Progetto Famiglie Parkinson (PFP)
Una persona su 500 ha il morbo di Parkinson e circa 127.000 persone convivono con questa condizione nel Regno Unito. Lo scopo dello studio è identificare nuovi geni che predispongono o causano la malattia di Parkinson o il parkinsonismo. C'è un urgente bisogno di studiare la composizione genetica dei membri della famiglia sia con che senza Parkinson. Poiché le famiglie condividono un background genetico comune, è più facile trovare nuovi geni del Parkinson studiando la composizione genetica delle persone con Parkinson insieme ad altri membri delle loro famiglie. Siamo particolarmente interessati a studiare la composizione genetica di due gruppi di persone:
- coloro che hanno sviluppato il morbo di Parkinson prima dei 45 anni; e
- coloro che hanno una storia familiare di altri parenti affetti da Parkinson.
Identificando i fattori genetici che causano il Parkinson, speriamo di capire di più sulla condizione. Ciò porterà allo sviluppo di diagnosi migliori, modelli di malattia migliorati e, speriamo nel tempo, allo sviluppo di cure migliori.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Una persona su 500 ha il morbo di Parkinson e circa 127.000 persone convivono con questa condizione nel Regno Unito. Sfortunatamente, è una malattia progressiva che non ha cura. Sono disponibili molti trattamenti che possono migliorare o mantenere la qualità della vita di qualcuno, ma i ricercatori vorrebbero sviluppare trattamenti che possano essere utilizzati molto prima nel processo della malattia. Questi potrebbero rallentare la malattia o impedirle di progredire ulteriormente.
Per la maggior parte delle persone che sviluppano il morbo di Parkinson non esiste una chiara causa sottostante. Tuttavia, i ricercatori sono particolarmente interessati alla minoranza di persone con diagnosi di Parkinson che hanno una malattia ad esordio precoce e/o altri parenti affetti da Parkinson. Gli investigatori ritengono che le variazioni nel materiale ereditato (geni) a volte possano causare la malattia, e questo può avvenire nelle famiglie. Questo apre le porte a una serie di studi sugli effetti della variazione genica a livello di cellule nervose e cervello, che i ricercatori sperano possano portare a nuovi trattamenti mirati.
È già noto che alcune rare varianti genetiche possono causare il morbo di Parkinson. Alcuni di questi sono ereditati in quello che viene chiamato un modo "autosomico dominante", cioè ogni figlio di una persona con questo tipo di cambiamento genetico ha una probabilità del 50% di ereditarlo. Tuttavia, è anche noto che non tutti coloro che portano il cambiamento svilupperanno la malattia. Alcune persone sembrano essere protette dallo sviluppo della malattia e gli investigatori vorrebbero capirlo meglio. Altre varianti, particolarmente importanti nel Parkinson ad esordio precoce, sono "recessive", e in questa forma di ereditarietà il rischio per genitori e figli è molto basso.
I ricercatori stanno esaminando da vicino la composizione genetica delle persone con Parkinson rispetto a persone non affette e rispetto a membri della famiglia non affetti e affetti, al fine di scoprire di più su quali cambiamenti genetici possono causare il Parkinson.
Dopo l'identificazione della variazione genetica che causa il Parkinson, in collaborazione con il NHS e altri ricercatori, i ricercatori hanno in programma di: 1) sviluppare nuovi test NHS del Parkinson e 2) sviluppare un nuovo modello di malattia che possa fungere da banco di prova per nuovi trattamenti
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Study Coordinator
- Numero di telefono: 02080168174
- Email: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
Luoghi di studio
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London, Regno Unito, NW3 2PF
- Reclutamento
- Royal Free London NHS Foundation Trust
-
Contatto:
- Study Coordinator
- Numero di telefono: 020 8016 8174
- Email: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
-
Investigatore principale:
- Huw Morris, PhD, FRCP
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London, Regno Unito, WC1N 3BG
- Reclutamento
- University College London Hospitals NHS Foundation Trust
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Contatto:
- Study Coordinator
- Numero di telefono: 020 8016 8174
- Email: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
-
Investigatore principale:
- Huw Morris, PhD, FRCP
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
Diagnosi clinica di morbo di Parkinson o parkinsonismo e storia familiare di Parkinson/parkinsonismo (familiare di primo o secondo grado affetto da Parkinson o parkinsonismo) E/O Parkinson/parkinsonismo ad esordio precoce (insorgenza dei sintomi prima dei 45 anni) Primo o secondo familiare di laurea di un caso indice, affetto o non affetto da Parkinson/parkinsonismo.
Età superiore a 16 anni
Criteri di esclusione:
Mancanza di capacità di acconsentire a partecipare al progetto.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
- Prospettive temporali: Trasversale
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Caso di indice
Pazienti con una storia familiare di Parkinson/parkinsonismo e/o Parkinson/parkinsonismo ad esordio precoce.
Il primo membro individuale di una famiglia che viene reclutato per lo studio.
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Parenti colpiti
Pazienti con Parkinson/parkinsonismo che sono parenti di primo o secondo grado di un caso indice.
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Parenti non affetti
Partecipanti che non hanno il morbo di Parkinson/parkinsonismo e sono parenti di primo o secondo grado di un caso indice.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Numero di partecipanti clinicamente affetti da malattia di Parkinson o parkinsonismo, in relazione a fattori genetici.
Lasso di tempo: Attraverso il completamento degli studi, circa 10 anni
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Attraverso il completamento degli studi, circa 10 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Huw Morris, PhD, FRCP, University College, London
Pubblicazioni e link utili
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 14/0800
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