パーキンソン病家族プロジェクト (PFP)
500 人に 1 人がパーキンソン病を患っており、英国では約 127,000 人がこの状態で生活しています。 この研究の目的は、パーキンソン病またはパーキンソニズムの素因または原因となる新しい遺伝子を特定することです。 パーキンソン病の有無にかかわらず、家族のメンバーの遺伝子構成を研究することが急務です。 家族は共通の遺伝的背景を共有しているため、家族の他のメンバーと一緒にパーキンソン病患者の遺伝子構成を研究することで、新しいパーキンソン病遺伝子を見つけるのがより簡単になります. 私たちは、次の 2 つのグループの人々の遺伝子構造の研究に特に関心を持っています。
- 45歳以前にパーキンソン病を発症した人;そして
- パーキンソン病の影響を受けた他の親戚の家族歴がある人。
パーキンソン病の原因となる遺伝的要因を特定することで、パーキンソン病についてさらに理解を深めたいと考えています。 そうすることで、より良い診断、改善された疾患モデルの開発につながり、やがてより良い治療法が開発されることを願っています.
調査の概要
詳細な説明
500 人に 1 人がパーキンソン病を患っており、英国では約 127,000 人がこの状態で生活しています。 残念ながら、それは治療法がない進行性の病気です。 誰かの生活の質を改善または維持できる多くの治療法が利用可能ですが、研究者は病気のプロセスのはるかに早い段階で使用できる治療法を開発したいと考えています. これらは、病気の進行を遅らせたり、それ以上の進行を防いだりする可能性があります。
パーキンソン病を発症するほとんどの人にとって、明確な根本的な原因はありません。 しかし、研究者は、パーキンソン病と診断された少数の人々に特に関心を持っています。これらの人々は、早期発症疾患および/またはパーキンソン病に罹患した他の親戚のいずれかを持っています. 研究者は、遺伝物質 (遺伝子) の変異がこの病気を引き起こすことがあり、これが家族内で起こる可能性があると考えています。 これにより、神経細胞および脳レベルでの遺伝子変異の影響に関するさまざまな研究への扉が開かれ、研究者らは新しい標的治療につながることを期待しています。
いくつかのまれな遺伝子変異体がパーキンソン病を引き起こす可能性があることはすでに知られています. これらのいくつかは、「常染色体優性」と呼ばれる方法で遺伝します。つまり、このタイプの遺伝子変化を持つ人の子供は、それぞれ 50% の確率で遺伝します。 しかし、変化を持っているすべての人が病気を発症するわけではないことも知られています. 一部の人々は、病気の発症から保護されているようであり、研究者はこれをよりよく理解したいと考えています. 早期発症パーキンソン病で特に重要な他のバリアントは「劣性」であり、この形式の遺伝では、親と子供へのリスクは非常に低い.
研究者は、どの遺伝子変化がパーキンソン病を引き起こす可能性があるかについてさらに調べるために、パーキンソン病患者の遺伝子構成を、罹患していない人々と比較し、罹患していない家族と罹患していない家族と比較して詳しく調べています.
パーキンソン病の原因となる遺伝的変異の特定に続いて、NHS や他の研究者と協力して、研究者は次のことを計画しています。
研究の種類
入学 (予想される)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Study Coordinator
- 電話番号：02080168174
- メール：ion.pdresearch@ucl.ac.uk
研究場所
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London、イギリス、NW3 2PF
- 募集
- Royal Free London NHS Foundation Trust
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コンタクト：
- Study Coordinator
- 電話番号：020 8016 8174
- メール：ion.pdresearch@ucl.ac.uk
-
主任研究者：
- Huw Morris, PhD, FRCP
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London、イギリス、WC1N 3BG
- 募集
- University College London Hospitals NHS Foundation Trust
-
コンタクト：
- Study Coordinator
- 電話番号：020 8016 8174
- メール：ion.pdresearch@ucl.ac.uk
-
主任研究者：
- Huw Morris, PhD, FRCP
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
パーキンソン病またはパーキンソニズムの臨床診断、およびパーキンソン病/パーキンソニズムの家族歴（パーキンソン病またはパーキンソニズムに罹患した第1度または第2度の家族）および/または 早期発症パーキンソン病/パーキンソニズム（45歳未満の発症） 1回目または2回目パーキンソン病/パーキンソニズムの影響を受けている、または影響を受けていない、インデックスケースの学位家族。
16歳以上
除外基準:
プロジェクトへの参加に同意する能力の欠如。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
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インデックスケース
-パーキンソン病/パーキンソニズム、および/または早期発症パーキンソン病/パーキンソニズムの家族歴を持つ患者。
研究に採用された家族からの最初の個人メンバー。
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影響を受けた親族
-インデックスケースの第1度または第2度近親者であるパーキンソン病/パーキンソニズムの患者。
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影響を受けていない親族
-パーキンソン病/パーキンソニズムがなく、インデックスケースの第1または第2親等である参加者。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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遺伝的要因に関連して、パーキンソン病またはパーキンソニズムに臨床的に影響を受けている参加者の数。
時間枠：修了まで約10年
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修了まで約10年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Huw Morris, PhD, FRCP、University College, London
出版物と役立つリンク
便利なリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (予想される)
研究の完了 (予想される)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- 14/0800
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。