Prospektivní studie vyšetřované fenotypové exprese cystické fibrózy (CF) pozitivních novorozenců s atypickou formou CF (DPAM) (DPAM)

Strategie novorozeneckého screeningu cystické fibrózy ve Francii se opírá o imunoreaktivní trypsinogen (IRT) v den 3/analýzu DNA pomocí soupravy pro mutace CF Elucigen 30/bezpečnostní sítě IRT v den 21. Tato strategie významně zlepšila výkonnost CF neonatálního screeningu (NNS) z hlediska pozitivní prediktivní hodnoty a citlivosti, ale odhalila nové obtíže. Až 85–90 % pacientů s CF detekovaných prostřednictvím programu NNS má klasickou formu CF s pozitivním potem a 2, 1 nebo žádnou mutací způsobující CF, ale zbytek má buď 2 mutace CFTR s alespoň jednou mutací nezpůsobující CF a potní test <60mmol/l nebo 1,0 mutace CFTR a střední hodnota potu testu ≥ 30 a < 60mmol/l vyvolávající dilema diagnózy a prognózy. Mezitím převážná většina těchto kohort zůstane v průběhu času asymptomatická, u některých se rozvinou symptomy, které kliniky přimějí k důslednému sledování celé atypické kohorty, jejíž modality se mezi centry a zeměmi velmi liší.

Tato prospektivní multicentrická studie se standardizovaným hodnocením shodné kohorty s „atypickou“ CF versus „klasickou“ CF od 6 let věku (60–65 případů v každé kohortě) je zaměřena na hodnocení plicního a nutričního stavu, aby bylo možné lépe definovat nejlepší sledování sledování, terapeutický management a familiární genetické poradenství.