Prospektiv studie av det fenotypiska uttrycket av cystisk fibros (CF) screenade positiva nyfödda med en atypisk form av CF (DPAM) (DPAM)

Strategin för neonatal screening för cystisk fibros i Frankrike bygger på Immuno Reactive Trypsinogen (IRT) vid dag 3/DNA-analys med ett CF Elucigen 30 mutationskit/IRT-säkerhetsnät på dag 21. Denna strategi har avsevärt förbättrat prestandan för CF neonatal screening (NNS) i termer av positivt prediktivt värde och känslighet men avslöjat nya svårigheter. Upp till 85-90 % av CF-patienter som upptäckts genom NNS-programmet har en klassisk CF-form med positivt svetttest och 2, 1 eller ingen CF-orsakande mutationer, men resten har antingen 2 CFTR-mutationer med minst en icke-CF-orsakande mutation och ett svetttest <60 mmol/L eller 1, 0 CFTR-mutation och ett mellanliggande svetttestvärde ≥ 30 och < 60 mmol/L ger upphov till ett diagnos- och prognosdilemma. Samtidigt kommer den stora majoriteten av dessa kohorter att förbli asymtomatiska över tiden, vissa kommer att utveckla symtom som får läkare att upprätthålla en rigorös övervakning för hela den atypiska kohorten, vars modaliteter varierar mycket mellan centra och länder.

Denna prospektiva multicenterstudie med en standardiserad bedömning av en matchad kohort med "atypisk" CF kontra "klassisk" CF från 6 års ålder (60-65 fall i varje kohort) syftar till att utvärdera lung- och näringsstatus för att bättre definiera de bästa övervakningsuppföljning, terapeutisk hantering och familjär genetisk rådgivning.