Histidinterapi: ett projekt för att behandla HARS-brist

HARS-syndrom är en progressiv degenerativ sjukdom som påverkar syn och hörsel orsakad av en mutation i HARS-genen som kodar för ett enzym som är involverat i proteinsyntesen. HARS-syndrom har uteslutande hittats i Old Order Amish-samhällen i sydvästra Ontario och i Pennsylvania. Barn med denna störning har initialt normal syn och hörsel, men med febersjukdom, kan de få plötslig syn- och hörselförlust samt synhallucinationer. Det finns vissa bevis för att synförlusten fortskrider, om än i en långsammare takt, även utan feber. I svårare fall ansamlas vätska i lungorna (acute respiratory distress syndrome eller ARDS) vilket kan orsaka sänkta syrenivåer och ibland dödsfall. Det finns för närvarande ingen specifik behandling för HARS-syndrom, förutom stödjande vård. Anekdotiska bevis på en vuxen med HARS-syndrom som behandlades med aminosyran L-histidin tyder på att det förekom en förbättring av synen, men det fanns inga objektiva mätningar av synen innan histidin användes. Vi har utformat ett pilotprojekt där histidin ska ges till barn med HARS under 6 månader. Utredare antar att histidin kommer att tolereras väl och lätt administreras, utan biverkningar. Utredarna kommer att övervaka syn, hörsel och blodprov för att avgöra om det finns någon förändring under behandlingsförloppet. Utredarna planerar också att administrera ökade doser av histidin under akuta sjukdomar, i hopp om att förhindra försämring av andningen på grund av ARDS. Resultaten av detta första pilotprojekt kan bana väg för en långsiktig studie av användningen av histidin.