Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Parkinsonin perheprojekti (PFP)

maanantai 10. kesäkuuta 2019 päivittänyt: University College, London

Yksi henkilö 500:sta sairastaa Parkinsonin tautia, ja Yhdistyneessä kuningaskunnassa noin 127 000 ihmistä kärsii sairaudesta. Tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa uusia geenejä, jotka altistavat tai aiheuttavat Parkinsonin taudin tai Parkinsonin taudin. On kipeä tarve tutkia perheenjäsenten geneettistä rakennetta sekä Parkinsonin tautia sairastavien että ilman. Koska perheillä on yhteinen geneettinen tausta, uusia Parkinson-geenejä on helpompi löytää tutkimalla Parkinsonin tautia sairastavien ihmisten geneettistä rakennetta muiden perheenjäsentensä rinnalla. Olemme erityisen kiinnostuneita kahden ihmisryhmän geneettisen koostumuksen tutkimisesta:

  1. ne, jotka sairastuivat Parkinsonin tautiin ennen 45 vuoden ikää; ja
  2. ne, joiden suvussa on muita Parkinsonin tautia sairastavia sukulaisia.

Tunnistamalla Parkinsonin tautia aiheuttavat geneettiset tekijät toivomme ymmärtävämme enemmän sairaudesta. Tämä johtaa paremman diagnoosin kehittämiseen, parempiin sairausmalleihin ja toivomme ajan myötä paremman hoidon kehittämiseen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Yksi henkilö 500:sta sairastaa Parkinsonin tautia, ja Yhdistyneessä kuningaskunnassa noin 127 000 ihmistä kärsii sairaudesta. Valitettavasti se on etenevä sairaus, johon ei ole parannuskeinoa. Saatavilla on monia hoitoja, joilla voidaan parantaa tai ylläpitää jonkun elämänlaatua, mutta tutkijat haluaisivat kehittää hoitoja, joita voidaan käyttää paljon aikaisemmin sairausprosessissa. Nämä voivat hidastaa taudin etenemistä tai estää sen etenemisen.

Useimmille Parkinsonin taudin sairastaville ihmisille ei ole selvää taustalla olevaa syytä. Tutkijat ovat kuitenkin erityisen kiinnostuneita niistä vähemmistöstä, jolla on diagnosoitu Parkinsonin tauti ja joilla on joko varhain alkava sairaus ja/tai muut Parkinsonin tautia sairastavat sukulaiset. Tutkijat uskovat, että vaihtelut perinnöllisissä aineissa (geenit) voivat joskus aiheuttaa taudin, ja tämä voi esiintyä perheissä. Tämä avaa oven erilaisille tutkimuksille geenivariaation vaikutuksista hermosolu- ja aivotasolla, minkä tutkijat toivovat johtavan uusiin kohdennettuihin hoitoihin.

Jo tiedetään, että jotkin harvinaiset geenimuunnokset voivat aiheuttaa Parkinsonin tautia. Jotkut näistä periytyvät niin sanotulla "autosomaalisella dominantilla" eli jokaisella sellaisen henkilön lapsella, jolla on tällainen geenimuutos, on 50 %:n mahdollisuus periä se. Tiedetään kuitenkin myös, että kaikki muutoksen kantajat eivät kehitä tautia. Jotkut ihmiset näyttävät olevan suojassa taudin kehittymiseltä, ja tutkijat haluaisivat ymmärtää tämän paremmin. Muut muunnelmat, jotka ovat erityisen tärkeitä varhaisessa Parkinsonin taudissa, ovat "resessiivisiä", ja tässä perinnössä riski vanhemmille ja lapsille on erittäin pieni.

Tutkijat tarkastelevat tarkasti Parkinsonin tautia sairastavien ihmisten geneettistä rakennetta verrattuna terveisiin ihmisiin ja verrataan sairastumattomiin ja sairastuneisiin perheenjäseniin saadakseen lisätietoja siitä, mitkä geenimuutokset voivat aiheuttaa Parkinsonin taudin.

