Parkinson-Familien-Projekt (PFP)
Eine Person von 500 hat Parkinson und etwa 127.000 Menschen leben in Großbritannien mit dieser Krankheit. Ziel der Studie ist es, neue Gene zu identifizieren, die die Parkinson-Krankheit oder den Parkinsonismus prädisponieren oder verursachen. Es besteht ein dringender Bedarf, die genetische Ausstattung von Familienmitgliedern mit und ohne Parkinson zu untersuchen. Da Familien einen gemeinsamen genetischen Hintergrund haben, ist es einfacher, neue Parkinson-Gene zu finden, indem man die genetische Ausstattung von Menschen mit Parkinson zusammen mit anderen Familienmitgliedern untersucht. Wir sind besonders daran interessiert, die genetische Ausstattung von zwei Personengruppen zu untersuchen:
- Personen, die vor dem 45. Lebensjahr an Parkinson erkrankt sind; und
- diejenigen, die eine Familiengeschichte von anderen Verwandten haben, die von Parkinson betroffen sind.
Durch die Identifizierung genetischer Faktoren, die Parkinson verursachen, hoffen wir, mehr über die Erkrankung zu verstehen. Dies wird zur Entwicklung besserer Diagnosen und verbesserter Krankheitsmodelle führen, und wir hoffen, dass mit der Zeit eine bessere Behandlung entwickelt wird.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Eine Person von 500 hat Parkinson und etwa 127.000 Menschen leben in Großbritannien mit dieser Krankheit. Leider ist es eine fortschreitende Krankheit, die nicht geheilt werden kann. Es stehen viele Behandlungen zur Verfügung, die die Lebensqualität einer Person verbessern oder erhalten können, aber die Forscher möchten Behandlungen entwickeln, die viel früher im Krankheitsprozess eingesetzt werden können. Diese könnten die Erkrankung verlangsamen oder ein weiteres Fortschreiten verhindern.
Bei den meisten Menschen, die an Parkinson erkranken, gibt es keine eindeutige Ursache. Die Ermittler interessieren sich jedoch besonders für die Minderheit der Menschen, bei denen Parkinson diagnostiziert wurde, die entweder eine früh einsetzende Krankheit haben und/oder andere Verwandte, die von Parkinson betroffen sind. Die Forscher glauben, dass Variationen im Erbmaterial (Gene) manchmal die Krankheit verursachen können, und dies kann in Familien vorkommen. Dies öffnet die Tür zu einer Reihe von Studien zu den Auswirkungen der Genvariation auf Nervenzellen- und Gehirnebene, von denen die Forscher hoffen, dass sie zu neuen gezielten Behandlungen führen werden.
Es ist bereits bekannt, dass einige seltene Genvarianten Parkinson verursachen können. Einige davon werden „autosomal-dominant“ vererbt, d. h. jedes Kind einer Person mit dieser Art von Genveränderung hat eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, sie zu erben. Es ist jedoch auch bekannt, dass nicht jeder, der die Veränderung trägt, die Krankheit entwickeln wird. Einige Menschen scheinen vor der Entwicklung der Krankheit geschützt zu sein, und die Forscher möchten dies besser verstehen. Andere Varianten, besonders wichtig bei früh einsetzender Parkinson-Krankheit, sind „rezessiv“, und bei dieser Form der Vererbung besteht ein sehr geringes Risiko für Eltern und Kinder.
Die Forscher schauen sich die genetische Ausstattung von Menschen mit Parkinson im Vergleich zu nicht betroffenen Menschen und im Vergleich zu nicht betroffenen und betroffenen Familienmitgliedern genau an, um mehr darüber herauszufinden, welche Genveränderungen Parkinson verursachen können.
Nach der Identifizierung der genetischen Variation, die Parkinson verursacht, planen die Forscher in Zusammenarbeit mit dem NHS und anderen Forschern: 1) neue NHS-Tests für Parkinson zu entwickeln und 2) ein neues Krankheitsmodell zu entwickeln, das als Prüfstand für neue Behandlungen dienen kann
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Study Coordinator
- Telefonnummer: 02080168174
- E-Mail: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
Studienorte
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London, Vereinigtes Königreich, NW3 2PF
- Rekrutierung
- Royal Free London NHS Foundation Trust
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Kontakt:
- Study Coordinator
- Telefonnummer: 020 8016 8174
- E-Mail: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
-
Hauptermittler:
- Huw Morris, PhD, FRCP
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London, Vereinigtes Königreich, WC1N 3BG
- Rekrutierung
- University College London Hospitals NHS Foundation Trust
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Kontakt:
- Study Coordinator
- Telefonnummer: 020 8016 8174
- E-Mail: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
-
Hauptermittler:
- Huw Morris, PhD, FRCP
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Klinische Diagnose der Parkinson-Krankheit oder Parkinsonismus und entweder Parkinson/Parkinsonismus in der Familienanamnese (Familienmitglied ersten oder zweiten Grades, das von Parkinson oder Parkinsonismus betroffen ist) UND/ODER Parkinson/Parkinsonismus im Frühstadium (Symptombeginn vor dem 45. Lebensjahr) Erster oder zweiter Grad Familienmitglied eines Indexfalls, betroffen oder nicht betroffen von Parkinson/Parkinsonismus.
Alter über 16 Jahre
Ausschlusskriterien:
Fehlende Fähigkeit, der Teilnahme am Projekt zuzustimmen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
- Zeitperspektiven: Querschnitt
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Indexfall
Patienten mit Parkinson/Parkinsonismus in der Familienanamnese und/oder früh einsetzendem Parkinson/Parkinsonismus.
Das erste einzelne Mitglied einer Familie, das für die Studie rekrutiert wird.
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Betroffene Angehörige
Patienten mit Parkinson/Parkinsonismus, die Verwandte ersten oder zweiten Grades eines Indexfalls sind.
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Nicht betroffene Angehörige
Teilnehmer, die nicht an Parkinson/Parkinsonismus leiden und Verwandte ersten oder zweiten Grades eines Indexfalls sind.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Anzahl der Teilnehmer, die klinisch von der Parkinson-Krankheit oder Parkinsonismus betroffen sind, in Bezug auf genetische Faktoren.
Zeitfenster: Bis zum Studienabschluss ca. 10 Jahre
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Bis zum Studienabschluss ca. 10 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Huw Morris, PhD, FRCP, University College, London
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 14/0800
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