ヒスチジン療法: HARS 欠損症を治療するためのプロジェクト

HARS 症候群は、タンパク質合成に関与する酵素をコードする HARS 遺伝子の変異によって引き起こされる、視力と聴力に影響を与える進行性の変性疾患です。 HARS 症候群は、オンタリオ州南西部とペンシルベニア州のオールド オーダー アーミッシュ コミュニティでのみ発見されています。 この障害を持つ子供は、最初は正常な視覚と聴覚を持っていますが、熱性疾患を患うと、突然視覚と聴覚を失い、幻覚を見ることがあります. 発熱がなくても、速度は遅くなりますが、視力低下が進行するという証拠がいくつかあります. より深刻なケースでは、体液が肺に蓄積し (急性呼吸窮迫症候群または ARDS)、酸素レベルの低下を引き起こし、時には死に至ることもあります。 現在、支持療法以外に HARS 症候群の特別な治療法はありません。 アミノ酸 L-ヒスチジンで治療された HARS 症候群の成人の逸話的な証拠は、視力の改善があったことを示唆していますが、ヒスチジンの使用前に視力のベースラインの客観的測定値はありませんでした. 私たちは、HARS の子供にヒスチジンを 6 か月間投与するパイロット プロジェクトを計画しました。 研究者は、ヒスチジンは忍容性が高く、副作用もなく簡単に投与できるという仮説を立てています. 治験責任医師は、治療中に変化があったかどうかを判断するために、視力、聴力、血液検査を監視します。 同様に、研究者はARDSによる呼吸の悪化を防ぐことを期待して、急性疾患の際にヒスチジンの投与量を増やすことを計画しています. この最初のパイロット プロジェクトの結果は、ヒスチジンの使用に関する長期研究への道を開く可能性があります。