Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Parkinson Familieproject (PFP)

10 juni 2019 bijgewerkt door: University College, London

Eén persoon op de 500 heeft Parkinson en ongeveer 127.000 mensen leven met de aandoening in het VK. Het doel van de studie is om nieuwe genen te identificeren die de ziekte van Parkinson of parkinsonisme predisponeren of veroorzaken. Er is een dringende behoefte om de genetische samenstelling van familieleden met en zonder Parkinson te bestuderen. Omdat families een gemeenschappelijke genetische achtergrond hebben, is het gemakkelijker om nieuwe Parkinson-genen te vinden door samen met andere leden van hun familie de genetische samenstelling van mensen met Parkinson te bestuderen. We zijn vooral geïnteresseerd in het bestuderen van de genetische samenstelling van twee groepen mensen:

  1. degenen die Parkinson hebben ontwikkeld vóór de leeftijd van 45; en
  2. degenen die een familiegeschiedenis hebben van andere familieleden die getroffen zijn door Parkinson.

Door genetische factoren te identificeren die Parkinson veroorzaken, hopen we meer over de aandoening te begrijpen. Dit zal leiden tot de ontwikkeling van betere diagnoses, verbeterde ziektemodellen en hopelijk op termijn tot de ontwikkeling van betere behandelingen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Eén persoon op de 500 heeft Parkinson en ongeveer 127.000 mensen leven met de aandoening in het VK. Helaas is het een progressieve ziekte die niet te genezen is. Er zijn veel behandelingen beschikbaar die iemands kwaliteit van leven kunnen verbeteren of behouden, maar de onderzoekers willen graag behandelingen ontwikkelen die veel eerder in het ziekteproces kunnen worden ingezet. Deze kunnen de ziekte vertragen of voorkomen dat deze verder evolueert.

Voor de meeste mensen die Parkinson ontwikkelen, is er geen duidelijke onderliggende oorzaak. De onderzoekers zijn echter vooral geïnteresseerd in de minderheid van de mensen bij wie de diagnose Parkinson is gesteld, die ofwel een vroege aanvang van de ziekte hebben en/of andere familieleden met Parkinson. De onderzoekers zijn van mening dat variaties in erfelijk materiaal (genen) soms de ziekte kunnen veroorzaken, en dit kan in families voorkomen. Dit opent de deur naar een reeks onderzoeken naar de effecten van genvariatie op zenuwcel- en hersenniveau, waarvan de onderzoekers hopen dat ze zullen leiden tot nieuwe gerichte behandelingen.

Het is al bekend dat sommige zeldzame genvarianten Parkinson kunnen veroorzaken. Sommige hiervan worden overgeërfd op wat een 'autosomaal dominante' manier wordt genoemd, d.w.z. elk kind van een persoon met dit type genverandering heeft 50% kans om het te erven. Het is echter ook bekend dat niet iedereen die de verandering draagt, de ziekte zal ontwikkelen. Sommige mensen lijken beschermd te zijn tegen het krijgen van de ziekte en de onderzoekers willen dit graag beter begrijpen. Andere varianten, die vooral belangrijk zijn bij de vroege aanvang van de ziekte van Parkinson, zijn "recessief", en bij deze vorm van overerving is er een zeer laag risico voor ouders en kinderen.

De onderzoekers kijken nauwkeurig naar de genetische samenstelling van mensen met Parkinson in vergelijking met niet-getroffen mensen en in vergelijking met niet-getroffen en getroffen familieleden om meer te weten te komen over welke genveranderingen Parkinson kunnen veroorzaken.

Na de identificatie van genetische variatie die Parkinson veroorzaakt, in samenwerking met de NHS en andere onderzoekers, zijn de onderzoekers van plan om: 1) nieuwe NHS-tests voor Parkinson te ontwikkelen en 2) een nieuw ziektemodel te ontwikkelen dat kan dienen als testbed voor nieuwe behandelingen

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

2000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk, NW3 2PF
        • Werving
        • Royal Free London NHS Foundation Trust
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Huw Morris, PhD, FRCP
      • London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3BG
        • Werving
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Huw Morris, PhD, FRCP

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

16 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers worden geworven uit gespecialiseerde secundaire zorgklinieken in samenwerkende centra in het Verenigd Koninkrijk. Deelnemers kunnen ook worden geworven uit de gemeenschap, via advertenties in patiëntennieuwsbrieven en op websites.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Klinische diagnose van de ziekte van Parkinson of parkinsonisme, en ofwel een familiegeschiedenis van Parkinson/parkinsonisme (eerste- of tweedegraads familielid getroffen door Parkinson of parkinsonisme) EN/OF Vroeg beginnende Parkinson/parkinsonisme (symptoom begint vóór de leeftijd van 45 jaar) Eerste of tweede graad familielid van een Index Case, al dan niet getroffen door Parkinson/parkinsonisme.

Ouder dan 16 jaar

Uitsluitingscriteria:

Gebrek aan capaciteit om in te stemmen met deelname aan het project.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Index geval
Patiënten met een familiegeschiedenis van Parkinson/parkinsonisme en/of vroege aanvang van Parkinson/parkinsonisme. Het eerste individuele lid van een gezin dat wordt aangeworven voor het onderzoek.
Getroffen familieleden
Patiënten met Parkinson/parkinsonisme die eerste- of tweedegraads verwanten zijn van een Index Case.
Onaangetaste familieleden
Deelnemers die geen Parkinson/parkinsonisme hebben en eerste- of tweedegraads verwanten zijn van een Index Case.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Aantal deelnemers dat klinisch wordt beïnvloed door de ziekte van Parkinson of parkinsonisme, in relatie tot genetische factoren.
Tijdsspanne: Door afronding studie ongeveer 10 jaar
Door afronding studie ongeveer 10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University College, London

Medewerkers

Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
Parkinson's UK

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Huw Morris, PhD, FRCP, University College, London

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 april 2015

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 januari 2027

Studie voltooiing (Verwacht)

1 januari 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 april 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 april 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

3 mei 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

12 juni 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

10 juni 2019

Laatst geverifieerd

1 juni 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 14/0800

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Ja

Beschrijving IPD-plan

Anonieme onderzoeksinformatie kan beschikbaar worden gesteld aan medewerkers op andere locaties in het VK en in het buitenland en kan openbaar worden gemaakt aan bonafide onderzoekers om de gecombineerde analyse van monsters van verschillende, grote patiëntenseries over de hele wereld mogelijk te maken. Dit kunnen commerciële bedrijven zijn. Dit zijn zeldzame aandoeningen en het is waarschijnlijk dat delen en samenwerken tussen onderzoeksgroepen en bedrijven in verschillende landen nodig zal zijn om het onderzoek optimaal te benutten. Overdracht van onderzoeksgegevens zal worden beheerd in een zeer veilig en geanonimiseerd formaat.

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren