosten perusteella vahvistettu kromosomi 9:n avoimen lukukehyksen 72 (C9ORF72) geenimutaatio, ovat oikeutettuja mukaan. Tutkijat haluavat ymmärtää C9ORF72:een liittyvän ALS:n luonnollista historiaa etenemisnopeuden mittauksissa sekä ymmärtää, kuinka heksanukleotiditoiston laajenemisen koko vaikuttaa sairauden parametreihin. Tutkijat toivovat, että intensiivinen tutkimus potilailla, joilla on C9ORF72-mutaatio, auttaa meitä lopulta kehittämään hoitoja tälle yleiselle ALS-muodolle.
Tavoitteet:
- Ilmoittaudu yhteensä 120 C9ORF72 ALS -osallistujaa, joilla on tiedossa mutaatio ilmoittautumishetkellä.
- Määritä C9ORF72-heksanukleotiditoiston laajenemiskoko kaikissa koehenkilöissä
- Määrittele ALS-taudin kulku
- Määritä, missä määrin taudin kulku korreloi laajenemiskoon kanssa
- Kerää biomarkkerinäytteitä (veri, DNA ja CSF)
Kelpoisuus:
- Yli 18-vuotiaat aikuiset, joilla on tiedossa C9ORF72 ALS -tila
Design:
Osallistujat saavat enintään 9 henkilökohtaista käyntiä (tämä sisältää kaksi valinnaista käyntiä lannepunktiotoimenpiteitä varten) ja 5 puhelinhaastattelua kolmen vuoden aikana. Jokainen henkilökohtainen käynti voidaan yhdistää säännölliseen klinikkakäyntiin, jos tutkittava on paikallinen (lukuun ottamatta valinnaisia lannepunktiokäyntejä) tai jos tutkittava on muualta kotoisin, voidaan sopia yksi ensimmäinen käynti, jossa kaikki muut käynnit tehdään puhelimitse soitto ja sairauskertomusten tarkistus.
Jokaisella kaupunkivierailulla koehenkilöille tehdään verikoe (valinnainen lannepunktio) ja kaksi kyselylomaketta (ALS Functional Rating Scale - tarkistettu ALSFRS-R), jotka mittaavat motorisia toimintoja ja ALS-Cognitive Behavioral Screen (ALS-CBS), joka havaitsee. Frontaalisen temporaalisen dementian merkkejä ja hengitystestiä hitaan vitaalikapasiteetin (SVC) mittausten määrittämiseksi.
Kaupungin ulkopuolella oleville koehenkilöille - verinäytteet voidaan ajoittaa paikallisesti ja lähettää tutkimuspaikalle analysoitavaksi. ALSFRS-R voidaan suorittaa puhelimitse muiden tutkimukseen liittyvien kysymysten ohella.
C9ORF72-mutaatiota kutsutaan "dominoivaksi" mutaatioksi, mikä tarkoittaa, että heidän lapsillaan on 50 % mahdollisuus periä geeni. Useimmat ihmiset, jotka perivät C9ORF72-mutaation, kehittävät joko ALS:n tai siihen liittyvän sairauden, jota kutsutaan frontotemporaaliseksi dementiaksi. Saattaa kuitenkin olla mahdollista, että joku saa positiivisen testin C9ORF72-geenimutaation suhteen, eikä hänellä koskaan ilmene oireita. Lisäksi C9ORF72:n lisäksi on monia muita geenimutaatioita, jotka voivat aiheuttaa ALS:n. Tämä tutkimus ei testaa näitä muita geenejä, ja siksi negatiivinen testitulos C9ORF72-mutaation suhteen ei sulje pois mahdollisuutta, että sinulla on perinnöllinen ALS-muoto.
