Prospektive Studie zur phänotypischen Expression von positiv auf Mukoviszidose (CF) gescreenten Neugeborenen mit einer atypischen Form von CF (DPAM) (DPAM)
Prospektive Studie der phänotypischen Expression von Mukoviszidose (CF) Gescreente positive Neugeborene mit einer atypischen Form von CF (DPAM)
Die Strategie des neonatalen Screenings auf Mukoviszidose in Frankreich beruht auf immunreaktivem Trypsinogen (IRT) an Tag 3/DNA-Analyse mit einem CF Elucigen 30-Mutationskit/IRT-Sicherheitsnetz an Tag 21. Diese Strategie hat die Leistung des CF-Neugeborenenscreenings (NNS) in Bezug auf den positiven Vorhersagewert und die Sensitivität erheblich verbessert, aber neue Schwierigkeiten aufgezeigt. Bis zu 85-90 % der CF-Patienten, die durch das NNS-Programm entdeckt wurden, haben eine klassische CF-Form mit einem positiven Schweißtest und 2, 1 oder keiner CF-verursachenden Mutation, aber der Rest hat entweder 2 CFTR-Mutationen mit mindestens einer Nicht-CF-verursachenden Mutation und ein Schweißtest < 60 mmol/l oder 1,0 CFTR-Mutation und ein intermediärer Schweißtestwert ≥ 30 und < 60 mmol/l, was ein Diagnose- und Prognosedilemma aufwirft. In der Zwischenzeit wird die überwiegende Mehrheit dieser Kohorten im Laufe der Zeit asymptomatisch bleiben, einige werden Symptome entwickeln, die Kliniker dazu veranlassen, eine strenge Überwachung für die gesamte atypische Kohorte aufrechtzuerhalten, deren Modalitäten in den Zentren und Ländern stark variieren.
Diese prospektive multizentrische Studie mit einer standardisierten Bewertung einer gematchten Kohorte mit "atypischer" CF versus "klassischer" CF ab dem 6. Lebensjahr (60-65 Fälle in jeder Kohorte) zielt darauf ab, den Lungen- und Ernährungszustand zu bewerten, um die Besten besser definieren zu können Überwachung der Nachsorge, therapeutisches Management und familiengenetische Beratung.
Studienübersicht
Detaillierte Beschreibung
Die Strategie des neonatalen Screenings auf Mukoviszidose in Frankreich beruht auf immunreaktivem Trypsinogen (IRT) an Tag 3/DNA-Analyse mit einem CF Elucigen 30-Mutationskit/IRT-Sicherheitsnetz an Tag 21. Diese Strategie hat die Leistung des CF-Neugeborenenscreenings (NNS) in Bezug auf den positiven Vorhersagewert und die Sensitivität erheblich verbessert, aber neue Schwierigkeiten aufgezeigt. Bis zu 85-90 % der CF-Patienten, die durch das NNS-Programm entdeckt wurden, haben eine klassische CF-Form mit einem positiven Schweißtest und 2, 1 oder keiner CF-verursachenden Mutation, aber der Rest hat entweder 2 CFTR-Mutationen mit mindestens einer Nicht-CF-verursachenden Mutation und ein Schweißtest < 60 mmol/l oder 1,0 CFTR-Mutation und ein intermediärer Schweißtestwert ≥ 30 und < 60 mmol/l, was ein Diagnose- und Prognosedilemma aufwirft. In der Zwischenzeit wird die überwiegende Mehrheit dieser Kohorten im Laufe der Zeit asymptomatisch bleiben, einige werden Symptome entwickeln, die Kliniker dazu veranlassen, eine strenge Überwachung für die gesamte atypische Kohorte aufrechtzuerhalten, deren Modalitäten in den Zentren und Ländern stark variieren.
Diese prospektive multizentrische Studie mit einer standardisierten Bewertung einer gematchten Kohorte mit "atypischer" CF versus "klassischer" CF ab dem 6. Lebensjahr (60-65 Fälle in jeder Kohorte) zielt darauf ab, den Lungen- und Ernährungszustand zu bewerten, um die Besten besser definieren zu können Überwachung der Nachsorge, therapeutisches Management und familiengenetische Beratung.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
-
Paris, Frankreich, 75019
- Robert Debre Hospital - Assistance Puplique - Hôpitaux de Paris
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Atypische CF-Kohorte: Kinder, die durch Neugeborenen-Screening auf Hypertrypsinämie identifiziert wurden, die zum Zeitpunkt der Aufnahme älter als 6 Jahre sind und die a) 2 CFTR-Genmutationen des CF30-Kits mit mindestens einem R117H tragen, unabhängig vom Wert des Schweißes Test oder b) 2 CFTR-Genmutationen des CF30-Kits mit einem Schweißtest Chlorid < 60 mmol/L oder c) 1 oder 0 Mutation im CF30-Kit mit einem Schweißtest ≥ 30 und < 60 mmol/L und Identifizierung zusätzlicher Mutationen durch umfassende Screening des Gens
- Klassische CF-Kohorte: Kinder, die durch Neugeborenen-Screening auf eine Hypertrypsinämie identifiziert wurden, die nach Alter und Geschlecht nach Möglichkeit mit einer atypischen CF gematcht werden und bei denen eine klassische CF basierend auf einem Schweißtest > 60 mmol/L mit 0, 1 oder 2 diagnostiziert wurde CF verursacht Genmutationen.
Ausschlusskriterien:
- • Medikamente wie CFTR-Modulatoren, die in die phänotypische Ausprägung der Krankheit eingreifen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: ANDERE
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
- Maskierung: KEINER
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
ANDERE: Atypische und klassische Mukoviszidose
Lungen-CT ohne Injektion
|
Lungen-CT ohne Injektion
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Vergleich des Score Brody 2 (0 bis 270) zwischen der atypischen und der klassischen CF-Kohorte
Zeitfenster: 1 Tag
|
Score Brody 2 (0 bis 270), gemessen durch Lungen-CT-Scan ohne Injektion
|
1 Tag
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Vergleich der Wisconsin- und Brasfield-Scores zwischen den atypischen und klassischen CF-Kohorten
Zeitfenster: 1 Tag
|
Wisconsin- und Brasfield-Scores werden durch Röntgenaufnahmen des Brustkorbs gemessen
|
1 Tag
|
Mitarbeiter und Ermittler
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)
Studienabschluss (TATSÄCHLICH)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- P101003
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