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帕金森家庭计划 (PFP)

2019年6月10日更新者：University College, London

每 500 人中就有 1 人患有帕金森病，英国约有 127,000 人患有这种疾病。该研究的目的是确定易患或引起帕金森病或帕金森综合症的新基因。迫切需要研究患有和未患有帕金森症的家庭成员的基因构成。由于家庭具有共同的遗传背景，通过研究帕金森病患者及其家庭其他成员的基因构成，更容易找到新的帕金森病基因。我们对研究两组人的基因构成特别感兴趣：

在 45 岁之前患上帕金森症的人；以及
那些有受帕金森病影响的其他亲属的家族史。

通过确定导致帕金森症的遗传因素，我们希望能更多地了解这种情况。这样做将导致更好的诊断、改进的疾病模型的发展，我们希望及时开发出更好的治疗方法。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

每 500 人中就有 1 人患有帕金森病，英国约有 127,000 人患有这种疾病。不幸的是，这是一种无法治愈的进行性疾病。许多治疗方法可以改善或维持某人的生活质量，但研究人员希望开发可以在疾病过程中更早使用的治疗方法。这些可以减缓疾病或防止其进一步发展。

对于大多数患帕金森病的人来说，并没有明确的根本原因。然而，研究人员对少数患有早发性疾病和/或其他受帕金森氏症影响的帕金森氏症患者特别感兴趣。研究人员认为，遗传物质（基因）的变异有时会导致这种疾病，这可能会在家族中遗传。这为一系列关于基因变异在神经细胞和大脑水平上的影响的研究打开了大门，研究人员希望这将导致新的靶向治疗。

众所周知，一些罕见的基因变异会导致帕金森病。其中一些以所谓的“常染色体显性”方式遗传，即具有此类基因变化的人的每个孩子都有 50% 的机会继承它。然而，众所周知，并非每个携带这种变化的人都会继续患上这种疾病。有些人似乎受到保护，不会患上这种疾病，研究人员希望更好地了解这一点。其他变体，在早发性帕金森症中尤为重要，是“隐性”的，这种遗传形式对父母和孩子的风险非常低。

研究人员正在密切关注帕金森氏症患者与未受影响的人以及未受影响和受影响的家庭成员相比的基因构成，以便更多地了解哪些基因变化会导致帕金森氏症。

在确定导致帕金森氏症的遗传变异后，研究人员与 NHS 和其他研究人员合作，计划：1) 开发新的 NHS 帕金森氏症测试和 2) 开发新的疾病模型，作为新疗法的试验台

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

2000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Study Coordinator
电话号码：02080168174
邮箱：ion.pdresearch@ucl.ac.uk

学习地点

英国
- - London、英国、NW3 2PF
    - 招聘中
    - Royal Free London NHS Foundation Trust
    - 接触：
      
      Study Coordinator
      
      电话号码：020 8016 8174
      
      邮箱：ion.pdresearch@ucl.ac.uk
    - 首席研究员：
      
      Huw Morris, PhD, FRCP
  - London、英国、WC1N 3BG
    - 招聘中
    - University College London Hospitals NHS Foundation Trust
    - 接触：
      
      Study Coordinator
      
      电话号码：020 8016 8174
      
      邮箱：ion.pdresearch@ucl.ac.uk
    - 首席研究员：
      
      Huw Morris, PhD, FRCP

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

16年及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

参与者将从英国合作中心的专业二级保健诊所招募。也可以通过患者通讯和网站上的广告从社区招募参与者。

描述

纳入标准：

帕金森病或帕金森综合症的临床诊断，以及帕金森/帕金森综合症的家族史（一级或二级家庭成员受帕金森综合症或帕金森综合症影响）和/或早发性帕金森综合症/帕金森综合症（症状在 45 岁之前发作）第一次或第二次指示病例的学位家庭成员，受帕金森症/帕金森症影响或未受影响。

16岁以上

排除标准：

缺乏同意参与项目的能力。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：以家庭为基础
时间观点：横截面

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
指标案例有帕金森病/帕金森病家族史和/或早发性帕金森病/帕金森病家族史的患者。被招募到研究中的第一个家庭成员。
受影响的亲属指示病例的一级或二级亲属的帕金森病/帕金森综合征患者。
未受影响的亲属没有帕金森症/帕金森症并且是指示病例的一级或二级亲属的参与者。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	大体时间
临床上受帕金森病或帕金森综合征影响的参与者人数，与遗传因素有关。大体时间：通过学习完成，大约10年	通过学习完成，大约10年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

University College, London

合作者

Royal Free Hospital NHS Foundation Trust

Parkinson's UK

调查人员

首席研究员：Huw Morris, PhD, FRCP、University College, London

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

有用的网址

Project website

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2015年4月1日

初级完成 (预期的)

2027年1月1日

研究完成 (预期的)

2027年1月1日

研究注册日期

首次提交

2016年4月22日

首先提交符合 QC 标准的

2016年4月29日

首次发布 (估计)

2016年5月3日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2019年6月12日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2019年6月10日

最后验证

2019年6月1日