Étude prospective de l'expression phénotypique de la fibrose kystique (FK) Dépisté des nouveau-nés positifs avec une forme atypique de FK (DPAM) (DPAM)
La stratégie de dépistage néonatal de la Mucoviscidose en France repose sur le Trypsinogène Immuno Réactif (IRT) à J3/Analyse ADN avec un kit CF Elucigen 30 mutations/ IRT safety-net à J21. Cette stratégie a significativement amélioré les performances du dépistage néonatal (NNS) mucoviscidose en termes de valeur prédictive positive et de sensibilité mais a révélé de nouvelles difficultés. Jusqu'à 85 à 90 % des patients atteints de mucoviscidose détectés dans le cadre du programme NNS ont une forme classique de mucoviscidose avec un test de la sueur positif et 2, 1 ou aucune mutation causant la mucoviscidose, mais le reste a soit 2 mutations CFTR avec au moins une mutation non causant la mucoviscidose et un test de la sueur <60mmol/L ou 1,0 mutation CFTR et une valeur de test de la sueur intermédiaire ≥ 30 et < 60mmol/L soulevant un dilemme diagnostic et pronostic. Pendant ce temps, la grande majorité de ces cohortes resteront asymptomatiques au fil du temps, certaines développeront des symptômes incitant les cliniciens à maintenir une surveillance rigoureuse pour l'ensemble de la cohorte atypique, dont les modalités varient beaucoup selon les centres et les pays.
Cette étude prospective multicentrique avec une évaluation standardisée d'une cohorte appariée de mucoviscidose « atypique » versus mucoviscidose « classique » à partir de 6 ans (60-65 cas dans chaque cohorte) vise à évaluer l'état pulmonaire et nutritionnel pour, mieux définir le meilleur surveillance, suivi, prise en charge thérapeutique et conseil génétique familial.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
La stratégie de dépistage néonatal de la Mucoviscidose en France repose sur le Trypsinogène Immuno Réactif (IRT) à J3/Analyse ADN avec un kit CF Elucigen 30 mutations/ IRT safety-net à J21. Cette stratégie a significativement amélioré les performances du dépistage néonatal (NNS) mucoviscidose en termes de valeur prédictive positive et de sensibilité mais a révélé de nouvelles difficultés. Jusqu'à 85 à 90 % des patients atteints de mucoviscidose détectés dans le cadre du programme NNS ont une forme classique de mucoviscidose avec un test de la sueur positif et 2, 1 ou aucune mutation causant la mucoviscidose, mais le reste a soit 2 mutations CFTR avec au moins une mutation non causant la mucoviscidose et un test de la sueur <60mmol/L ou 1,0 mutation CFTR et une valeur de test de la sueur intermédiaire ≥ 30 et < 60mmol/L soulevant un dilemme diagnostic et pronostic. Pendant ce temps, la grande majorité de ces cohortes resteront asymptomatiques au fil du temps, certaines développeront des symptômes incitant les cliniciens à maintenir une surveillance rigoureuse pour l'ensemble de la cohorte atypique, dont les modalités varient beaucoup selon les centres et les pays.
Cette étude prospective multicentrique avec une évaluation standardisée d'une cohorte appariée de mucoviscidose « atypique » versus mucoviscidose « classique » à partir de 6 ans (60-65 cas dans chaque cohorte) vise à évaluer l'état pulmonaire et nutritionnel pour, mieux définir le meilleur surveillance, suivi, prise en charge thérapeutique et conseil génétique familial.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Paris, France, 75019
- Robert Debre Hospital - Assistance Puplique - Hôpitaux de Paris
-
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
Critère d'intégration:
- Cohorte mucoviscidose atypique : enfants identifiés par dépistage néonatal d'une hypertrypsinémie, âgés de plus de 6 ans à l'inclusion et porteurs a) de 2 mutations du gène CFTR du kit CF30 avec au moins un R117H quelle que soit la valeur de la sueur test ou b) 2 mutations du gène CFTR du kit CF30 avec un test de la sueur chlorure < 60mmol/L ou c) 1 ou 0 mutation dans le kit CF30 avec un test de la sueur ≥ 30 et <60mmol/L et identification de mutations supplémentaires par dépistage du gène
- Cohorte mucoviscidose classique : enfants identifiés par dépistage néonatal sur une hypertrypsinémie, qui sont appariés à une mucoviscidose atypique par âge et sexe si possible et qui ont reçu un diagnostic de mucoviscidose classique sur la base d'un test de la sueur > 60 mmol/L avec 0, 1 ou 2 CF provoquant des mutations génétiques.
Critère d'exclusion:
- • Médicaments tels que les modulateurs CFTR interférant avec l'expression phénotypique de la maladie.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: AUTRE
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: SINGLE_GROUP
- Masquage: AUCUN
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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AUTRE: Mucoviscidose atypique et classique
Scanner pulmonaire sans injection
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Scanner pulmonaire sans injection
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Comparaison du score Brody 2 (0 à 270) entre les cohortes atypiques et classiques de mucoviscidose
Délai: Un jour
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Score Brody 2 (0 à 270) mesuré par scanner pulmonaire sans injection
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Un jour
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Comparaison des scores du Wisconsin et de Brasfield entre les cohortes atypiques et classiques de mucoviscidose
Délai: Un jour
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Les scores Wisconsin et Brasfield seront mesurés par radiographie pulmonaire
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Un jour
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Collaborateurs et enquêteurs
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (RÉEL)
Achèvement de l'étude (RÉEL)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (ESTIMATION)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- P101003
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