Proyecto Familias de Parkinson (PFP)
Una persona de cada 500 tiene Parkinson y alrededor de 127 000 personas viven con la afección en el Reino Unido. El objetivo del estudio es identificar nuevos genes que predispongan o provoquen la enfermedad de Parkinson o el parkinsonismo. Existe una necesidad apremiante de estudiar la composición genética de los miembros de la familia con y sin Parkinson. Como las familias comparten antecedentes genéticos comunes, es más fácil encontrar nuevos genes de Parkinson al estudiar la composición genética de las personas con Parkinson junto con otros miembros de sus familias. Estamos particularmente interesados en estudiar la composición genética de dos grupos de personas:
- aquellos que desarrollaron Parkinson antes de los 45 años; y
- aquellos que tienen antecedentes familiares de otros parientes afectados por la enfermedad de Parkinson.
Al identificar los factores genéticos que causan el Parkinson, esperamos comprender más acerca de la afección. Hacerlo conducirá al desarrollo de mejores diagnósticos, mejores modelos de enfermedades y, esperamos, con el tiempo, al desarrollo de mejores tratamientos.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Una persona de cada 500 tiene Parkinson y alrededor de 127 000 personas viven con la afección en el Reino Unido. Desafortunadamente, es una enfermedad progresiva que no tiene cura. Hay muchos tratamientos disponibles que pueden mejorar o mantener la calidad de vida de una persona, pero a los investigadores les gustaría desarrollar tratamientos que puedan usarse mucho antes en el proceso de la enfermedad. Estos podrían ralentizar la enfermedad o evitar que progrese más.
Para la mayoría de las personas que desarrollan Parkinson, no existe una causa subyacente clara. Sin embargo, los investigadores están particularmente interesados en la minoría de personas diagnosticadas con Parkinson que tienen una enfermedad de inicio temprano y/u otros familiares afectados por Parkinson. Los investigadores creen que las variaciones en el material heredado (genes) a veces pueden causar la enfermedad, y esto puede ser hereditario. Esto abre la puerta a una variedad de estudios sobre los efectos de la variación genética a nivel de las células nerviosas y el cerebro, que los investigadores esperan que conduzca a nuevos tratamientos específicos.
Ya se sabe que algunas variantes genéticas raras pueden causar Parkinson. Algunos de estos se heredan en lo que se denomina una forma "autosómica dominante", es decir, cada hijo de una persona con este tipo de cambio genético tiene un 50 % de posibilidades de heredarlo. Sin embargo, también se sabe que no todos los que llevan el cambio desarrollarán la enfermedad. Algunas personas parecen estar protegidas contra el desarrollo de la enfermedad y a los investigadores les gustaría entender esto mejor. Otras variantes, particularmente importantes en el Parkinson de inicio temprano, son las "recesivas", y en esta forma de herencia el riesgo para padres e hijos es muy bajo.
Los investigadores están observando de cerca la composición genética de las personas con Parkinson en comparación con las personas no afectadas y en comparación con los miembros de la familia afectados y no afectados para obtener más información sobre qué cambios genéticos pueden causar Parkinson.
Tras la identificación de la variación genética que causa el Parkinson, en colaboración con el NHS y otros investigadores, los investigadores planean: 1) desarrollar nuevas pruebas del NHS para el Parkinson y 2) desarrollar un nuevo modelo de enfermedad que pueda actuar como banco de pruebas para nuevos tratamientos.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Study Coordinator
- Número de teléfono: 02080168174
- Correo electrónico: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
Ubicaciones de estudio
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London, Reino Unido, NW3 2PF
- Reclutamiento
- Royal Free London NHS Foundation Trust
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Contacto:
- Study Coordinator
- Número de teléfono: 020 8016 8174
- Correo electrónico: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
-
Investigador principal:
- Huw Morris, PhD, FRCP
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London, Reino Unido, WC1N 3BG
- Reclutamiento
- University College London Hospitals Nhs Foundation Trust
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Contacto:
- Study Coordinator
- Número de teléfono: 020 8016 8174
- Correo electrónico: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
-
Investigador principal:
- Huw Morris, PhD, FRCP
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Diagnóstico clínico de enfermedad de Parkinson o parkinsonismo, y antecedentes familiares de Parkinson/parkinsonismo (miembro de la familia de primer o segundo grado afectado por Parkinson o parkinsonismo) Y/O Parkinson/parkinsonismo de inicio temprano (inicio de los síntomas antes de los 45 años) Primera o segunda familiar de grado de un Caso Índice, afectado o no afectado por Parkinson/parkinsonismo.
mayores de 16 años
Criterio de exclusión:
Falta de capacidad para consentir participar en el proyecto.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Caso índice
Pacientes con antecedentes familiares de Parkinson/parkinsonismo y/o Parkinson/parkinsonismo de aparición temprana.
El primer miembro individual de una familia que es reclutado para el estudio.
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Familiares afectados
Pacientes con Parkinson/parkinsonismo que sean familiares de primer o segundo grado de un Caso Índice.
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Familiares no afectados
Participantes que no tengan Parkinson/parkinsonismo y sean familiares de primer o segundo grado de un Caso Índice.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Número de participantes clínicamente afectados por la enfermedad de Parkinson o parkinsonismo, en relación con factores genéticos.
Periodo de tiempo: Hasta la finalización de los estudios, aproximadamente 10 años.
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Hasta la finalización de los estudios, aproximadamente 10 años.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Huw Morris, PhD, FRCP, University College, London
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
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Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
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