Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Forstå klinisk fenotype og samle biomarkørprøver i C9ORF72 ALS

2. juli 2021 oppdatert av: Timothy M. Miller, MD, PhD, Washington University School of Medicine
Denne forskningsstudien blir utført for å bedre forstå en spesifikk form for amyotrofisk lateral sklerose (ALS) forårsaket av en mutasjon (eller abnormitet) av C9ORF72-genet. Denne mutasjonen er den vanligste genetiske årsaken til ALS, og er tilstede hos 40 % av ALS-pasienter med familiehistorie med ALS og 5-10 % av ALS-pasienter uten familiehistorie med ALS.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Personer diagnostisert med ALS, som er bekreftet å bære Chromosome 9 Open Reading Frame 72 (C9ORF72) genmutasjon av CLIA-sertifiserte laboratorieresultater, er kvalifisert for påmelding. Forskere ønsker å forstå naturhistorien til C9ORF72-relatert ALS når det gjelder mål på progresjonshastighet, så vel som å forstå hvordan størrelsen på heksanukleotidets gjentatte ekspansjon påvirker sykdomsparametere. Etterforskerne håper at den intense studien av pasienter med C9ORF72-mutasjonen til slutt vil hjelpe oss med å utvikle behandlinger for denne vanlige formen for ALS.

Mål:

  • Registrer totalt 120 C9ORF72 ALS-deltakere med kjent mutasjon på registreringstidspunktet.
  • Bestem C9ORF72 heksanukleotid gjentatt ekspansjonsstørrelse i alle fag
  • Definer ALS sykdomsforløp
  • Bestem i hvilken grad sykdomsforløpet korrelerer med ekspansjonsstørrelsen
  • Samle biomarkørprøver (blod, DNA og CSF)

Kvalifisering:

- Voksne over 18 år med kjent C9ORF72 ALS-status

Design:

Deltakerne vil ha opptil 9 personlige besøk (dette inkluderer to valgfrie besøk for lumbale punksjonsprosedyrer) og 5 telefonintervjuer over 3 år. Hvert personlig besøk kan være knyttet til et vanlig klinikkbesøk hvis pasienten er lokal (bortsett fra de valgfrie lumbalpunksjonsbesøkene) eller hvis personen er utenbys, kan ett første besøk settes opp med alle andre besøk utført via telefon samtale og journalgjennomgang.

Ved hvert besøk i byen vil forsøkspersonene gjennomgå en blodprøve (valgfri lumbalpunksjon) og to spørreskjemaer (ALS Functional Rating Scale - revidert ALSFRS-R) som måler motorisk funksjon og ALS-Cognitive Behavioural Screen (ALS-CBS) som vil oppdage tegn på frontal temporal demens og en pustetest for å bestemme Slow Vital Capacity (SVC) målinger.

For personer utenbys - blodprøver kan planlegges lokalt og sendes til studiestedet for analyse. ALSFRS-R kan utføres over telefon sammen med andre studierelaterte spørsmål.

C9ORF72-mutasjonen kalles en "dominant" mutasjon, som betyr at barna deres har 50 % sjanse for å arve genet. De fleste som arver C9ORF72-mutasjonen vil utvikle enten ALS eller den relaterte sykdommen kalt fronto-temporal demens. Imidlertid kan det være mulig for noen å teste positivt for C9ORF72-genmutasjonen og aldri utvikle symptomer. Videre, i tillegg til C9ORF72, er det mange andre genmutasjoner som kan forårsake ALS. Denne studien vil ikke teste disse andre genene, og derfor vil et negativt testresultat for C9ORF72-mutasjonen ikke utelukke muligheten for at du har en arvelig form for ALS.