Parkinsonin taudin aiheuttavan geneettisen variaation tunnistamisen jälkeen tutkijat aikovat yhteistyössä NHS:n ja muiden tutkijoiden kanssa: 1) kehittää uusia NHS-testejä Parkinsonin taudille ja 2) kehittää uutta sairausmallia, joka voi toimia uusien hoitojen testialustana.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

2000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, NW3 2PF
        • Rekrytointi
        • Royal Free London NHS Foundation Trust
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Huw Morris, PhD, FRCP
      • London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3BG
        • Rekrytointi
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Huw Morris, PhD, FRCP

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

16 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujat rekrytoidaan Yhdistyneen kuningaskunnan yhteistyökeskusten toissijaisen hoidon erikoisklinikoilta. Osallistujia voidaan myös rekrytoida yhteisöstä potilasuutiskirjeiden ja verkkosivustojen mainosten kautta.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Parkinsonin taudin tai parkinsonismin kliininen diagnoosi ja joko suvussa esiintynyt Parkinsonin tauti/parkinsonismi (ensimmäisen tai toisen asteen perheenjäsen, jolla on Parkinsonin tauti tai parkinsonismi) JA/TAI Varhainen Parkinsonin tauti/parkinsonismi (oireet alkavat ennen 45 vuoden ikää) Ensimmäinen tai toinen tutkinnon indeksitapauksen perheenjäsen, johon Parkinsonin tauti/parkinsonismi vaikuttaa tai ei.

Ikää yli 16 vuotta

Poissulkemiskriteerit:

Ei kykyä suostua osallistumaan hankkeeseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Indeksin tapaus
Potilaat, joiden suvussa on esiintynyt Parkinsonin tautia/parkinsonismia ja/tai varhain alkanutta Parkinsonin tautia/parkinsonismia. Ensimmäinen tutkimukseen värvätty perheenjäsen.
Asianomaiset sukulaiset
Parkinson-/parkinsonismipotilaat, jotka ovat indeksitapauksen ensimmäisen tai toisen asteen sukulaisia.
Vaikuttamattomat sukulaiset
Osallistujat, joilla ei ole Parkinsonin tautia/parkinsonismia ja jotka ovat indeksitapauksen ensimmäisen tai toisen asteen sukulaisia.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Niiden osallistujien määrä, joilla on kliininen Parkinsonin tauti tai Parkinsonin tauti, suhteessa geneettisiin tekijöihin.
Aikaikkuna: Opintojen päättyessä noin 10 vuotta
Opintojen päättyessä noin 10 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University College, London

Yhteistyökumppanit

Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
Parkinson's UK

Tutkijat

  • Päätutkija: Huw Morris, PhD, FRCP, University College, London

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 1. tammikuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 1. tammikuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 22. huhtikuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 29. huhtikuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 3. toukokuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 12. kesäkuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 10. kesäkuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. kesäkuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 14/0800

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Joo

IPD-suunnitelman kuvaus

Anonyymit tutkimustiedot voidaan asettaa yhteistyökumppaneiden saataville muissa toimipisteissä Isossa-Britanniassa ja ulkomailla, ja ne voidaan saattaa julkisesti saataville vilpittömässä mielessä toimivien tutkijoiden käyttöön, jotta voidaan analysoida näytteitä eri, suurista potilassarjoista ympäri maailmaa. Tämä voi sisältää kaupallisia yrityksiä. Nämä ovat harvinaisia ​​tiloja, ja on todennäköistä, että tutkimusryhmien ja eri maiden yritysten välistä jakamista ja yhteistyötä tarvitaan tutkimuksen hyödyntämiseksi mahdollisimman hyvin. Tutkimustietojen siirto hoidetaan erittäin turvallisessa ja anonymisoidussa muodossa.

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa