囊性纤维化 (CF) 表型表达的前瞻性研究筛选出非典型 CF (DPAM) 阳性新生儿 (DPAM)
法国新生儿囊性纤维化筛查策略依赖于第 3 天的免疫反应性胰蛋白酶原 (IRT)/第 21 天使用 CF Elucigen 30 突变试剂盒进行 DNA 分析/IRT 安全网。 该策略在阳性预测值和敏感性方面显着提高了 CF 新生儿筛查 (NNS) 的性能，但也暴露出新的困难。 通过 NNS 程序检测到的高达 85-90% 的 CF 患者具有经典的 CF 形式，汗液试验呈阳性，并且有 2 个、1 个或没有 CF 引起的突变，但其余患者有 2 个 CFTR 突变和至少一个非 CF 引起的突变汗液试验 <60mmol/L 或 1, 0 CFTR 突变和中间汗液试验值 ≥ 30 et < 60mmol/L 引起诊断和预后困境。 与此同时，随着时间的推移，这些队列中的绝大多数将保持无症状，一些人会出现症状，促使临床医生对整个非典型队列进行严格监测，其方式在不同中心和国家有很大差异。
这项前瞻性多中心研究对 6 岁的“非典型”CF 与“经典”CF 的匹配队列（每个队列 60-65 例）进行了标准化评估，旨在评估肺部和营养状况，以更好地确定最佳监测随访、治疗管理和家族遗传咨询。
研究概览
详细说明
法国新生儿囊性纤维化筛查策略依赖于第 3 天的免疫反应性胰蛋白酶原 (IRT)/第 21 天使用 CF Elucigen 30 突变试剂盒进行 DNA 分析/IRT 安全网。 该策略在阳性预测值和敏感性方面显着提高了 CF 新生儿筛查 (NNS) 的性能，但也暴露出新的困难。 通过 NNS 程序检测到的高达 85-90% 的 CF 患者具有经典的 CF 形式，汗液试验呈阳性，并且有 2 个、1 个或没有 CF 引起的突变，但其余患者有 2 个 CFTR 突变和至少一个非 CF 引起的突变汗液试验 <60mmol/L 或 1, 0 CFTR 突变和中间汗液试验值 ≥ 30 et < 60mmol/L 引起诊断和预后困境。 与此同时，随着时间的推移，这些队列中的绝大多数将保持无症状，一些人会出现症状，促使临床医生对整个非典型队列进行严格监测，其方式在不同中心和国家有很大差异。
这项前瞻性多中心研究对 6 岁的“非典型”CF 与“经典”CF 的匹配队列（每个队列 60-65 例）进行了标准化评估，旨在评估肺部和营养状况，以更好地确定最佳监测随访、治疗管理和家族遗传咨询。
研究类型
注册 (实际的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习地点
-
-
-
Paris、法国、75019
- Robert Debre Hospital - Assistance Puplique - Hôpitaux de Paris
-
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
描述
纳入标准：
- 非典型 CF 队列：儿童通过高胰蛋白酶血症新生儿筛查确定，纳入时年龄超过 6 岁，并且携带 a) CF30 试剂盒的 2 个 CFTR 基因突变，至少有一个 R117H，无论汗液值如何测试或 b) CF30 套件的 2 个 CFTR 基因突变，汗液测试氯化物 < 60 毫摩尔/升或 c) CF30 套件中的 1 个或 0 个突变，汗液测试 ≥ 30 且 < 60 毫摩尔/升，并通过综合鉴定其他突变基因筛选
- 经典 CF 队列：通过高胰蛋白酶血症新生儿筛查确定的儿童，如果可能，按年龄和性别与非典型 CF 匹配，并根据汗液测试 > 60 mmol/L 诊断为经典 CF，其中 0、1 或 2 CF导致基因突变。
排除标准：
- • 干扰疾病表型表达的药物，如CFTR 调节剂。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：其他
- 分配：北美
- 介入模型：单组
- 屏蔽：没有任何
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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其他：非典型和经典囊性纤维化
无需注射的肺部 CT 扫描
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无需注射的肺部 CT 扫描
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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非典型和经典 CF 队列之间 Brody 评分 2（0 至 270）的比较
大体时间：1天
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Brody 评分 2（0 至 270），通过肺部 CT 扫描测量，无需注射
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1天
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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非典型和经典 CF 队列之间威斯康星州和布拉斯菲尔德分数的比较
大体时间：1天
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威斯康星州和布拉斯菲尔德分数将通过胸部 X 光测量
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1天
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合作者和调查者
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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