Estudo prospectivo da expressão fenotípica de recém-nascidos positivos triados com fibrose cística (FC) com uma forma atípica de FC (DPAM) (DPAM)
A estratégia de triagem neonatal para Fibrose Cística na França baseia-se no Tripsinogênio ImunoReativo (IRT) no dia 3/análise de DNA com um kit de mutações CF Elucigen 30/rede de segurança IRT no dia 21. Essa estratégia melhorou significativamente o desempenho da triagem neonatal (NNS) para FC em termos de valor preditivo positivo e sensibilidade, mas revelou novas dificuldades. Até 85-90% dos pacientes com FC detectados através do programa NNS têm uma forma clássica de FC com um teste de suor positivo e 2, 1 ou nenhuma mutação causadora de FC, mas o restante tem 2 mutações CFTR com pelo menos uma mutação não causadora de FC e um teste do suor <60mmol/L ou 1,0 mutação CFTR e um valor intermediário do teste do suor ≥ 30 et < 60mmol/L levantando um dilema de diagnóstico e prognóstico. Enquanto a grande maioria dessas coortes permanecerá assintomática ao longo do tempo, algumas desenvolverão sintomas levando os médicos a manter uma vigilância rigorosa para toda a coorte atípica, cujas modalidades variam muito entre centros e países.
Este estudo multicêntrico prospectivo com avaliação padronizada de uma coorte pareada com FC "atípica" versus FC "clássica" a partir dos 6 anos de idade (60-65 casos em cada coorte) tem como objetivo avaliar o estado pulmonar e nutricional para, melhor definir a melhor seguimento de monitorização, gestão terapêutica e aconselhamento genético familiar.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A estratégia de triagem neonatal para Fibrose Cística na França baseia-se no Tripsinogênio ImunoReativo (IRT) no dia 3/análise de DNA com um kit de mutações CF Elucigen 30/rede de segurança IRT no dia 21. Essa estratégia melhorou significativamente o desempenho da triagem neonatal (NNS) para FC em termos de valor preditivo positivo e sensibilidade, mas revelou novas dificuldades. Até 85-90% dos pacientes com FC detectados através do programa NNS têm uma forma clássica de FC com um teste de suor positivo e 2, 1 ou nenhuma mutação causadora de FC, mas o restante tem 2 mutações CFTR com pelo menos uma mutação não causadora de FC e um teste do suor <60mmol/L ou 1,0 mutação CFTR e um valor intermediário do teste do suor ≥ 30 et < 60mmol/L levantando um dilema de diagnóstico e prognóstico. Enquanto a grande maioria dessas coortes permanecerá assintomática ao longo do tempo, algumas desenvolverão sintomas levando os médicos a manter uma vigilância rigorosa para toda a coorte atípica, cujas modalidades variam muito entre centros e países.
Este estudo multicêntrico prospectivo com avaliação padronizada de uma coorte pareada com FC "atípica" versus FC "clássica" a partir dos 6 anos de idade (60-65 casos em cada coorte) tem como objetivo avaliar o estado pulmonar e nutricional para, melhor definir a melhor seguimento de monitorização, gestão terapêutica e aconselhamento genético familiar.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
Paris, França, 75019
- Robert Debre Hospital - Assistance Puplique - Hôpitaux de Paris
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Coorte de FC atípica: crianças identificadas por triagem neonatal em hipertripsinemia, com mais de 6 anos de idade no momento da inclusão e portadoras de a) 2 mutações do gene CFTR do kit CF30 com pelo menos um R117H qualquer que seja o valor do suor teste ou b) 2 mutações no gene CFTR do kit CF30 com teste de suor de cloreto < 60mmol/L ou c) 1 ou 0 mutação no kit CF30 com teste de suor ≥ 30 e < 60mmol/L e identificação de mutações adicionais por abrangente triagem do gene
- Coorte de FC clássica: crianças identificadas por triagem neonatal em hipertripsinemia, que são pareadas com FC atípica por idade e sexo, se possível, e que foram diagnosticadas com FC clássica com base em teste de suor > 60 mmol/L com 0, 1 ou 2 CF causando mutações genéticas.
Critério de exclusão:
- • Drogas como moduladores de CFTR que interferem na expressão fenotípica da doença.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: OUTRO
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: SINGLE_GROUP
- Mascaramento: NENHUM
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
OUTRO: Fibrose cística atípica e clássica
TC pulmonar sem injeção
|
TC pulmonar sem injeção
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Comparação do Score Brody 2 (0 a 270) entre as coortes de FC atípica e clássica
Prazo: 1 dia
|
Pontuação Brody 2 (0 a 270) medido por tomografia computadorizada pulmonar sem injeção
|
1 dia
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Comparação dos escores de Wisconsin e Brasfield entre as coortes de FC atípica e clássica
Prazo: 1 dia
|
As pontuações de Wisconsin e Brasfield serão medidas por radiografia de tórax
|
1 dia
|
Colaboradores e Investigadores
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (REAL)
Conclusão do estudo (REAL)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- P101003
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .