Projeto Famílias com Parkinson (PFP)
Uma pessoa em cada 500 tem Parkinson e cerca de 127.000 pessoas vivem com a doença no Reino Unido. O objetivo do estudo é identificar novos genes que predispõem ou causam a doença de Parkinson ou parkinsonismo. Há uma necessidade premente de estudar a composição genética dos membros da família com e sem Parkinson. Como as famílias compartilham um fundo genético comum, é mais fácil encontrar novos genes de Parkinson estudando a composição genética de pessoas com Parkinson ao lado de outros membros de suas famílias. Estamos particularmente interessados em estudar a composição genética de dois grupos de pessoas:
- aqueles que desenvolveram Parkinson antes dos 45 anos; e
- aqueles que têm um histórico familiar de outros parentes afetados pelo Parkinson.
Ao identificar os fatores genéticos que causam o Parkinson, esperamos entender mais sobre a doença. Fazer isso levará ao desenvolvimento de melhores diagnósticos, melhores modelos de doenças e, esperamos, com o tempo, ao desenvolvimento de melhores tratamentos.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Uma pessoa em cada 500 tem Parkinson e cerca de 127.000 pessoas vivem com a doença no Reino Unido. Infelizmente, é uma doença progressiva que não tem cura. Existem muitos tratamentos disponíveis que podem melhorar ou manter a qualidade de vida de alguém, mas os pesquisadores gostariam de desenvolver tratamentos que possam ser usados muito mais cedo no processo da doença. Isso pode retardar a doença ou impedir que ela progrida ainda mais.
Para a maioria das pessoas que desenvolvem Parkinson, não há uma causa subjacente clara. No entanto, os investigadores estão particularmente interessados na minoria de pessoas diagnosticadas com Parkinson que têm doença de início precoce e/ou outros parentes afetados com Parkinson. Os investigadores acreditam que variações no material herdado (genes) podem às vezes causar a doença, e isso pode acontecer em famílias. Isso abre as portas para uma série de estudos sobre os efeitos da variação genética nas células nervosas e no cérebro, que os pesquisadores esperam que levem a novos tratamentos direcionados.
Já se sabe que algumas variantes genéticas raras podem causar Parkinson. Algumas delas são herdadas de uma maneira chamada de 'autossômica dominante', ou seja, cada filho de uma pessoa com esse tipo de alteração genética tem 50% de chance de herdá-la. No entanto, sabe-se também que nem todos os portadores da alteração desenvolverão a doença. Algumas pessoas parecem estar protegidas contra o desenvolvimento da doença e os investigadores gostariam de entender isso melhor. Outras variantes, particularmente importantes no Parkinson de início precoce, são "recessivas" e, nessa forma de herança, há um risco muito baixo para pais e filhos.
Os pesquisadores estão analisando atentamente a composição genética de pessoas com Parkinson em comparação com pessoas não afetadas e em comparação com membros da família não afetados e afetados, a fim de descobrir mais sobre quais alterações genéticas podem causar Parkinson.
Após a identificação da variação genética que causa o Parkinson, em colaboração com o NHS e outros pesquisadores, os pesquisadores planejam: 1) desenvolver novos testes do NHS para Parkinson e 2) desenvolver um novo modelo de doença que possa atuar como um teste para novos tratamentos
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Study Coordinator
- Número de telefone: 02080168174
- E-mail: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
Locais de estudo
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London, Reino Unido, NW3 2PF
- Recrutamento
- Royal Free London NHS Foundation Trust
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Contato:
- Study Coordinator
- Número de telefone: 020 8016 8174
- E-mail: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
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Investigador principal:
- Huw Morris, PhD, FRCP
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London, Reino Unido, WC1N 3BG
- Recrutamento
- University College London Hospitals NHS Foundation Trust
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Contato:
- Study Coordinator
- Número de telefone: 020 8016 8174
- E-mail: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
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Investigador principal:
- Huw Morris, PhD, FRCP
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
Diagnóstico clínico de doença de Parkinson ou parkinsonismo e histórico familiar de Parkinson/parkinsonismo (membro da família de primeiro ou segundo grau afetado por Parkinson ou parkinsonismo) E/OU Parkinson/parkinsonismo de início precoce (início dos sintomas antes dos 45 anos de idade) Primeiro ou segundo membro da família de grau de um Caso Índice, afetado ou não afetado por Parkinson/parkinsonismo.
Maiores de 16 anos
Critério de exclusão:
Falta de capacidade para consentir em participar do projeto.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Caso índice
Pacientes com histórico familiar de Parkinson/parkinsonismo e/ou Parkinson/parkinsonismo de início precoce.
O primeiro membro individual de uma família que é recrutado para o estudo.
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Parentes afetados
Pacientes com Parkinson/parkinsonismo que são parentes de primeiro ou segundo grau de um Caso Índice.
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Parentes não afetados
Participantes que não têm Parkinson/parkinsonismo e são parentes de primeiro ou segundo grau de um Caso Índice.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Número de participantes clinicamente afetados pela doença de Parkinson ou parkinsonismo, em relação a fatores genéticos.
Prazo: Até a conclusão do estudo, aproximadamente 10 anos
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Até a conclusão do estudo, aproximadamente 10 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Huw Morris, PhD, FRCP, University College, London
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 14/0800
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Descrição do plano IPD
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