Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Семейный проект Паркинсона (PFP)

10 июня 2019 г. обновлено: University College, London

Один человек из каждых 500 имеет болезнь Паркинсона, и около 127 000 человек живут с этим заболеванием в Великобритании. Целью исследования является выявление новых генов, которые предрасполагают или вызывают болезнь Паркинсона или паркинсонизм. Существует острая необходимость в изучении генетического состава членов семьи как с болезнью Паркинсона, так и без нее. Поскольку семьи имеют общий генетический фон, легче найти новые гены болезни Паркинсона, изучая генетический состав людей с болезнью Паркинсона вместе с другими членами их семей. Нас особенно интересует изучение генетического состава двух групп людей:

  1. те, у кого болезнь Паркинсона развилась до 45 лет; и
  2. те, у кого есть семейная история других родственников, страдающих болезнью Паркинсона.

Выявив генетические факторы, вызывающие болезнь Паркинсона, мы надеемся узнать больше об этом заболевании. Это приведет к разработке более точной диагностики, усовершенствованных моделей заболеваний и, как мы надеемся, со временем к разработке более эффективных методов лечения.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Один человек из каждых 500 имеет болезнь Паркинсона, и около 127 000 человек живут с этим заболеванием в Великобритании. К сожалению, это прогрессирующее заболевание, которое не лечится. Доступно множество методов лечения, которые могут улучшить или поддержать качество жизни человека, но исследователи хотели бы разработать методы лечения, которые можно было бы использовать гораздо раньше в процессе заболевания. Они могут замедлить болезнь или предотвратить ее дальнейшее прогрессирование.

У большинства людей, у которых развивается болезнь Паркинсона, нет четкой основной причины. Тем не менее, исследователи особенно заинтересованы в меньшинстве людей с диагнозом болезни Паркинсона, у которых либо болезнь Паркинсона с ранним началом, либо другие родственники, страдающие болезнью Паркинсона. Исследователи считают, что вариации в наследственном материале (генах) иногда могут вызывать заболевание, и это может передаваться по наследству. Это открывает двери для целого ряда исследований эффектов изменчивости генов на уровне нервных клеток и мозга, которые, как надеются исследователи, приведут к новым целенаправленным методам лечения.

Уже известно, что некоторые редкие варианты генов могут вызывать болезнь Паркинсона. Некоторые из них наследуются так называемым «аутосомно-доминантным» способом, то есть каждый ребенок человека с этим типом изменения гена имеет 50% шанс унаследовать его. Однако также известно, что не у всех, у кого есть изменения, будет развиваться заболевание. Некоторые люди, по-видимому, защищены от развития болезни, и исследователи хотели бы лучше понять это. Другие варианты, особенно важные для раннего начала болезни Паркинсона, являются «рецессивными», и при этой форме наследования существует очень низкий риск для родителей и детей.

Исследователи внимательно изучают генетический состав людей с болезнью Паркинсона в сравнении со здоровыми людьми и в сравнении с здоровыми и больными членами семьи, чтобы узнать больше о том, какие генные изменения могут вызывать болезнь Паркинсона.

После выявления генетической изменчивости, вызывающей болезнь Паркинсона, в сотрудничестве с Национальной службой здравоохранения и другими исследователями исследователи планируют: 1) разработать новые тесты Национальной службы здравоохранения на болезнь Паркинсона и 2) разработать новую модель заболевания, которая может служить испытательным полигоном для новых методов лечения.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

2000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Study Coordinator
  • Номер телефона: 02080168174
  • Электронная почта: ion.pdresearch@ucl.ac.uk

Места учебы

  • Соединенное Королевство
      • London, Соединенное Королевство, NW3 2PF
        • Рекрутинг
        • Royal Free London NHS Foundation Trust
        • Контакт:
          • Study Coordinator
          • Номер телефона: 020 8016 8174
          • Электронная почта: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
        • Главный следователь:
          • Huw Morris, PhD, FRCP
      • London, Соединенное Королевство, WC1N 3BG
        • Рекрутинг
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust
        • Контакт:
          • Study Coordinator
          • Номер телефона: 020 8016 8174
          • Электронная почта: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
        • Главный следователь:
          • Huw Morris, PhD, FRCP

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

16 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участники будут набраны из специализированных клиник вторичной медицинской помощи в сотрудничающих центрах в Соединенном Королевстве. Участников также можно набирать из сообщества с помощью рекламы в информационных бюллетенях для пациентов и на веб-сайтах.

Описание

Критерии включения:

Клинический диагноз болезни Паркинсона или паркинсонизма и либо болезнь Паркинсона/паркинсонизм в семейном анамнезе (член семьи первой или второй степени родства страдает болезнью Паркинсона или паркинсонизмом) И/ИЛИ Болезнь Паркинсона/паркинсонизм с ранним началом (начало симптомов до 45 лет) Первый или второй член семьи индексного случая, затронутый или не затронутый болезнью Паркинсона/паркинсонизмом.

Возраст старше 16 лет

Критерий исключения:

Отсутствие возможности дать согласие на участие в проекте.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Семейный
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Индексный случай
Пациенты с семейным анамнезом болезни Паркинсона/паркинсонизма и/или болезнью Паркинсона/паркинсонизмом с ранним началом. Первый отдельный член семьи, привлеченный к участию в исследовании.
Пострадавшие родственники
Пациенты с болезнью Паркинсона/паркинсонизмом, которые являются родственниками первой или второй степени родства с Индексным случаем.
Незатронутые родственники
Участники, у которых нет болезни Паркинсона/паркинсонизма и которые являются родственниками первой или второй степени родства с индексным случаем.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Количество участников с клиническими проявлениями болезни Паркинсона или паркинсонизма в зависимости от генетических факторов.
Временное ограничение: Через завершение учебы, примерно 10 лет
Через завершение учебы, примерно 10 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University College, London

Соавторы

Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
Parkinson's UK

Следователи

  • Главный следователь: Huw Morris, PhD, FRCP, University College, London

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 апреля 2015 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 января 2027 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 января 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

22 апреля 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

29 апреля 2016 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

3 мая 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

12 июня 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

10 июня 2019 г.

Последняя проверка

1 июня 2019 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 14/0800

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Да

Описание плана IPD

Анонимная информация об исследовании может быть доступна для сотрудников в других центрах в Великобритании и за рубежом, а также может быть общедоступна для добросовестных исследователей, чтобы обеспечить возможность комбинированного анализа образцов из разных крупных групп пациентов по всему миру. Это могут быть коммерческие компании. Это редкие условия, и вполне вероятно, что обмен и сотрудничество между исследовательскими группами и компаниями в разных странах будут необходимы для наилучшего использования исследования. Передача данных исследования будет осуществляться в высокозащищенном и анонимном формате.

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться