Проспективное исследование фенотипической экспрессии кистозного фиброза (МВ) при скрининге положительных новорожденных с атипичной формой МВ (DPAM) (DPAM)

Стратегия скрининга новорожденных на кистозный фиброз во Франции основывается на иммунореактивном трипсиногене (ИРТ) на 3-й день/анализе ДНК с помощью набора мутаций CF Elucigen 30/сетке безопасности ИРТ на 21-й день. Эта стратегия значительно улучшила эффективность скрининга новорожденных на CF (NNS) с точки зрения положительной прогностической ценности и чувствительности, но выявила новые трудности. До 85-90% пациентов с муковисцидозом, выявленных в рамках программы NNS, имеют классическую форму муковисцидоза с положительным потовым тестом и 2, 1 или отсутствием мутаций, вызывающих муковисцидоз, но остальные имеют либо 2 мутации МВТР, либо по крайней мере одну мутацию, не вызывающую муковисцидоза. и потовый тест <60 ммоль/л или мутация 1,0 CFTR и промежуточное значение потового теста ≥ 30 и < 60 ммоль/л, что ставит дилемму диагноза и прогноза. Между тем, подавляющее большинство этих когорт со временем останутся бессимптомными, у некоторых разовьются симптомы, что побудит клиницистов вести тщательное наблюдение за всей атипичной когортой, методы которой сильно различаются в разных центрах и странах.

Это проспективное многоцентровое исследование со стандартизированной оценкой подобранной когорты с «атипичным» МВ по сравнению с «классическим» МВ в возрасте от 6 лет (60–65 случаев в каждой группе) направлено на оценку легочного и нутритивного статуса, чтобы лучше определить наилучший последующее наблюдение, терапевтическое лечение и семейное генетическое консультирование.