Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Parkinsons familjeprojekt (PFP)

10 juni 2019 uppdaterad av: University College, London

En person av 500 har Parkinsons och omkring 127 000 människor lever med sjukdomen i Storbritannien. Syftet med studien är att identifiera nya gener som predisponerar eller orsakar Parkinsons sjukdom eller Parkinsonism. Det finns ett akut behov av att studera den genetiska sammansättningen hos familjemedlemmar både med och utan Parkinsons. Eftersom familjer har en gemensam genetisk bakgrund är det lättare att hitta nya Parkinsonsgener genom att studera den genetiska sammansättningen hos personer med Parkinson tillsammans med andra familjemedlemmar. Vi är särskilt intresserade av att studera den genetiska sammansättningen hos två grupper av människor:

  1. de som utvecklade Parkinsons före 45 års ålder, och
  2. de som har en familjehistoria med andra släktingar som drabbats av Parkinsons.

Genom att identifiera genetiska faktorer som orsakar Parkinsons, hoppas vi kunna förstå mer om tillståndet. Att göra det kommer att leda till utveckling av bättre diagnostik, förbättrade sjukdomsmodeller, och vi hoppas med tiden, till utveckling av bättre behandling.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

En person av 500 har Parkinsons och omkring 127 000 människor lever med sjukdomen i Storbritannien. Tyvärr är det en progressiv sjukdom som inte har något botemedel. Många behandlingar finns tillgängliga som kan förbättra eller bibehålla någons livskvalitet, men utredarna skulle vilja utveckla behandlingar som kan användas mycket tidigare i sjukdomsprocessen. Dessa kan bromsa sjukdomen eller förhindra att den fortskrider ytterligare.

För de flesta som utvecklar Parkinsons finns det ingen tydlig bakomliggande orsak. Utredarna är dock särskilt intresserade av minoriteten av personer som diagnostiserats med Parkinsons som har antingen tidig sjukdom och/eller andra släktingar som drabbats av Parkinsons. Utredarna tror att variationer i ärftligt material (gener) ibland kan orsaka sjukdomen, och detta kan förekomma i familjer. Detta öppnar dörren till en rad studier om effekterna av genvariation på nervcells- och hjärnnivå, som utredarna hoppas ska leda till nya riktade behandlingar.

Det är redan känt att vissa sällsynta genvarianter kan orsaka Parkinsons. Vissa av dessa ärvs på ett så kallat "autosomalt dominant" sätt, dvs varje barn till en person med denna typ av genförändring har 50 % chans att ärva den. Men det är också känt att inte alla som bär på förändringen kommer att fortsätta utveckla sjukdomen. Vissa människor verkar vara skyddade mot att utveckla sjukdomen och utredarna skulle vilja förstå detta bättre. Andra varianter, särskilt viktiga vid tidig Parkinsons sjukdom, är "recessiva", och i denna form av arv är risken mycket låg för föräldrar och barn.

Utredarna tittar noga på den genetiska sammansättningen hos personer med Parkinsons i jämförelse med opåverkade personer och i jämförelse med opåverkade och drabbade familjemedlemmar för att ta reda på mer om vilka genförändringar som kan orsaka Parkinsons.

Efter identifieringen av genetisk variation som orsakar Parkinsons, i samarbete med NHS och andra forskare, planerar utredarna att: 1) utveckla nya NHS-tester av Parkinsons och 2) utveckla en ny sjukdomsmodell som kan fungera som en testbädd för nya behandlingar

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

2000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Storbritannien
      • London, Storbritannien, NW3 2PF
        • Rekrytering
        • Royal Free London NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Huw Morris, PhD, FRCP
      • London, Storbritannien, WC1N 3BG
        • Rekrytering
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Huw Morris, PhD, FRCP

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

16 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Deltagare kommer att rekryteras från specialistkliniker för sekundärvård vid samarbetscentra i Storbritannien. Deltagare kan också rekryteras från samhället, genom annonser i patientnyhetsbrev och webbplatser.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Klinisk diagnos av Parkinsons sjukdom eller parkinsonism, och antingen familjehistoria av Parkinsons/parkinsonism (första eller andra gradens familjemedlem drabbad av Parkinsons eller parkinsonism) OCH/ELLER Tidig debut av Parkinsons/parkinsonism (symptom debut före 45 års ålder) Första eller andra grad familjemedlem i ett Indexfall, påverkad eller opåverkad av Parkinsons/parkinsonism.

Ålder över 16 år

Exklusions kriterier:

Brist på förmåga att samtycka till att delta i projektet.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Indexfall
Patienter med en familjehistoria av Parkinsons/parkinsonism och/eller tidigt debuterande Parkinsons/parkinsonism. Den första enskilda medlemmen från en familj som rekryteras till studien.
Berörda anhöriga
Patienter med Parkinson/parkinsonism som är första eller andra gradens släktingar till ett Indexfall.
Opåverkade släktingar
Deltagare som inte har Parkinson/parkinsonism och är första eller andra gradens släktingar till ett Indexfall.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Antal deltagare som är kliniskt påverkade av Parkinsons sjukdom eller Parkinsonism, i relation till genetiska faktorer.
Tidsram: Genom avslutad studie, cirka 10 år
Genom avslutad studie, cirka 10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University College, London

Samarbetspartners

Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
Parkinson's UK

Utredare

  • Huvudutredare: Huw Morris, PhD, FRCP, University College, London

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 april 2015

Primärt slutförande (Förväntat)

1 januari 2027

Avslutad studie (Förväntat)

1 januari 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

22 april 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

29 april 2016

Första postat (Uppskatta)

3 maj 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

12 juni 2019

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

10 juni 2019

Senast verifierad

1 juni 2019

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 14/0800

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivning

Anonym studieinformation kan göras tillgänglig för medarbetare på andra platser i Storbritannien och utomlands och kan göras allmänt tillgänglig för bona fide forskare för att möjliggöra kombinerad analys av prover från olika, stora patientserier runt om i världen. Detta kan omfatta kommersiella företag. Detta är sällsynta tillstånd och det är sannolikt att delning och samarbete mellan forskargrupper och företag i olika länder kommer att behövas för att dra nytta av studien på bästa sätt. Överföring av studiedata kommer att hanteras i ett mycket säkert och anonymiserat format.

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera