Projekt Parkinsonovy rodiny (PFP)
Jeden člověk z 500 má Parkinsonovu chorobu a přibližně 127 000 lidí s tímto onemocněním žije ve Spojeném království. Cílem studie je identifikovat nové geny, které predisponují nebo způsobují Parkinsonovu chorobu nebo parkinsonismus. Existuje naléhavá potřeba studovat genetickou výbavu členů rodiny s Parkinsonovou chorobou i bez ní. Vzhledem k tomu, že rodiny sdílejí společné genetické pozadí, je snazší najít nové geny Parkinsonovy choroby studiem genetické výbavy lidí s Parkinsonovou chorobou spolu s ostatními členy jejich rodin. Zajímá nás zejména studium genetické výbavy dvou skupin lidí:
- ty, u kterých se vyvinula Parkinsonova choroba před 45. rokem věku; a
- ti, kteří mají rodinnou anamnézu jiných příbuzných postižených Parkinsonovou chorobou.
Doufáme, že identifikací genetických faktorů, které způsobují Parkinsonovu chorobu, pochopíme více o tomto stavu. Pokud tak učiníme, povede to k vývoji lepší diagnostiky, zlepšeným modelům onemocnění a doufáme, že časem i k vývoji lepší léčby.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Jeden člověk z 500 má Parkinsonovu chorobu a přibližně 127 000 lidí s tímto onemocněním žije ve Spojeném království. Bohužel jde o progresivní onemocnění, které nelze vyléčit. Existuje mnoho léčebných postupů, které mohou zlepšit nebo udržet něčí kvalitu života, ale výzkumníci by rádi vyvinuli léčbu, kterou lze použít mnohem dříve v procesu onemocnění. Ty by mohly zpomalit onemocnění nebo zabránit jeho dalšímu postupu.
Pro většinu lidí, u kterých se rozvine Parkinsonova choroba, neexistuje jasná základní příčina. Vyšetřovatelé se však zajímají zejména o menšinu lidí s diagnózou Parkinsonovy choroby, kteří mají onemocnění s časným nástupem a/nebo u jiných příbuzných postižených Parkinsonovou chorobou. Vyšetřovatelé se domnívají, že variace v zděděném materiálu (genech) mohou někdy způsobit onemocnění, a to se může vyskytovat v rodinách. To otevírá dveře k řadě studií o účincích genové variace na úrovni nervových buněk a mozku, o kterých vědci doufají, že povedou k novým cíleným léčbám.
Je již známo, že některé vzácné genové varianty mohou způsobit Parkinsonovu chorobu. Některé z nich se dědí způsobem, který se nazývá „autozomálně dominantní“, tj. každé dítě osoby s tímto typem změny genu má 50% šanci, že ji zdědí. Je však také známo, že ne u každého, kdo je nositelem změny, se nemoc rozvine. Zdá se, že někteří lidé jsou před rozvojem nemoci chráněni a vyšetřovatelé by tomu rádi porozuměli lépe. Jiné varianty, zvláště důležité u časného nástupu Parkinsonovy choroby, jsou „recesivní“ a u této formy dědičnosti existuje velmi nízké riziko pro rodiče a děti.
Vyšetřovatelé se podrobně zabývají genetickou výbavou lidí s Parkinsonovou chorobou ve srovnání s nepostiženými lidmi a ve srovnání s nepostiženými a postiženými členy rodiny, aby zjistili více o tom, které genové změny mohou způsobit Parkinsonovu chorobu.
Po identifikaci genetické variace, která způsobuje Parkinsonovu chorobu, ve spolupráci s NHS a dalšími výzkumníky plánují vyšetřovatelé: 1) vyvinout nové testy NHS na Parkinsonovu chorobu a 2) vyvinout nový model onemocnění, který může fungovat jako testovací prostředí pro nové způsoby léčby.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Study Coordinator
- Telefonní číslo: 02080168174
- E-mail: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
Studijní místa
-
-
-
London, Spojené království, NW3 2PF
- Nábor
- Royal Free London NHS Foundation Trust
-
Kontakt:
- Study Coordinator
- Telefonní číslo: 020 8016 8174
- E-mail: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Huw Morris, PhD, FRCP
-
London, Spojené království, WC1N 3BG
- Nábor
- University College London Hospitals NHS Foundation Trust
-
Kontakt:
- Study Coordinator
- Telefonní číslo: 020 8016 8174
- E-mail: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Huw Morris, PhD, FRCP
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
Klinická diagnóza Parkinsonovy choroby nebo parkinsonismu a buď rodinná anamnéza Parkinsonovy choroby/parkinsonismu (člen rodiny prvního nebo druhého stupně postižený Parkinsonovou chorobou nebo parkinsonismem) A/NEBO časný nástup Parkinsonovy choroby/parkinsonismu (nástup příznaků před dosažením věku 45 let) První nebo druhý stupně rodinného příslušníka Index Case, postiženého nebo neovlivněného Parkinsonovou/parkinsonismem.
Ve věku nad 16 let
Kritéria vyloučení:
Nedostatek kapacity pro souhlas s účastí na projektu.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Rodinný
- Časové perspektivy: Průřezový
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Index případ
Pacienti s rodinnou anamnézou Parkinsonovy choroby/parkinsonismu a/nebo časného nástupu Parkinsonovy choroby/parkinsonismu.
První individuální člen z rodiny, který je přijat do studie.
|
|
Postižení příbuzní
Pacienti s Parkinsonovou chorobou/parkinsonismem, kteří jsou příbuznými prvního nebo druhého stupně indexového případu.
|
|
Nepostižení příbuzní
Účastníci, kteří nemají Parkinsonovu chorobu/parkinsonismus a jsou příbuznými prvního nebo druhého stupně Index Case.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Počet účastníků, kteří jsou klinicky postiženi Parkinsonovou chorobou nebo Parkinsonismem, ve vztahu ke genetickým faktorům.
Časové okno: Po ukončení studia přibližně 10 let
|
Po ukončení studia přibližně 10 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Huw Morris, PhD, FRCP, University College, London
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 14/0800
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .