Histidiiniterapia: projekti HARS-puutoksen hoitamiseksi
tiistai 7. kesäkuuta 2022 päivittänyt: Lawson Health Research Institute
Tässä tutkimuksessa arvioidaan histidiinin roolia potilailla, joilla on HARS-oireyhtymä.
Lapset, joilla on HARS-oireyhtymä, saavat suun kautta ravintolisää histidiinillä annoksella, jota suurennetaan akuutin kuumeisen sairauden yhteydessä.
Näön, kuulon ja plasman biomarkkereita seurataan koko tutkimusjakson ajan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
HARS-oireyhtymä on etenevä näköön ja kuuloon vaikuttava rappeuttava sairaus, joka johtuu mutaatiosta HARS-geenissä, joka koodaa proteiinisynteesiin osallistuvaa entsyymiä.
HARS-oireyhtymä on löydetty yksinomaan Old Order Amish -yhteisöistä Lounais-Ontariossa ja Pennsylvaniassa.
Tätä häiriötä sairastavilla lapsilla on alun perin normaali näkö ja kuulo, mutta kuumeisella sairaudella voi esiintyä äkillistä näön ja kuulon menetystä sekä näköharhoja.
On todisteita siitä, että näönmenetys etenee, vaikkakin hitaammin, jopa ilman kuumeilua.
Vakavammissa tapauksissa nestettä kertyy keuhkoihin (akuutti hengitysvaikeusoireyhtymä tai ARDS), mikä voi aiheuttaa happipitoisuuden laskun ja joskus kuoleman.
Tällä hetkellä HARS-oireyhtymään ei ole erityistä hoitoa tukihoidon lisäksi.
Anekdoottiset todisteet HARS-oireyhtymää sairastavasta aikuisesta, jota hoidettiin L-histidiinillä, viittaavat siihen, että näkö parani, mutta objektiivisia näön mittauksia ei ollut lähtötilanteessa ennen histidiinin käyttöä.
Olemme suunnitelleet pilottiprojektin, jossa histidiiniä annetaan HARS-lapsille 6 kuukauden ajan.
Tutkijat olettavat, että histidiini on hyvin siedetty ja helposti annettavissa ilman sivuvaikutuksia.
Tutkijat seuraavat näköä, kuuloa ja verikokeita määrittääkseen, onko hoidon aikana tapahtunut muutoksia.
Lisäksi tutkijat aikovat antaa suurempia annoksia histidiiniä akuuttien sairauksien aikana toivoen ehkäisevän ARDS:n aiheuttamaa hengityksen heikkenemistä.
Tämän alkuperäisen pilottihankkeen tulokset voivat valmistaa tietä pidemmän aikavälin tutkimukselle histidiinin käytöstä.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
14
Vaihe
- Vaihe 2
- Vaihe 3
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ontario
-
London, Ontario, Kanada, N6A5W9
- London Health Sciences Centre, Department of Paediatrics, Division of Medical Genetics
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Sinulla on molekulaarisesti vahvistettu HARS-oireyhtymä (Y454S homotsygoottinen).
- Pystyy antamaan tietoon perustuvan suostumuksen tai suostumuksensa tai hänellä on hyväksyttävä korvike, joka pystyy antamaan suostumuksen osallistujan puolesta.
- Osallistuja tai sijaispäätöksentekijä kykenee ymmärtämään tutkimusmenettelyt ja noudattamaan niitä koko tutkimuksen ajan.
- Pystyy nauttimaan kiinteitä ruokia (esim. omenasosetta) tai nielemään kapseleita (pienemmillä lapsilla kapseli voi olla rikki ja sisältö sekoitetaan omenasoseeseen).
- Vähintään 1 vuoden ikäinen tai yli 8 kg painava (koska histidiiniä toimitetaan vähimmäisannoksena 500 mg/kapseli.
Poissulkemiskriteerit:
- Ei pysty tai halua antaa tietoon perustuvaa suostumusta.
- Ei ymmärrä ohjeita tai ei voi osallistua klinikkakäynneille.
- Alle 1-vuotiaat tai alle ~8 kg painavat lapset (koska histidiini toimitetaan 500 mg:n kapseleina).
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: HOITO
- Jako: NA
- Inventiomalli: SINGLE_GROUP
- Naamiointi: EI MITÄÄN
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Hoito
L-histidiini 500 mg:n kapseleissa annoksena 50 mg/kg ylläpitämään korkean normaalin seerumin histidiinipitoisuuden
|
L-histidiini 500 mg:n kapseleissa annoksena 50 mg/kg ylläpitämään korkean normaalin seerumin histidiinipitoisuuden
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Näöntarkkuuden ylläpito tai parantaminen
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Muutokset perusnäöntutkimuksesta
|
2 vuotta
|
|
Näöntarkkuuden ylläpito tai parantaminen
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Muutokset lähtötason elektroretinografiasta
|
2 vuotta
|
|
Näöntarkkuuden ylläpito tai parantaminen
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Muutokset lähtötilanteen koherenssitomografiasta
|
2 vuotta
|
|
Kuulokyvyn ylläpito tai parantaminen
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Muutokset kuulon aivorungon perusvasteesta
|
2 vuotta
|
|
Kuulokyvyn ylläpito tai parantaminen
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Muutokset perustason autoakustisista päästöistä
|
2 vuotta
|
|
Kuulokyvyn ylläpito tai parantaminen
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Muutokset peruskorvatutkimuksesta
|
2 vuotta
|
|
Kuulokyvyn ylläpito tai parantaminen
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Muutokset perusaudiometriasta
|
2 vuotta
|
|
Muutokset akuutin kuumeisen sairauden vaikeusasteessa
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Sairaalajakson pituudella mitattuna
|
2 vuotta
|
|
Muutokset akuutin kuumeisen sairauden vaikeusasteessa
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Mitattu tehohoitoyksikön siirtotarpeen mukaan
|
2 vuotta
|
|
Muutokset akuutin kuumeisen sairauden vaikeusasteessa
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Sairaalahoitojen lukumäärällä mitattuna
|
2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Biomarkkerin muutokset
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Muutokset tulehdusmarkkereissa, HARS-proteiinissa, HARS-vasta-aineissa, aminohappotasoissa ja biokemiallisissa markkereissa histidiinihoidon seurauksena
|
2 vuotta
|
|
Plasmatason huolto
Aikaikkuna: 1 kuukausi
|
Lisääkö histidiinilisä plasman histidiinitasoja
|
1 kuukausi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 1. elokuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 31. lokakuuta 2021
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Lauantai 31. joulukuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 16. syyskuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 3. lokakuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Keskiviikko 5. lokakuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 10. kesäkuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 7. kesäkuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. kesäkuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- 108364
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Joo
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .