Prospectieve studie van de fenotypische expressie van cystic fibrosis (CF) Gescreende positieve pasgeborenen met een atypische vorm van CF (DPAM) (DPAM)

De strategie van neonatale screening op Cystic Fibrosis in Frankrijk is gebaseerd op Immuno Reactive Trypsinogen (IRT) op dag 3/DNA-analyse met een CF Elucigen 30-mutatiekit/IRT-vangnet op dag 21. Deze strategie heeft de prestaties van CF neonatale screening (NNS) aanzienlijk verbeterd in termen van positief voorspellende waarde en gevoeligheid, maar bracht nieuwe problemen aan het licht. Tot 85-90% van de CF-patiënten die via het NNS-programma worden gedetecteerd, heeft een klassieke CF-vorm met een positieve zweettest en 2, 1 of geen CF-veroorzakende mutaties, maar de rest heeft ofwel 2 CFTR-mutaties met ten minste één niet-CF-veroorzakende mutatie en een zweettest <60 mmol/L of 1,0 CFTR-mutatie en een intermediaire zweettestwaarde ≥ 30 et < 60 mmol/L waardoor een diagnose en een prognosedilemma ontstaan. Ondertussen zal de overgrote meerderheid van deze cohorten in de loop van de tijd asymptomatisch blijven, sommige zullen symptomen ontwikkelen die clinici ertoe aanzetten om het hele atypische cohort nauwlettend in de gaten te houden, waarvan de modaliteiten sterk verschillen tussen centra en landen.

Deze prospectieve multicenter studie met een gestandaardiseerde beoordeling van een gematcht cohort met "atypische" CF versus "klassieke" CF vanaf een leeftijd van 6 jaar (60-65 gevallen in elk cohort) is gericht op het evalueren van de long- en voedingsstatus om de beste monitoring, follow-up, therapeutisch management en familiale erfelijkheidsadvisering.