Projekt rodzin z chorobą Parkinsona (PFP)

Jedna osoba na 500 ma chorobę Parkinsona, a około 127 000 osób żyje z tą chorobą w Wielkiej Brytanii. Niestety jest to choroba postępująca, na którą nie ma lekarstwa. Dostępnych jest wiele metod leczenia, które mogą poprawić lub utrzymać jakość życia, ale badacze chcieliby opracować metody leczenia, które można zastosować znacznie wcześniej w procesie chorobowym. Mogą one spowolnić chorobę lub zapobiec jej dalszemu postępowi.

U większości osób, u których rozwija się choroba Parkinsona, nie ma wyraźnej przyczyny. Jednak badacze są szczególnie zainteresowani mniejszością osób, u których zdiagnozowano chorobę Parkinsona, u których wystąpiła choroba o wczesnym początku i/lub innych krewnych dotkniętych chorobą Parkinsona. Badacze są przekonani, że zmiany w odziedziczonym materiale (genach) mogą czasami powodować chorobę i może to występować w rodzinach. Otwiera to drzwi do szeregu badań nad skutkami zmienności genów na poziomie komórek nerwowych i mózgu, co, jak mają nadzieję badacze, doprowadzi do nowych ukierunkowanych terapii.

Wiadomo już, że niektóre rzadkie warianty genów mogą powodować chorobę Parkinsona. Niektóre z nich są dziedziczone w sposób zwany „autosomalnym dominującym”, tj. każde dziecko osoby z tego typu zmianą genu ma 50% szans na jej odziedziczenie. Jednak wiadomo również, że nie u każdego, kto jest nosicielem zmiany, rozwinie się choroba. Niektórzy ludzie wydają się być chronieni przed rozwojem choroby i badacze chcieliby to lepiej zrozumieć. Inne warianty, szczególnie ważne we wczesnym początku choroby Parkinsona, są „recesywne”, aw tej formie dziedziczenia ryzyko dla rodziców i dzieci jest bardzo niskie.

Badacze uważnie przyglądają się składowi genetycznemu osób z chorobą Parkinsona w porównaniu z osobami zdrowymi oraz w porównaniu z zdrowymi i chorymi członkami rodziny, aby dowiedzieć się więcej o tym, które zmiany genów mogą powodować chorobę Parkinsona.

Po zidentyfikowaniu zmienności genetycznej, która powoduje chorobę Parkinsona, we współpracy z NHS i innymi badaczami, badacze planują: 1) opracować nowe testy NHS na chorobę Parkinsona oraz 2) opracować nowy model choroby, który może posłużyć jako poligon doświadczalny dla nowych metod leczenia