For å forstå den naturlige historien til C9ORF72-relatert ALS når det gjelder mål på progresjonshastighet, må etterforskerne forstå hvordan størrelsen på heksanukleotidets gjentatte ekspansjon påvirker sykdomsparametere. En C9ORF72-fokusert klinisk studie som definerer en nøyaktig historisk kontrollpopulasjon, vil være kritisk siden det kanskje ikke er nok forsøkspersoner for en placebokontrollert studie. For å være klar for kommende terapeutiske studier, må etterforskerne starte den detaljerte karakteriseringen av C9ORF72-pasientene umiddelbart.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

128

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90048
        • Cedars Sinai Medical Center
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forente stater, 21287
        • Johns Hopkins
    • Massachusetts
      • Amherst, Massachusetts, Forente stater, 01003
        • University of Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02114
        • Massachusetts General Hospital
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forente stater, 63110
        • Washington University in St. Louis
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10027
        • Columbia University Medical Center
    • Virginia
      • Virginia Beach, Virginia, Forente stater, 23454
        • Sentara Health Care / Sentara Neurology Specialists
  • Nederland
      • Utrecht, Nederland
        • UMC Utrecht

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Kjent positiv C9ORF72 ALS-status ved påmelding

Beskrivelse

Inkludering:

  1. Hanner eller kvinner uansett rase i alderen 18 år eller eldre
  2. Kjent positiv C9ORF72 ALS-status via CLIA-sertifiserte laboratorieresultater.
  3. I stand til å gi informert samtykke og følge studieprosedyrer. I tilfelle at en person mangler evnen til å gi informert samtykke, kan det søkes om informert samtykke fra den enkeltes juridiske stedfortreder.
  4. Geografisk tilgjengelig for nettstedet.

Utelukkelse:

  1. Geografisk utilgjengelig for nettstedet
  2. C9ORF72 ALS negativ via CLIA-sertifiserte laboratorieresultater

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Personer diagnostisert med kjent positiv C9ORF72 ALS

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Innsamling av kliniske data og biomarkørprøver
Tidsramme: Desember 2017
De primære utfallsmålene vil være innsamling av kliniske data (ALSFRS, ALS-CBS og SVC) for å bestemme hastigheten på sykdomsprogresjon og innsamling av biomarkørprøver (blod, CSF) som skal korreleres med de kliniske målene.
Desember 2017

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Korrelasjon av gjentatt utvidelsesstørrelse med kliniske utfallsmål og bestemmelse av C9ORF72-pasienters kvalifisering for kliniske studier
Tidsramme: Desember 2017
De sekundære utfallsmålene inkluderer bestemmelse av C9ORF72-heksanukleotidets gjentatte ekspansjonsstørrelse og korrelering av denne med utfallsmålene for sykdomsprogresjon samlet (ALSFRS-R/måned, reduksjon i SVC/måned og ALS kognitiv skjerm) og bestemmelse av C9ORF72 ALS-pasienter som kan være tilgjengelig for en klinisk utprøving.
Desember 2017

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Washington University School of Medicine

Samarbeidspartnere

Johns Hopkins University
Massachusetts General Hospital
Columbia University
UMC Utrecht
Biogen
Cedars-Sinai Medical Center
ALS Association
University of Massachusetts, Amherst

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Timothy M Miller, MD, PhD, Washington University School of Medicine

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. februar 2015

Primær fullføring (Faktiske)

31. desember 2017

Studiet fullført (Faktiske)

2. oktober 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

11. februar 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

18. februar 2016

Først lagt ut (Anslag)

19. februar 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. juli 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. juli 2021

Sist bekreftet

1. juli 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 14LGCA123

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

IPD-planbeskrivelse

Studiedesignet har en robust plan for å dele avidentifiserte data (men personlig identifiserbare data vil ikke bli delt). Når studieinformasjon deles, vil den bli "avidentifisert", noe som betyr at studien vil fjerne alle personlige identifikatorer slik at alle innsamlede data og prøver lagres under en unik fag-ID studiekode ("kodet"). Med andre ord, studien er designet for å holde personopplysninger atskilt fra alle prøver og studieinformasjon.

Resultatene av denne studien vil bli publisert i fagfellevurderte tidsskrifter. Ingen personlige identifikatorer vil bli inkludert.

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere