Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Parkinsons familieprosjekt (PFP)

10. juni 2019 oppdatert av: University College, London

En person av hver 500 har Parkinsons og rundt 127 000 mennesker lever med tilstanden i Storbritannia. Målet med studien er å identifisere nye gener som disponerer eller forårsaker Parkinsons sykdom eller Parkinsonisme. Det er et presserende behov for å studere den genetiske sammensetningen til familiemedlemmer både med og uten Parkinsons. Siden familier deler en felles genetisk bakgrunn, er det lettere å finne nye Parkinson-gener ved å studere den genetiske sammensetningen til mennesker med Parkinson sammen med andre familiemedlemmer. Vi er spesielt interessert i å studere den genetiske sammensetningen til to grupper mennesker:

de som utviklet Parkinsons før de fylte 45, og
de som har en familiehistorie med andre slektninger som er rammet av Parkinson.

Ved å identifisere genetiske faktorer som forårsaker Parkinsons, håper vi å forstå mer om tilstanden. Å gjøre det vil føre til utvikling av bedre diagnose, forbedrede sykdomsmodeller, og vi håper med tiden til utvikling av bedre behandling.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

En person av hver 500 har Parkinsons og rundt 127 000 mennesker lever med tilstanden i Storbritannia. Dessverre er det en progressiv sykdom som ikke har noen kur. Mange behandlinger er tilgjengelige som kan forbedre eller opprettholde noens livskvalitet, men etterforskerne ønsker å utvikle behandlinger som kan brukes mye tidligere i sykdomsprosessen. Disse kan bremse sykdommen eller hindre den i å utvikle seg videre.

For de fleste som utvikler Parkinsons er det ingen klar underliggende årsak. Etterforskerne er imidlertid spesielt interessert i minoriteten av personer diagnostisert med Parkinson som enten har tidlig sykdom og/eller andre slektninger som er rammet av Parkinson. Etterforskerne mener at variasjoner i arvelig materiale (gener) noen ganger kan forårsake sykdommen, og dette kan forekomme i familier. Dette åpner døren for en rekke studier om effekten av genvariasjon på nervecelle- og hjernenivå, som etterforskerne håper vil føre til nye målrettede behandlinger.

Det er allerede kjent at noen sjeldne genvarianter kan forårsake Parkinsons. Noen av disse arves på det som kalles en "autosomal dominant" måte, det vil si at hvert barn til en person med denne typen genforandring har 50 % sjanse for å arve den. Imidlertid er det også kjent at ikke alle som bærer endringen vil fortsette å utvikle sykdommen. Noen mennesker ser ut til å være beskyttet mot å utvikle sykdommen, og etterforskerne vil gjerne forstå dette bedre. Andre varianter, spesielt viktige ved tidlig debut av Parkinsons, er "recessive", og i denne formen for arv er det svært lav risiko for foreldre og barn.

Etterforskerne ser nøye på den genetiske sammensetningen til personer med Parkinson sammenlignet med upåvirkede mennesker og i forhold til upåvirkede og berørte familiemedlemmer for å finne ut mer om hvilke genforandringer som kan forårsake Parkinsons.

Etter identifiseringen av genetisk variasjon som forårsaker Parkinsons, i samarbeid med NHS og andre forskere, planlegger etterforskerne å: 1) utvikle nye NHS-tester av Parkinson og 2) utvikle en ny sykdomsmodell som kan fungere som et testbed for nye behandlinger

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

2000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Study Coordinator
Telefonnummer: 02080168174
E-post: ion.pdresearch@ucl.ac.uk

Studiesteder

Storbritannia
- - London, Storbritannia, NW3 2PF
    - Rekruttering
    - Royal Free London NHS Foundation Trust
    - Ta kontakt med:
      
      Study Coordinator
      
      Telefonnummer: 020 8016 8174
      
      E-post: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
    - Hovedetterforsker:
      
      Huw Morris, PhD, FRCP
  - London, Storbritannia, WC1N 3BG
    - Rekruttering
    - University College London Hospitals NHS Foundation Trust
    - Ta kontakt med:
      
      Study Coordinator
      
      Telefonnummer: 020 8016 8174
      
      E-post: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
    - Hovedetterforsker:
      
      Huw Morris, PhD, FRCP

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

16 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakerne vil bli rekruttert fra spesialistklinikker for videregående omsorg ved samarbeidende sentre i Storbritannia. Deltakere kan også rekrutteres fra fellesskapet, gjennom annonser i pasientnyhetsbrev og nettsider.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Klinisk diagnose av Parkinsons sykdom eller parkinsonisme, og enten familiehistorie med Parkinsons/parkinsonisme (første eller andre grads familiemedlem rammet av Parkinsons eller parkinsonisme) OG/ELLER Tidlig debut Parkinson/parkinsonisme (symptomdebut før fylte 45 år) Første eller andre grad familiemedlem av et indekstilfelle, påvirket eller upåvirket av Parkinson/parkinsonisme.

Alder over 16 år

Ekskluderingskriterier:

Manglende kapasitet til å samtykke til å delta i prosjektet.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Familiebasert
Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Indekssak Pasienter med en familiehistorie med Parkinsons/parkinsonisme og/eller tidlig debuterende Parkinson/parkinsonisme. Det første individuelle medlemmet fra en familie som rekrutteres til studien.
Berørte slektninger Pasienter med Parkinson/parkinsonisme som er første- eller andregradsslektninger til et indekstilfelle.
Upåvirkede slektninger Deltakere som ikke har Parkinson/parkinsonisme og er første- eller andregradsslektninger til en Index Case.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Antall deltakere som er klinisk påvirket av Parkinsons sykdom eller Parkinsonisme, i forhold til genetiske faktorer. Tidsramme: Gjennom studiegjennomføring, ca 10 år	Gjennom studiegjennomføring, ca 10 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University College, London

Samarbeidspartnere

Royal Free Hospital NHS Foundation Trust

Parkinson's UK

Etterforskere

Hovedetterforsker: Huw Morris, PhD, FRCP, University College, London

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Project website

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. april 2015

Primær fullføring (Forventet)

1. januar 2027

Studiet fullført (Forventet)

1. januar 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. april 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. april 2016

Først lagt ut (Anslag)

3. mai 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

12. juni 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. juni 2019

Sist bekreftet

1. juni 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

14/0800

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

IPD-planbeskrivelse

Anonym studieinformasjon kan gjøres tilgjengelig for samarbeidspartnere på andre steder i Storbritannia og utenlands, og kan gjøres offentlig tilgjengelig for bona fide forskere for å muliggjøre kombinert analyse av prøver fra forskjellige, store pasientserier rundt om i verden. Dette kan omfatte kommersielle selskaper. Dette er sjeldne forhold og det er sannsynlig at deling og samarbeid mellom forskningsgrupper og bedrifter i ulike land vil være nødvendig for å utnytte studien best mulig. Overføring av studiedata vil bli administrert i et svært sikkert og anonymisert format.

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .