Histidinterapi: Et prosjekt for å behandle HARS-mangel

HARS-syndrom er en progressiv degenerativ sykdom som påvirker syn og hørsel forårsaket av en mutasjon i HARS-genet som koder for et enzym involvert i proteinsyntesen. HARS-syndrom har utelukkende blitt funnet i Old Order Amish-samfunnene i det sørvestlige Ontario og i Pennsylvania. Barn med denne lidelsen har i utgangspunktet normalt syn og hørsel, men med febersykdom kan de få et plutselig tap av syn og hørsel, samt synshallusinasjoner. Det er noen bevis på at synstapet utvikler seg, om enn i en langsommere hastighet, selv uten febril hendelse. I mer alvorlige tilfeller samler det seg væske i lungene (akutt respiratorisk distress syndrome eller ARDS) som kan forårsake et fall i oksygennivået og noen ganger død. Det er foreløpig ingen spesifikk behandling for HARS-syndrom, bortsett fra støttende behandling. Anekdotiske bevis på en voksen med HARS-syndrom som ble behandlet med aminosyren L-histidin tyder på at det var en forbedring i synet, men det var ingen objektive målinger av synet før bruk av histidin. Vi har designet et pilotprosjekt der histidin skal gis til barn med HARS i 6 måneder. Etterforskere antar at histidinet vil bli godt tolerert og enkelt administreres uten bivirkninger. Etterforskere vil overvåke syn, hørsel og blodprøver for å avgjøre om det er noen forandring i løpet av behandlingen. I tillegg planlegger etterforskere å administrere økte doser histidin under akutte sykdommer, i håp om å forhindre forverring av pusten på grunn av ARDS. Resultatene av dette innledende pilotprosjektet kan bane vei for en langsiktig studie av bruken av histidin.