Tulevaisuuden tutkimus kystisen fibroosin (CF) fenotyyppisestä ilmentymisestä seulottujen positiivisten vastasyntyneiden, joilla on epätyypillinen CF:n muoto (DPAM) (DPAM)
Vastasyntyneiden kystisen fibroosin seulontastrategia Ranskassa perustuu immunoreaktiiviseen trypsinogeeniin (IRT) päivänä 3 / DNA-analyysiin CF Elucigen 30 -mutaatiopakkauksella / IRT-turvaverkko 21. päivänä. Tämä strategia on parantanut merkittävästi vastasyntyneiden CF-seulonnan (NNS) suorituskykyä positiivisen ennustusarvon ja herkkyyden suhteen, mutta paljastanut uusia vaikeuksia. Jopa 85-90 %:lla NNS-ohjelman kautta todetuista CF-potilaista on klassinen CF-muoto, jossa on positiivinen hikoilutesti ja 2, 1 tai ei yhtään CF-mutaatioita aiheuttavaa mutaatiota, mutta lopulla on joko 2 CFTR-mutaatiota, joissa vähintään yksi ei-CF-mutaatio aiheuttaa. ja hikoilutesti <60 mmol/l tai 1,0 CFTR-mutaatio ja keskimääräinen hikoilutestiarvo ≥ 30 et < 60mmol/L, mikä nostaa diagnoosin ja ennusteen dilemmaa. Sillä välin suurin osa näistä kohorteista pysyy oireettomina ajan myötä, ja joihinkin kehittyy oireita, jotka saavat kliinikot ylläpitämään tiukkaa valvontaa koko epätyypillisessä kohortissa, jonka toimintatavat vaihtelevat suuresti keskuksien ja maiden välillä.
Tämä prospektiivinen monikeskustutkimus, jossa on standardoitu arvio sovitetusta kohortista, jolla on "epätyypillinen" CF verrattuna "klassiseen" CF:ään 6-vuotiaasta alkaen (60–65 tapausta kussakin kohortissa), tavoitteena on arvioida keuhkojen ja ravitsemustilannetta, jotta voitaisiin paremmin määritellä paras. seurannan, terapeuttisen hoidon ja perheen geneettisen neuvonnan seuranta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Vastasyntyneiden kystisen fibroosin seulontastrategia Ranskassa perustuu immunoreaktiiviseen trypsinogeeniin (IRT) päivänä 3 / DNA-analyysiin CF Elucigen 30 -mutaatiopakkauksella / IRT-turvaverkko 21. päivänä. Tämä strategia on parantanut merkittävästi vastasyntyneiden CF-seulonnan (NNS) suorituskykyä positiivisen ennustusarvon ja herkkyyden suhteen, mutta paljastanut uusia vaikeuksia. Jopa 85-90 %:lla NNS-ohjelman kautta todetuista CF-potilaista on klassinen CF-muoto, jossa on positiivinen hikoilutesti ja 2, 1 tai ei yhtään CF-mutaatioita aiheuttavaa mutaatiota, mutta lopulla on joko 2 CFTR-mutaatiota, joissa vähintään yksi ei-CF-mutaatio aiheuttaa. ja hikoilutesti <60 mmol/l tai 1,0 CFTR-mutaatio ja keskimääräinen hikoilutestiarvo ≥ 30 et < 60mmol/L, mikä nostaa diagnoosin ja ennusteen dilemmaa. Sillä välin suurin osa näistä kohorteista pysyy oireettomina ajan myötä, ja joihinkin kehittyy oireita, jotka saavat kliinikot ylläpitämään tiukkaa valvontaa koko epätyypillisessä kohortissa, jonka toimintatavat vaihtelevat suuresti keskuksien ja maiden välillä.
Tämä prospektiivinen monikeskustutkimus, jossa on standardoitu arvio sovitetusta kohortista, jolla on "epätyypillinen" CF verrattuna "klassiseen" CF:ään 6-vuotiaasta alkaen (60–65 tapausta kussakin kohortissa), tavoitteena on arvioida keuhkojen ja ravitsemustilannetta, jotta voitaisiin paremmin määritellä paras. seurannan, terapeuttisen hoidon ja perheen geneettisen neuvonnan seuranta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75019
- Robert Debre Hospital - Assistance Puplique - Hôpitaux de Paris
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Epätyypillinen CF-kohortti: vastasyntyneen hypertrypsinemiaseulonnan perusteella tunnistetut lapset, jotka ovat yli 6-vuotiaita sisällyttämishetkellä ja joilla on a) 2 CF30-sarjan CFTR-geenimutaatiota, joissa on vähintään yksi R117H hien arvosta riippumatta testi tai b) 2 CF30-sarjan CFTR-geenimutaatiota hikitestillä kloridi < 60mmol/L tai c) 1 tai 0 mutaatio CF30-sarjassa hikitestillä ≥ 30 ja <60mmol/L ja lisämutaatioiden tunnistaminen kattavalla geenin seulonta
- Klassinen CF-kohortti: lapset, jotka on tunnistettu vastasyntyneen hypertrypsinemian seulonnassa, joilla on mahdollisuuksien mukaan iän ja sukupuolen perusteella epätyypillinen CF ja joilla on diagnosoitu klassinen CF hikoilutestin perusteella > 60 mmol/l 0, 1 tai 2 CF aiheuttaa geenimutaatioita.
Poissulkemiskriteerit:
- • Lääkkeet, kuten CFTR-modulaattorit, jotka häiritsevät taudin fenotyyppistä ilmentymistä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: MUUTA
- Jako: NA
- Inventiomalli: SINGLE_GROUP
- Naamiointi: EI MITÄÄN
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
MUUTA: Epätyypillinen ja klassinen kystinen fibroosi
Keuhkojen CT-skannaus ilman injektiota
|
Keuhkojen CT-skannaus ilman injektiota
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Brody 2:n (0-270) vertailu epätyypillisen ja klassisen CF-kohortin välillä
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Pistemäärä Brody 2 (0–270) mitattuna keuhkojen CT-skannauksella ilman injektiota
|
1 päivä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Wisconsinin ja Brasfieldin tulosten vertailu epätyypillisen ja klassisen CF-kohortin välillä
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Wisconsinin ja Brasfieldin pisteet mitataan rintakehän röntgenkuvauksella
|
1 päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- P101003
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .