嚢胞性線維症（CF）の表現型発現に関する前向き研究は、非定型のCF（DPAM）を有する陽性新生児をスクリーニングした (DPAM)

フランスにおける嚢胞性線維症の新生児スクリーニング戦略は、免疫反応性トリプシノーゲン (IRT) による 3 日目/CF Elucigen 30 変異キットによる DNA 分析/21 日目の IRT セーフティネットに依存しています。 この戦略により、正の予測値と感度の点で CF 新生児スクリーニング (NNS) のパフォーマンスが大幅に改善されましたが、新たな問題が明らかになりました。 NNS プログラムを通じて検出された CF 患者の最大 85 ～ 90% は、発汗テストが陽性で、CF を引き起こす変異が 2 つ、1 つまたはまったくない古典的な CF 型ですが、残りの患者には、少なくとも 1 つの非 CF を引き起こす変異を伴う 2 つの CFTR 変異があります。発汗テスト < 60mmol/L または 1, 0 CFTR 変異および中程度の発汗テスト値 ≥ 30 et < 60mmol/L は、診断と予後のジレンマを引き起こします。 その間、これらのコホートの大部分は時間の経過とともに無症候性のままであり、一部は臨床医に非定型コホート全体の厳密な監視を維持するよう促す症状を発症し、そのモダリティはセンターや国によって大きく異なります.

6 歳からの「非定型」CF と「古典的」CF の一致したコホート (各コホートで 60 ～ 65 例) の標準化された評価によるこの前向き多施設研究は、肺および栄養状態を評価し、最良のものをより適切に定義することを目的としています。フォローアップのモニタリング、治療管理、および家族の遺伝カウンセリング。