大きな襞へのボツリヌス毒素の注射後のヘイリー・ヘイリーまたはダリエ病に苦しむ患者の生活の質の改善の評価。 (ToxHD)

ヘイリー ヘイリー病とダリエ病はまれな遺伝性皮膚疾患です。 2 つの遺伝子 (それぞれ ATP2C1 または ATP2A2) の突然変異は、病気の原因です。 これらの遺伝子は、カルシウム ポンプで重要な役割を果たします。それらの欠陥は、ケラチノ サイトのデスモソーム間の異常なリンクを作成し、皮膚病変を誘発します。 臨床的には、患者はひだに位置する炎症性病変を呈します。 痛み、かゆみ、感染症の傾向により、生活の質が損なわれます。 病変は永続的ですが、発汗の増加により、暑い季節に急性増悪が起こります。 通常の治療法はしばしば効果的ではありません (局所治療、レーザー、光線療法)。 発汗は十分に確立された誘発因子または悪化因子であるため、ボツリヌス毒素はこれらの疾患の効果的な治療法となる可能性があります.

ボツリヌス毒素はすでに臨床現場で使用されており、甘味分泌の減少を介して作用します。 ヘイリー・ヘイリー病またはダリエ病の皮膚病変の改善は、以前にいくつかのケースで報告されていますが、そのような治療の利点を適切に評価した研究はありません.

このプロジェクトの目的は、大きな皮膚の襞にボツリヌス毒素を注射した後、ヘイリー・ヘイリー病またはダリエ病に苦しむ患者の生活の質の改善を研究することです。 主な目的は、M1 対ベースラインでの生活の質の変動の分布を推定することです。