Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Prospektiv undersøgelse af det fænotypiske udtryk for cystisk fibrose (CF) screenede positive nyfødte med en atypisk form for CF (DPAM) (DPAM)

3. februar 2023 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Strategien for neonatal screening for cystisk fibrose i Frankrig er baseret på Immuno Reactive Trypsinogen (IRT) på dag 3/DNA-analyse med et CF Elucigen 30 mutationssæt/IRT sikkerhedsnet på dag 21. Denne strategi har væsentligt forbedret ydeevnen af ​​CF neonatal screening (NNS) med hensyn til positiv prædiktiv værdi og følsomhed, men afsløret nye vanskeligheder. Op til 85-90 % af CF-patienter påvist gennem NNS-programmet har en klassisk CF-form med en positiv svedtest og 2, 1 eller ingen CF-forårsagende mutationer, men resten har enten 2 CFTR-mutationer med mindst én ikke-CF-forårsagende mutation og en svedtest <60 mmol/L eller 1, 0 CFTR-mutation og en intermediær svedtestværdi ≥ 30 og < 60 mmol/L, hvilket rejser et diagnose- og prognosedilemma. I mellemtiden vil langt de fleste af disse kohorter forblive asymptomatiske over tid, nogle vil udvikle symptomer, der får klinikere til at opretholde en streng overvågning for hele den atypiske kohorte, hvis modaliteter varierer meget mellem centre og lande.

Denne prospektive multicenterundersøgelse med en standardiseret vurdering af en matchet kohorte med "atypisk" CF versus "klassisk" CF fra 6 års alderen (60-65 tilfælde i hver kohorte) har til formål at evaluere lunge- og ernæringsstatus for bedre at definere den bedste monitoreringsopfølgning, terapeutisk ledelse og familiær genetisk rådgivning.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Strategien for neonatal screening for cystisk fibrose i Frankrig er baseret på Immuno Reactive Trypsinogen (IRT) på dag 3/DNA-analyse med et CF Elucigen 30 mutationssæt/IRT sikkerhedsnet på dag 21. Denne strategi har væsentligt forbedret ydeevnen af ​​CF neonatal screening (NNS) med hensyn til positiv prædiktiv værdi og følsomhed, men afsløret nye vanskeligheder. Op til 85-90 % af CF-patienter påvist gennem NNS-programmet har en klassisk CF-form med en positiv svedtest og 2, 1 eller ingen CF-forårsagende mutationer, men resten har enten 2 CFTR-mutationer med mindst én ikke-CF-forårsagende mutation og en svedtest <60 mmol/L eller 1, 0 CFTR-mutation og en intermediær svedtestværdi ≥ 30 og < 60 mmol/L, hvilket rejser et diagnose- og prognosedilemma. I mellemtiden vil langt de fleste af disse kohorter forblive asymptomatiske over tid, nogle vil udvikle symptomer, der får klinikere til at opretholde en streng overvågning for hele den atypiske kohorte, hvis modaliteter varierer meget mellem centre og lande.

Denne prospektive multicenterundersøgelse med en standardiseret vurdering af en matchet kohorte med "atypisk" CF versus "klassisk" CF fra 6 års alderen (60-65 tilfælde i hver kohorte) har til formål at evaluere lunge- og ernæringsstatus for bedre at definere den bedste monitoreringsopfølgning, terapeutisk ledelse og familiær genetisk rådgivning.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

130

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75019
        • Robert Debre Hospital - Assistance Puplique - Hôpitaux de Paris

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 år til 10 år (BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Atypisk CF-kohorte: børn identificeret gennem nyfødtscreening på en hypertrypsinæmi, som er ældre end 6 år på inklusionstidspunktet, og som bærer a) 2 CFTR-genmutationer af CF30-kittet med mindst én R117H uanset værdien af ​​sveden test eller b) 2 CFTR-genmutationer af CF30-kittet med et svedtestklorid < 60 mmol/L eller c) 1 eller 0 mutationer i CF30-kittet med en svedtest ≥ 30 og <60 mmol/L og identifikation af yderligere mutationer ved omfattende screening af genet
  • Klassisk CF-kohorte: børn identificeret ved nyfødtscreening på en hypertrypsinæmi, som matches med en atypisk CF efter alder og køn, hvis det er muligt, og som blev diagnosticeret med en klassisk CF baseret på en svedtest > 60 mmol/L med 0, 1 eller 2 CF forårsager genmutationer.

Ekskluderingskriterier:

  • • Lægemidler såsom CFTR-modulatorer, der interfererer med sygdommens fænotypiske ekspression.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: ANDET
  • Tildeling: NA
  • Interventionel model: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
ANDET: Atypisk og klassisk cystisk fibrose
Lunge CT-scanning uden injektion
Stråling: Lunge CT-scanning
Lunge CT-scanning uden injektion

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sammenligning af score Brody 2 (0 til 270) mellem de atypiske og klassiske CF-kohorter
Tidsramme: 1 dag
Score Brody 2 (0 til 270) målt ved lunge-CT-scanning uden injektion
1 dag

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Sammenligning af Wisconsin og Brasfield score mellem de atypiske og klassiske CF-kohorter
Tidsramme: 1 dag
Scoringerne fra Wisconsin og Brasfield vil blive målt ved røntgen af ​​thorax
1 dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbejdspartnere

Vaincre la Mucoviscidose
French society of cystic fibrosis
AFDPHE : newborn screening of the French Society of Cystic Fibrosis

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. marts 2012

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. marts 2015

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. marts 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. januar 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. august 2016

Først opslået (SKØN)

17. august 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

6. februar 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

3. februar 2023

Sidst verificeret

1. august 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P101003

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Cystisk fibrose

Kliniske forsøg med Lunge CT-scanning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Canada

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner