Parkinsons familieprojekt (PFP)
En person ud af 500 har Parkinsons, og omkring 127.000 mennesker lever med tilstanden i Storbritannien. Formålet med undersøgelsen er at identificere nye gener, der disponerer eller forårsager Parkinsons sygdom eller Parkinsonisme. Der er et presserende behov for at studere den genetiske sammensætning af familiemedlemmer både med og uden Parkinsons. Da familier deler en fælles genetisk baggrund, er det lettere at finde nye Parkinsons gener ved at studere den genetiske sammensætning af mennesker med Parkinson sammen med andre medlemmer af deres familie. Vi er særligt interesserede i at studere den genetiske sammensætning af to grupper af mennesker:
- dem, der udviklede Parkinsons før de fyldte 45, og
- dem, der har en familiehistorie med andre slægtninge ramt af Parkinsons.
Ved at identificere genetiske faktorer, der forårsager Parkinsons, håber vi at forstå mere om tilstanden. At gøre det vil føre til udvikling af bedre diagnose, forbedrede sygdomsmodeller, og vi håber med tiden til udvikling af bedre behandling.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
En person ud af 500 har Parkinsons, og omkring 127.000 mennesker lever med tilstanden i Storbritannien. Desværre er det en fremadskridende sygdom, der ikke kan helbredes. Mange behandlinger er tilgængelige, som kan forbedre eller opretholde en persons livskvalitet, men efterforskerne vil gerne udvikle behandlinger, der kan bruges meget tidligere i sygdomsprocessen. Disse kan bremse sygdommen eller forhindre den i at udvikle sig yderligere.
For de fleste mennesker, der udvikler Parkinsons, er der ingen klar underliggende årsag. Efterforskerne er dog særligt interesserede i mindretallet af mennesker, der er diagnosticeret med Parkinsons, som enten har tidligt opstået sygdom og/eller andre pårørende, der er ramt af Parkinsons. Efterforskerne mener, at variationer i nedarvet materiale (gener) nogle gange kan forårsage sygdommen, og det kan forekomme i familier. Dette åbner døren til en række undersøgelser af virkningerne af genvariation på nervecelle- og hjerneniveau, som efterforskerne håber vil føre til nye målrettede behandlinger.
Det er allerede kendt, at nogle sjældne genvarianter kan forårsage Parkinsons. Nogle af disse nedarves på det, der kaldes en 'autosomal dominant' måde, dvs. at hvert barn af en person med denne type genændring har en 50% chance for at arve det. Det er dog også kendt, at ikke alle, der bærer forandringen, vil fortsætte med at udvikle sygdommen. Nogle mennesker ser ud til at være beskyttet mod at udvikle sygdommen, og efterforskerne vil gerne forstå dette bedre. Andre varianter, der er særligt vigtige ved tidlig debut af Parkinsons, er "recessive", og i denne form for arv er der en meget lav risiko for forældre og børn.
Efterforskerne ser nøje på den genetiske sammensætning af mennesker med Parkinsons i sammenligning med upåvirkede mennesker og i sammenligning med upåvirkede og berørte familiemedlemmer for at finde ud af mere om, hvilke genændringer der kan forårsage Parkinsons.
Efter identifikation af genetisk variation, der forårsager Parkinsons, planlægger efterforskerne i samarbejde med NHS og andre forskere at: 1) udvikle nye NHS-test af Parkinsons og 2) udvikle en ny sygdomsmodel, der kan fungere som et testbed for nye behandlinger
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Study Coordinator
- Telefonnummer: 02080168174
- E-mail: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
Studiesteder
-
-
-
London, Det Forenede Kongerige, NW3 2PF
- Rekruttering
- Royal Free London NHS Foundation Trust
-
Kontakt:
- Study Coordinator
- Telefonnummer: 020 8016 8174
- E-mail: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
-
Ledende efterforsker:
- Huw Morris, PhD, FRCP
-
London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3BG
- Rekruttering
- University College London Hospitals NHS Foundation Trust
-
Kontakt:
- Study Coordinator
- Telefonnummer: 020 8016 8174
- E-mail: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
-
Ledende efterforsker:
- Huw Morris, PhD, FRCP
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Klinisk diagnose af Parkinsons sygdom eller parkinsonisme, og enten familiehistorie med Parkinsons/parkinsonisme (første eller anden grads familiemedlem påvirket af Parkinsons eller parkinsonisme) OG/ELLER tidligt indsættende Parkinsons/parkinsonisme (symptom debut før 45 års alderen) Første eller anden grad familiemedlem af en Index Case, påvirket eller upåvirket af Parkinsons/parkinsonisme.
Alder over 16 år
Ekskluderingskriterier:
Manglende kapacitet til at give samtykke til at deltage i projektet.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Familiebaseret
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Indeks case
Patienter med en familiehistorie med Parkinsons/parkinsonisme og/eller tidligt indsættende Parkinsons/parkinsonisme.
Det første individuelle medlem fra en familie, der rekrutteres til undersøgelsen.
|
|
Berørte pårørende
Patienter med Parkinson/parkinsonisme, som er første- eller andengradsslægtninge til en Index Case.
|
|
Upåvirkede pårørende
Deltagere, der ikke har Parkinson/parkinsonisme og er første- eller andengradsslægtninge til en Index Case.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Antal deltagere, der er klinisk påvirket af Parkinsons sygdom eller Parkinsonisme, i forhold til genetiske faktorer.
Tidsramme: Gennem studieafslutning, cirka 10 år
|
Gennem studieafslutning, cirka 10 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Huw Morris, PhD, FRCP, University College, London
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 14/0800
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .