Projet Familles Parkinson (PFP)

Une personne sur 500 est atteinte de la maladie de Parkinson et environ 127 000 personnes vivent avec la maladie au Royaume-Uni. Malheureusement, c'est une maladie progressive qui n'a pas de remède. De nombreux traitements sont disponibles pour améliorer ou maintenir la qualité de vie d'une personne, mais les chercheurs aimeraient développer des traitements qui peuvent être utilisés beaucoup plus tôt dans le processus de la maladie. Ceux-ci pourraient ralentir la maladie ou l'empêcher de progresser davantage.

Pour la plupart des personnes qui développent la maladie de Parkinson, il n'y a pas de cause sous-jacente claire. Cependant, les chercheurs s'intéressent particulièrement à la minorité de personnes diagnostiquées avec la maladie de Parkinson qui ont soit une maladie à début précoce et/ou d'autres parents atteints de la maladie de Parkinson. Les chercheurs pensent que des variations dans le matériel hérité (gènes) peuvent parfois provoquer la maladie, et cela peut être héréditaire. Cela ouvre la porte à une série d'études sur les effets de la variation génétique au niveau des cellules nerveuses et du cerveau, qui, espèrent les chercheurs, conduiront à de nouveaux traitements ciblés.

On sait déjà que certaines variantes génétiques rares peuvent causer la maladie de Parkinson. Certains d'entre eux sont hérités de ce qu'on appelle une voie «autosomique dominante», c'est-à-dire que chaque enfant d'une personne présentant ce type de changement génétique a 50% de chances d'en hériter. Cependant, on sait également que tous ceux qui portent le changement ne développeront pas la maladie. Certaines personnes semblent être protégées contre le développement de la maladie et les enquêteurs aimeraient mieux comprendre cela. D'autres variantes, particulièrement importantes dans la forme précoce de la maladie de Parkinson, sont "récessives", et dans cette forme de transmission, le risque pour les parents et les enfants est très faible.

Les chercheurs examinent de près la composition génétique des personnes atteintes de la maladie de Parkinson par rapport aux personnes non affectées et aux membres de la famille non affectés et affectés afin d'en savoir plus sur les modifications génétiques qui peuvent causer la maladie de Parkinson.

Suite à l'identification de la variation génétique qui cause la maladie de Parkinson, en collaboration avec le NHS et d'autres chercheurs, les chercheurs prévoient de : 1) développer de nouveaux tests NHS de la maladie de Parkinson et 2) développer un nouveau modèle de maladie qui peut servir de banc d'essai pour de nouveaux traitements