낭포성 섬유증(CF)의 표현형 발현에 대한 전향적 연구 (DPAM)
프랑스에서 낭포성 섬유증에 대한 신생아 선별검사 전략은 3일째 면역 반응성 트립시노겐(IRT)/21일째 CF Elucigen 30 돌연변이 키트/IRT 안전망을 사용한 DNA 분석에 의존합니다. 이 전략은 양성 예측값과 민감도 측면에서 CF 신생아 선별검사(NNS)의 성능을 크게 향상시켰지만 새로운 어려움이 드러났습니다. NNS 프로그램을 통해 발견된 CF 환자의 최대 85-90%는 양성 발한 테스트 및 돌연변이를 유발하는 CF가 2개, 1개 또는 전혀 없는 고전적인 CF 형태를 갖지만 나머지는 적어도 하나의 비-CF 유발 돌연변이가 있는 2개의 CFTR 돌연변이를 가집니다. 땀 테스트 <60mmol/L 또는 1,0 CFTR 돌연변이 및 중간 땀 테스트 값 ≥ 30 et < 60mmol/L는 진단 및 예후 딜레마를 야기합니다. 한편, 이러한 코호트의 대다수는 시간이 지남에 따라 무증상 상태를 유지할 것이며, 일부는 임상의가 전체 비정형 코호트에 대해 엄격한 감시를 유지하도록 촉구하는 증상이 나타나며, 양식은 센터와 국가마다 많이 다릅니다.
6세부터 "비정형" CF 대 "고전적" CF(각 코호트에서 60-65건)와 일치하는 코호트의 표준화된 평가를 포함하는 이 전향적 다기관 연구는 폐 및 영양 상태를 평가하여 최상의 후속 조치 모니터링, 치료 관리 및 가족 유전 상담.
연구 개요
상세 설명
프랑스에서 낭포성 섬유증에 대한 신생아 선별검사 전략은 3일째 면역 반응성 트립시노겐(IRT)/21일째 CF Elucigen 30 돌연변이 키트/IRT 안전망을 사용한 DNA 분석에 의존합니다. 이 전략은 양성 예측값과 민감도 측면에서 CF 신생아 선별검사(NNS)의 성능을 크게 향상시켰지만 새로운 어려움이 드러났습니다. NNS 프로그램을 통해 발견된 CF 환자의 최대 85-90%는 양성 발한 테스트 및 돌연변이를 유발하는 CF가 2개, 1개 또는 전혀 없는 고전적인 CF 형태를 갖지만 나머지는 적어도 하나의 비-CF 유발 돌연변이가 있는 2개의 CFTR 돌연변이를 가집니다. 땀 테스트 <60mmol/L 또는 1,0 CFTR 돌연변이 및 중간 땀 테스트 값 ≥ 30 et < 60mmol/L는 진단 및 예후 딜레마를 야기합니다. 한편, 이러한 코호트의 대다수는 시간이 지남에 따라 무증상 상태를 유지할 것이며, 일부는 임상의가 전체 비정형 코호트에 대해 엄격한 감시를 유지하도록 촉구하는 증상이 나타나며, 양식은 센터와 국가마다 많이 다릅니다.
6세부터 "비정형" CF 대 "고전적" CF(각 코호트에서 60-65건)와 일치하는 코호트의 표준화된 평가를 포함하는 이 전향적 다기관 연구는 폐 및 영양 상태를 평가하여 최상의 후속 조치 모니터링, 치료 관리 및 가족 유전 상담.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75019
- Robert Debre Hospital - Assistance Puplique - Hôpitaux de Paris
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 비정형 CF 코호트: 고트립신혈증에 대한 신생아 스크리닝을 통해 확인된 아동, 포함 시점에 6세 이상이고 a) 땀의 가치에 관계없이 최소 하나의 R117H를 포함하는 CF30 키트의 2개의 CFTR 유전자 돌연변이 테스트 또는 b) 땀 테스트 클로라이드 < 60mmol/L를 포함하는 CF30 키트의 2개 CFTR 유전자 돌연변이 또는 c) 땀 테스트 ≥ 30 및 < 60mmol/L를 포함하는 CF30 키트에서 1개 또는 0개의 돌연변이 및 종합적인 추가 돌연변이 식별 유전자의 스크리닝
- 고전적 CF 코호트: 가능한 경우 연령 및 성별에 따라 비정형 CF와 일치하고 땀 검사 > 60mmol/L(0, 1 또는 2)를 기반으로 고전적 CF로 진단된 고트립신혈증에 대한 신생아 선별검사로 확인된 어린이 유전자 돌연변이를 일으키는 CF.
제외 기준:
- • 질병의 표현형 발현을 방해하는 CFTR 조절제와 같은 약물.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: NA
- 중재 모델: 단일_그룹
- 마스킹: 없음
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 비정형 및 고전적 낭포성 섬유증
주사 없는 폐 CT 스캔
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주사 없는 폐 CT 스캔
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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비정형 CF 코호트와 클래식 CF 코호트 간의 Brody 2 점수(0~270) 비교
기간: 1 일
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주사 없이 Lung CT 스캔으로 측정한 점수 Brody 2(0~270)
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1 일
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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비정형 및 고전 CF 코호트 간의 Wisconsin 및 Brasfield 점수 비교
기간: 1 일
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Wisconsin 및 Brasfield 점수는 흉부 X-레이로 측정됩니다.
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1 일
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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