Evaluación de la mejora de la calidad de vida de pacientes con enfermedad de Hailey Hailey o Darier después de inyecciones de toxina botulínica en grandes pliegues. (ToxHD)

Hailey La enfermedad de Hailey y Darier son dermatosis genéticas raras. Las mutaciones de 2 genes (ATP2C1 o ATP2A2 respectivamente) son responsables de las enfermedades. Estos genes tienen un papel clave en la bomba de calcio; su defecto crea un enlace anormal entre los desmosomas de los queratinocitos e induce lesiones en la piel. Clínicamente, los pacientes presentan lesiones inflamatorias localizadas en los pliegues. La calidad de vida se ve afectada por el dolor, el prurito y la tendencia a las infecciones. Las lesiones son permanentes, pero se producen exacerbaciones agudas en las estaciones cálidas debido al aumento de la sudoración. Las terapias habituales a menudo no son efectivas (tratamiento local, láser, fototerapia). Debido a que la sudoración es un factor inductor o agravante bien establecido, la toxina botulínica podría ser un tratamiento efectivo para estas enfermedades.

La toxina botulínica ya se utiliza en la práctica clínica y actúa mediante una disminución de la secreción dulce. La mejora de las lesiones cutáneas en las enfermedades de Hailey-Hailey o Darier se ha informado previamente en algunos casos, pero no hay ningún estudio que evalúe adecuadamente el beneficio de dicho tratamiento.

El objetivo del proyecto es estudiar la mejora de la calidad de vida de los pacientes que padecen las enfermedades de Hailey-Hailey o Darier tras una inyección de toxina botulínica en grandes pliegues cutáneos. El objetivo principal es estimar la distribución de la variación de la calidad de vida en M1 vs basal.