Estudio prospectivo de la expresión fenotípica de la fibrosis quística (FQ) en recién nacidos positivos con una forma atípica de FQ (DPAM) (DPAM)
La estrategia de cribado neonatal para la fibrosis quística en Francia se basa en el tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) en el día 3/análisis de ADN con un kit de mutaciones CF Elucigen 30/red de seguridad IRT en el día 21. Esta estrategia ha mejorado significativamente el rendimiento del cribado neonatal (NNS) de la FQ en términos de sensibilidad y valor predictivo positivo, pero ha puesto de manifiesto nuevas dificultades. Hasta el 85-90 % de los pacientes con FQ detectados a través del programa NNS tienen una forma clásica de FQ con una prueba de sudor positiva y 2, 1 o ninguna mutación causante de FQ, pero el resto tiene 2 mutaciones CFTR con al menos una mutación que no causa FQ y una prueba de sudor <60mmol/L o 1,0 mutación CFTR y un valor de prueba de sudor intermedio ≥ 30 et <60mmol/L planteando un dilema de diagnóstico y pronóstico. Mientras tanto, la gran mayoría de estas cohortes permanecerán asintomáticas con el tiempo, algunas desarrollarán síntomas que incitan a los médicos a mantener una vigilancia rigurosa para toda la cohorte atípica, cuyas modalidades varían mucho entre centros y países.
Este estudio multicéntrico prospectivo con una evaluación estandarizada de una cohorte emparejada con FQ "atípica" versus FQ "clásica" a partir de los 6 años de edad (60-65 casos en cada cohorte) tiene como objetivo evaluar el estado pulmonar y nutricional para definir mejor la mejor seguimiento de seguimiento, manejo terapéutico y consejo genético familiar.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La estrategia de cribado neonatal para la fibrosis quística en Francia se basa en el tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) en el día 3/análisis de ADN con un kit de mutaciones CF Elucigen 30/red de seguridad IRT en el día 21. Esta estrategia ha mejorado significativamente el rendimiento del cribado neonatal (NNS) de la FQ en términos de sensibilidad y valor predictivo positivo, pero ha puesto de manifiesto nuevas dificultades. Hasta el 85-90 % de los pacientes con FQ detectados a través del programa NNS tienen una forma clásica de FQ con una prueba de sudor positiva y 2, 1 o ninguna mutación causante de FQ, pero el resto tiene 2 mutaciones CFTR con al menos una mutación que no causa FQ y una prueba de sudor <60mmol/L o 1,0 mutación CFTR y un valor de prueba de sudor intermedio ≥ 30 et <60mmol/L planteando un dilema de diagnóstico y pronóstico. Mientras tanto, la gran mayoría de estas cohortes permanecerán asintomáticas con el tiempo, algunas desarrollarán síntomas que incitan a los médicos a mantener una vigilancia rigurosa para toda la cohorte atípica, cuyas modalidades varían mucho entre centros y países.
Este estudio multicéntrico prospectivo con una evaluación estandarizada de una cohorte emparejada con FQ "atípica" versus FQ "clásica" a partir de los 6 años de edad (60-65 casos en cada cohorte) tiene como objetivo evaluar el estado pulmonar y nutricional para definir mejor la mejor seguimiento de seguimiento, manejo terapéutico y consejo genético familiar.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Paris, Francia, 75019
- Robert Debre Hospital - Assistance Puplique - Hôpitaux de Paris
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Cohorte de FQ atípica: niños identificados mediante cribado neonatal sobre una hipertripsinemia, mayores de 6 años en el momento de la inclusión y portadores de a) 2 mutaciones del gen CFTR del kit CF30 con al menos un R117H cualquiera que sea el valor del sudor o b) 2 mutaciones del gen CFTR del kit CF30 con una prueba de sudor cloruro < 60mmol/L o c) 1 o 0 mutaciones en el kit CF30 con una prueba de sudor ≥ 30 y <60mmol/L e identificación de mutaciones adicionales por cribado del gen
- Cohorte de FQ clásica: niños identificados por detección de hipertripsinemia en recién nacidos, que se emparejan con una FQ atípica por edad y sexo si es posible y que fueron diagnosticados con una FQ clásica en base a una prueba de sudor > 60 mmol/ L con 0, 1 o 2 FQ que causa mutaciones genéticas.
Criterio de exclusión:
- • Fármacos como los moduladores de CFTR que interfieren con la expresión fenotípica de la enfermedad.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: OTRO
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: SINGLE_GROUP
- Enmascaramiento: NINGUNO
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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OTRO: Fibrosis quística atípica y clásica
Tomografía computarizada de pulmón sin inyección
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Tomografía computarizada de pulmón sin inyección
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Comparación de Score Brody 2 (0 a 270) entre las cohortes de FQ atípica y clásica
Periodo de tiempo: 1 día
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Puntaje Brody 2 (0 a 270) medido por tomografía computarizada de pulmón sin inyección
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1 día
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Comparación de las puntuaciones de Wisconsin y Brasfield entre las cohortes de FQ atípica y clásica
Periodo de tiempo: 1 día
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Las puntuaciones de Wisconsin y Brasfield se medirán mediante una radiografía de tórax.
|
1 día
|
Colaboradores e Investigadores
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (ACTUAL)
Finalización del estudio (ACTUAL)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- P101003
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