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Studio prospettico dell'espressione fenotipica della fibrosi cistica (CF) Screening di neonati positivi con una forma atipica di CF (DPAM) (DPAM)

3 febbraio 2023 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studio prospettico dell'espressione fenotipica della fibrosi cistica (CF) Screening di neonati positivi con una forma atipica di FC (DPAM)

La strategia di screening neonatale per la fibrosi cistica in Francia si basa sul tripsinogeno immunoreattivo (IRT) al giorno 3/analisi del DNA con un kit di mutazioni CF Elucigen 30/rete di sicurezza IRT al giorno 21. Questa strategia ha migliorato significativamente le prestazioni dello screening neonatale CF (NNS) in termini di valore predittivo positivo e sensibilità, ma ha rivelato nuove difficoltà. Fino all'85-90% dei pazienti CF rilevati attraverso il programma NNS ha una forma classica CF con un test del sudore positivo e 2, 1 o nessuna mutazione che causa CF, ma il resto ha 2 mutazioni CFTR con almeno una mutazione che non causa CF e un test del sudore <60mmol/L o 1,0 mutazione CFTR e un valore intermedio del test del sudore ≥ 30 et <60mmol/L sollevando un dilemma diagnostico e prognostico. Nel frattempo la stragrande maggioranza di queste coorti rimarrà asintomatica nel tempo, alcune svilupperanno sintomi che spingono i medici a mantenere una rigorosa sorveglianza per l'intera coorte atipica, le cui modalità variano molto tra i centri e i paesi.

Questo studio prospettico multicentrico con una valutazione standardizzata di una coorte abbinata con FC "atipica" rispetto a FC "classica" a partire dai 6 anni di età (60-65 casi in ciascuna coorte) ha lo scopo di valutare lo stato polmonare e nutrizionale per definire meglio il migliore follow-up di monitoraggio, gestione terapeutica e consulenza genetica familiare.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La strategia di screening neonatale per la fibrosi cistica in Francia si basa sul tripsinogeno immunoreattivo (IRT) al giorno 3/analisi del DNA con un kit di mutazioni CF Elucigen 30/rete di sicurezza IRT al giorno 21. Questa strategia ha migliorato significativamente le prestazioni dello screening neonatale CF (NNS) in termini di valore predittivo positivo e sensibilità, ma ha rivelato nuove difficoltà. Fino all'85-90% dei pazienti CF rilevati attraverso il programma NNS ha una forma classica CF con un test del sudore positivo e 2, 1 o nessuna mutazione che causa CF, ma il resto ha 2 mutazioni CFTR con almeno una mutazione che non causa CF e un test del sudore <60mmol/L o 1,0 mutazione CFTR e un valore intermedio del test del sudore ≥ 30 et <60mmol/L sollevando un dilemma diagnostico e prognostico. Nel frattempo la stragrande maggioranza di queste coorti rimarrà asintomatica nel tempo, alcune svilupperanno sintomi che spingono i medici a mantenere una rigorosa sorveglianza per l'intera coorte atipica, le cui modalità variano molto tra i centri e i paesi.

Questo studio prospettico multicentrico con una valutazione standardizzata di una coorte abbinata con FC "atipica" rispetto a FC "classica" a partire dai 6 anni di età (60-65 casi in ciascuna coorte) ha lo scopo di valutare lo stato polmonare e nutrizionale per definire meglio il migliore follow-up di monitoraggio, gestione terapeutica e consulenza genetica familiare.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

130

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75019
        • Robert Debre Hospital - Assistance Puplique - Hôpitaux de Paris

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 6 anni a 10 anni (BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Coorte CF atipica: bambini identificati tramite screening neonatale con ipertripsinemia, che hanno più di 6 anni di età al momento dell'inclusione e che portano a) 2 mutazioni del gene CFTR del kit CF30 con almeno un R117H qualunque sia il valore del sudore o b) 2 mutazioni del gene CFTR del kit CF30 con un test del sudore < 60mmol/L o c) 1 o 0 mutazioni nel kit CF30 con un test del sudore ≥ 30 e <60mmol/L e identificazione di ulteriori mutazioni mediante screening del gene
  • Coorte FC classica: bambini identificati dallo screening neonatale per ipertripsinemia, abbinati a FC atipica per età e sesso, se possibile, e a cui è stata diagnosticata una FC classica sulla base di un test del sudore > 60 mmol/L con 0, 1 o 2 CF che causa mutazioni genetiche.

Criteri di esclusione:

  • • Farmaci come i modulatori CFTR che interferiscono con l'espressione fenotipica della malattia.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: ALTRO
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
  • Mascheramento: NESSUNO

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
ALTRO: Fibrosi cistica atipica e classica
Scansione TC polmonare senza iniezione
Radiazione: Scansione TC del polmone
Scansione TC polmonare senza iniezione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Confronto del punteggio Brody 2 (da 0 a 270) tra le coorti CF atipiche e classiche
Lasso di tempo: 1 giorno
Punteggio Brody 2 (da 0 a 270) misurato con TAC polmonare senza iniezione
1 giorno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Confronto dei punteggi del Wisconsin e di Brasfield tra le coorti CF atipiche e classiche
Lasso di tempo: 1 giorno
I punteggi di Wisconsin e Brasfield saranno misurati mediante radiografia del torace
1 giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaboratori

Vaincre la Mucoviscidose
French society of cystic fibrosis
AFDPHE : newborn screening of the French Society of Cystic Fibrosis

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 marzo 2012

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 marzo 2015

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 marzo 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 gennaio 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 agosto 2016

Primo Inserito (STIMA)

17 agosto 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

6 febbraio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 febbraio 2023

Ultimo verificato

1 agosto 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P101003

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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