Terapia con istidina: un progetto per trattare la carenza di HARS
7 giugno 2022 aggiornato da: Lawson Health Research Institute
Questo studio valuta il ruolo dell'istidina nei pazienti con sindrome HARS.
I bambini con sindrome HARS riceveranno un'integrazione nutrizionale orale con istidina a una dose che sarà aumentata in caso di malattia febbrile acuta.
I biomarcatori della vista, dell'udito e del plasma saranno monitorati durante tutto il periodo di studio.
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La sindrome HARS è una malattia degenerativa progressiva che colpisce la vista e l'udito causata da una mutazione nel gene HARS che codifica per un enzima coinvolto nella sintesi proteica.
La sindrome HARS è stata riscontrata esclusivamente nelle comunità Old Order Amish nell'Ontario sudoccidentale e in Pennsylvania.
I bambini con questo disturbo inizialmente hanno vista e udito normali, ma con una malattia febbrile possono avere un'improvvisa perdita della vista e dell'udito, così come allucinazioni visive.
Ci sono alcune prove che la perdita della vista progredisce, anche se a un ritmo più lento, anche senza un episodio febbrile.
Nei casi più gravi, il liquido si accumula nei polmoni (sindrome da distress respiratorio acuto o ARDS) che può causare un calo dei livelli di ossigeno e talvolta la morte.
Attualmente non esiste un trattamento specifico per la sindrome HARS, a parte le cure di supporto.
L'evidenza aneddotica di un adulto con sindrome di HARS che è stato trattato con l'aminoacido L-istidina suggerisce che c'è stato un miglioramento della vista, tuttavia non c'erano misurazioni obiettive della vista al basale prima dell'uso dell'istidina.
Abbiamo progettato un progetto pilota in cui l'istidina verrà somministrata ai bambini con HARS per 6 mesi.
Gli investigatori ipotizzano che l'istidina sarà ben tollerata e facilmente somministrata, senza effetti collaterali.
Gli investigatori monitoreranno la vista, l'udito e le analisi del sangue per determinare se ci sono cambiamenti durante il corso del trattamento.
Inoltre, i ricercatori hanno in programma di somministrare dosi maggiori di istidina durante le malattie acute, sperando di prevenire il deterioramento della respirazione dovuto all'ARDS.
I risultati di questo progetto pilota iniziale possono aprire la strada a uno studio a più lungo termine sull'uso dell'istidina.
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
14
Fase
- Fase 2
- Fase 3
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Canada, N6A5W9
- London Health Sciences Centre, Department of Paediatrics, Division of Medical Genetics
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- ADULTO
- ANZIANO_ADULTO
- BAMBINO
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Avere la sindrome HARS confermata molecolarmente (Y454S omozigote).
- In grado di fornire il consenso o l'assenso informato o disporre di un surrogato accettabile in grado di fornire il consenso per conto del partecipante.
- Il partecipante o il decisore surrogato è in grado di comprendere le procedure dello studio e rispettarle per tutto il corso dello studio.
- In grado di assumere cibi solidi (ad es. purea di mele) o ingoiare capsule (nei bambini più piccoli, la capsula può essere rotta e il contenuto mescolato con purea di mele).
- Almeno 1 anno di età o superiore a 8 kg di peso (poiché l'istidina viene fornita come dose minima di 500 mg/capsula.
Criteri di esclusione:
- Incapace o non disposto a dare il consenso informato.
- Incapace di comprendere le istruzioni o impossibilitato a partecipare alle visite cliniche.
- Bambini di età inferiore a 1 anno o di peso inferiore a ~8 kg (poiché l'istidina viene fornita in capsule da 500 mg).
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: TRATTAMENTO
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
- Mascheramento: NESSUNO
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Sperimentale: Trattamento
L-istidina in capsule da 500 mg assunte alla dose di 50 mg/kg per mantenere livelli sierici di istidina normali
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L-istidina in capsule da 500 mg assunte alla dose di 50 mg/kg per mantenere livelli sierici di istidina normali
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Mantenimento o miglioramento dell'acuità visiva
Lasso di tempo: 2 anni
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Modifiche rispetto all'esame oculistico di base
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2 anni
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Mantenimento o miglioramento dell'acuità visiva
Lasso di tempo: 2 anni
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Cambiamenti rispetto all'elettroretinografia basale
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2 anni
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Mantenimento o miglioramento dell'acuità visiva
Lasso di tempo: 2 anni
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Cambiamenti rispetto alla tomografia a coerenza oculare di base
|
2 anni
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Mantenimento o miglioramento delle capacità uditive
Lasso di tempo: 2 anni
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Cambiamenti rispetto alla risposta uditiva del tronco encefalico al basale
|
2 anni
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|
Mantenimento o miglioramento delle capacità uditive
Lasso di tempo: 2 anni
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Variazioni rispetto alle emissioni autoacustiche di base
|
2 anni
|
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Mantenimento o miglioramento delle capacità uditive
Lasso di tempo: 2 anni
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Modifiche rispetto all'esame dell'orecchio di routine di base
|
2 anni
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|
Mantenimento o miglioramento delle capacità uditive
Lasso di tempo: 2 anni
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Cambiamenti rispetto all'audiometria di base
|
2 anni
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|
Cambiamenti nella gravità della malattia febbrile acuta
Lasso di tempo: 2 anni
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Misurato dalla durata della degenza ospedaliera
|
2 anni
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Cambiamenti nella gravità della malattia febbrile acuta
Lasso di tempo: 2 anni
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Misurato dal requisito per il trasferimento in unità di terapia intensiva
|
2 anni
|
|
Cambiamenti nella gravità della malattia febbrile acuta
Lasso di tempo: 2 anni
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Misurato per numero di ricoveri
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2 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Modifiche ai biomarcatori
Lasso di tempo: 2 anni
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Modifiche ai marcatori infiammatori, alla proteina HARS, agli anticorpi HARS, ai livelli di aminoacidi e ai marcatori biochimici a seguito della terapia con istidina
|
2 anni
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Mantenimento del livello plasmatico
Lasso di tempo: 1 mese
|
L'integrazione di istidina provoca un aumento dei livelli plasmatici di istidina
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1 mese
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 agosto 2018
Completamento primario (Effettivo)
31 ottobre 2021
Completamento dello studio (Anticipato)
31 dicembre 2022
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
16 settembre 2016
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
3 ottobre 2016
Primo Inserito (Stima)
5 ottobre 2016
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
10 giugno 2022
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
7 giugno 2022
Ultimo verificato
1 giugno 2022
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- 108364
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Sì
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
Sì
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