Ymmärtääkseen C9ORF72:een liittyvän ALS:n luonnollista historiaa etenemisnopeuden mittauksissa tutkijoiden on ymmärrettävä, kuinka heksanukleotiditoiston laajenemisen koko vaikuttaa sairauden parametreihin. C9ORF72-keskeinen kliininen tutkimus, jossa määritellään tarkka historiallinen kontrollipopulaatio, on kriittinen, koska koehenkilöitä ei ehkä ole tarpeeksi lumekontrolloituun tutkimukseen. Ollakseen valmiita tuleviin terapeuttisiin kokeisiin tutkijoiden on aloitettava C9ORF72-potilaiden yksityiskohtainen karakterisointi välittömästi.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Utrecht, Alankomaat
- UMC Utrecht
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90048
- Cedars Sinai Medical Center
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21287
- Johns Hopkins
-
-
Massachusetts
-
Amherst, Massachusetts, Yhdysvallat, 01003
- University of Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02114
- Massachusetts General Hospital
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
- Washington University in St. Louis
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10027
- Columbia University Medical Center
-
-
Virginia
-
Virginia Beach, Virginia, Yhdysvallat, 23454
- Sentara Health Care / Sentara Neurology Specialists
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällytä:
- 18-vuotiaat tai sitä vanhemmat miehet tai naiset mistä tahansa rodusta
- Tunnettu positiivinen C9ORF72 ALS -tila CLIA-sertifioitujen laboratoriotulosten perusteella.
- Pystyy antamaan tietoisen suostumuksen ja noudattamaan tutkimusmenetelmiä. Jos henkilöllä ei ole kykyä antaa tietoon perustuva suostumus, tietoon perustuva suostumus voidaan pyytää henkilön lailliselta, sijaisedustajalta.
- Maantieteellisesti saavutettavissa sivustolle.
Poissulkeminen:
- Maantieteellisesti saavuttamaton sivustolle
- C9ORF72 ALS negatiivinen CLIA-sertifioitujen laboratoriotulosten perusteella
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Henkilöt, joilla on diagnosoitu tunnettu positiivinen C9ORF72 ALS
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kliinisen tiedon ja biomarkkerinäytteiden kerääminen
Aikaikkuna: Joulukuuta 2017
|
Ensisijaiset tulosmittaukset ovat kliinisten tietojen kerääminen (ALSFRS, ALS-CBS ja SVC) taudin etenemisnopeuden määrittämiseksi ja biomarkkerinäytteiden (veri, aivo-selkäydinneste) kerääminen korreloitaviksi kliinisten mittausten kanssa.
|
Joulukuuta 2017
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Toistuvan laajennuksen koon korrelaatio kliinisten tulosmittausten kanssa ja C9ORF72-potilaiden kelpoisuuden määrittäminen kliinisiin tutkimuksiin
Aikaikkuna: Joulukuuta 2017
|
Toissijaisia tulosmittauksia ovat C9ORF72-heksanukleotiditoiston laajenemiskoon määrittäminen ja tämän korreloiminen kerättyjen taudin etenemisen tulosmittausten kanssa (ALSFRS-R/kk, SVC/kk ja ALS-kognitiivinen seulonta) sekä C9ORF72-ALS-potilaiden määrittäminen, jotka voivat olla saatavilla kliiniseen tutkimukseen.
|
Joulukuuta 2017
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Timothy M Miller, MD, PhD, Washington University School of Medicine
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 14LGCA123
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Tutkimussuunnitelmassa on vankka suunnitelma tunnistamattomien tietojen jakamiseksi (mutta henkilökohtaisesti tunnistettavia tietoja ei jaeta). Kun tutkimustietoja jaetaan, ne "de-identifioidaan", mikä tarkoittaa, että tutkimuksesta poistetaan kaikki henkilötunnisteet, jolloin kaikki kerätyt tiedot ja näytteet tallennetaan yksilöllisen tutkijatunnuksen tutkimuskoodin alle ("koodattu"). Toisin sanoen tutkimus on suunniteltu pitämään henkilötiedot erillään kaikista näytteistä ja tutkimustiedoista.
Tämän kokeen tulokset julkaistaan vertaisarvioiduissa aikakauslehdissä. Henkilökohtaisia tunnisteita ei sisällytetä.
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .