Terapia com histidina: um projeto para tratar a deficiência de HARS

A síndrome de HARS é uma doença degenerativa progressiva que afeta a visão e a audição causada por uma mutação no gene HARS que codifica uma enzima envolvida na síntese de proteínas. A síndrome de HARS foi encontrada exclusivamente nas comunidades Amish da Velha Ordem no sudoeste de Ontário e na Pensilvânia. As crianças com este distúrbio inicialmente têm visão e audição normais, mas com uma doença febril, podem ter perda súbita de visão e audição, bem como alucinações visuais. Há alguma evidência de que a perda de visão progride, embora em um ritmo mais lento, mesmo sem um incidente febril. Em casos mais graves, o líquido se acumula nos pulmões (síndrome do desconforto respiratório agudo ou SDRA), o que pode causar uma queda nos níveis de oxigênio e, às vezes, a morte. Atualmente, não há tratamento específico para a síndrome de HARS, além de cuidados de suporte. Evidência anedótica de um adulto com síndrome de HARS que foi tratado com o aminoácido L-histidina sugere que houve uma melhora na visão, no entanto, não houve medições objetivas de linha de base da visão antes do uso de histidina. Elaboramos um projeto piloto no qual a histidina será administrada a crianças com HARS por 6 meses. Os investigadores levantam a hipótese de que a histidina será bem tolerada e facilmente administrada, sem efeitos colaterais. Os investigadores monitorarão a visão, a audição e os exames de sangue para determinar se há alguma alteração durante o tratamento. Além disso, os investigadores planejam administrar doses aumentadas de histidina durante doenças agudas, na esperança de prevenir a deterioração da respiração devido à SDRA. Os resultados deste projeto piloto inicial podem abrir caminho para um estudo de longo prazo sobre o uso da histidina.