Prospektiv studie av fenotypisk uttrykk for cystisk fibrose (CF) screenet positive nyfødte med en atypisk form for CF (DPAM) (DPAM)
Strategien for neonatal screening for cystisk fibrose i Frankrike er avhengig av Immuno Reactive Trypsinogen (IRT) på dag 3/DNA-analyse med et CF Elucigen 30 mutasjonssett/IRT sikkerhetsnett på dag 21. Denne strategien har betydelig forbedret ytelsen til CF neonatal screening (NNS) når det gjelder positiv prediktiv verdi og sensitivitet, men avdekket nye vanskeligheter. Opptil 85-90 % av CF-pasienter oppdaget gjennom NNS-programmet har en klassisk CF-form med positiv svettetest og 2, 1 eller ingen CF-forårsakende mutasjoner, men resten har enten 2 CFTR-mutasjoner med minst én ikke-CF-forårsakende mutasjon og en svettetest <60mmol/L eller 1,0 CFTR-mutasjon og en mellomliggende svettetestverdi ≥ 30 og < 60mmol/L, noe som gir et diagnose- og prognosedilemma. I mellomtiden vil det store flertallet av disse kohortene forbli asymptomatiske over tid, noen vil utvikle symptomer som får klinikere til å opprettholde en streng overvåking for hele den atypiske kohorten, hvis modaliteter varierer mye mellom sentre og land.
Denne prospektive multisenterstudien med en standardisert vurdering av en matchet kohort med "atypisk" CF versus "klassisk" CF fra 6 års alder (60-65 tilfeller i hver kohort) er rettet mot å evaluere lunge- og ernæringsstatus for å bedre definere de beste overvåkingsoppfølging, terapeutisk ledelse og familiær genetisk rådgivning.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Strategien for neonatal screening for cystisk fibrose i Frankrike er avhengig av Immuno Reactive Trypsinogen (IRT) på dag 3/DNA-analyse med et CF Elucigen 30 mutasjonssett/IRT sikkerhetsnett på dag 21. Denne strategien har betydelig forbedret ytelsen til CF neonatal screening (NNS) når det gjelder positiv prediktiv verdi og sensitivitet, men avdekket nye vanskeligheter. Opptil 85-90 % av CF-pasienter oppdaget gjennom NNS-programmet har en klassisk CF-form med positiv svettetest og 2, 1 eller ingen CF-forårsakende mutasjoner, men resten har enten 2 CFTR-mutasjoner med minst én ikke-CF-forårsakende mutasjon og en svettetest <60mmol/L eller 1,0 CFTR-mutasjon og en mellomliggende svettetestverdi ≥ 30 og < 60mmol/L, noe som gir et diagnose- og prognosedilemma. I mellomtiden vil det store flertallet av disse kohortene forbli asymptomatiske over tid, noen vil utvikle symptomer som får klinikere til å opprettholde en streng overvåking for hele den atypiske kohorten, hvis modaliteter varierer mye mellom sentre og land.
Denne prospektive multisenterstudien med en standardisert vurdering av en matchet kohort med "atypisk" CF versus "klassisk" CF fra 6 års alder (60-65 tilfeller i hver kohort) er rettet mot å evaluere lunge- og ernæringsstatus for å bedre definere de beste overvåkingsoppfølging, terapeutisk ledelse og familiær genetisk rådgivning.
Studietype
Registrering (Faktiske)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75019
- Robert Debre Hospital - Assistance Puplique - Hôpitaux de Paris
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Atypisk CF-kohort: barn identifisert gjennom nyfødtscreening på en hypertrypsinemi, som er eldre enn 6 år på tidspunktet for inkludering og som bærer a) 2 CFTR-genmutasjoner av CF30-settet med minst én R117H uansett verdien av svetten test eller b) 2 CFTR-genmutasjoner av CF30-settet med et svettetestklorid < 60 mmol/L eller c) 1 eller 0 mutasjoner i CF30-settet med en svettetest ≥ 30 og <60 mmol/L og identifisering av ytterligere mutasjoner ved omfattende screening av genet
- Klassisk CF-kohort: barn identifisert ved nyfødtscreening på en hypertrypsinemi, som matches med en atypisk CF etter alder og kjønn hvis mulig og som ble diagnostisert med en klassisk CF basert på en svettetest > 60 mmol/L med 0, 1 eller 2 CF forårsaker genmutasjoner.
Ekskluderingskriterier:
- • Legemidler som CFTR-modulatorer som forstyrrer det fenotypiske uttrykket av sykdommen.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: ANNEN
- Tildeling: NA
- Intervensjonsmodell: SINGLE_GROUP
- Masking: INGEN
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
ANNEN: Atypisk og klassisk cystisk fibrose
Lunge-CT-skanning uten injeksjon
|
Lunge-CT-skanning uten injeksjon
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sammenligning av poengsum Brody 2 (0 til 270) mellom de atypiske og klassiske CF-kohortene
Tidsramme: 1 dag
|
Poeng Brody 2 (0 til 270) målt ved lunge-CT-skanning uten injeksjon
|
1 dag
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sammenligning av Wisconsin og Brasfield-score mellom de atypiske og klassiske CF-kohortene
Tidsramme: 1 dag
|
Wisconsin og Brasfield score vil bli målt ved røntgen thorax
|
1 dag
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Publikasjoner og nyttige lenker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (FAKTISKE)
Studiet fullført (FAKTISKE)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (ANSLAG)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- P101003
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .