Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Histidinterapi: Et projekt til behandling af HARS-mangel

7. juni 2022 opdateret af: Lawson Health Research Institute
Denne undersøgelse evaluerer histidins rolle hos patienter med HARS-syndrom. Børn med HARS Syndrom vil modtage oralt ernæringstilskud med histidin i en dosis, som øges ved akut febersygdom. Syn, hørelse og plasmabiomarkører vil blive overvåget gennem hele undersøgelsesperioden.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

HARS-syndrom er en progressiv degenerativ sygdom, der påvirker syn og hørelse, forårsaget af en mutation i HARS-genet, som koder for et enzym, der er involveret i proteinsyntesen. HARS-syndrom er udelukkende fundet i Old Order Amish-samfundene i det sydvestlige Ontario og i Pennsylvania. Børn med denne lidelse har i starten normalt syn og hørelse, men med febersygdom kan de få et pludseligt tab af syn og hørelse samt synshallucinationer. Der er nogle tegn på, at synstab skrider frem, omend i en langsommere hastighed, selv uden en febril hændelse. I mere alvorlige tilfælde ophobes væske i lungerne (akut respiratory distress syndrome eller ARDS), hvilket kan forårsage et fald i iltniveauet og nogle gange død. Der er i øjeblikket ingen specifik behandling for HARS syndrom, bortset fra understøttende behandling. Anekdotiske beviser for en voksen med HARS-syndrom, som blev behandlet med aminosyren L-histidin, tyder på, at der var en forbedring af synet, men der var ingen objektive basislinjemålinger af synet før brugen af ​​histidin. Vi har designet et pilotprojekt, hvor histidin vil blive givet til børn med HARS i 6 måneder. Efterforskere antager, at histidinet vil være veltolereret og let administreret uden bivirkninger. Efterforskere vil overvåge syn, hørelse og blodprøver for at afgøre, om der er nogen ændring i løbet af behandlingen. Ligeledes planlægger efterforskere at administrere øgede doser af histidin under akutte sygdomme i håb om at forhindre forringelse af vejrtrækningen på grund af ARDS. Resultaterne af dette indledende pilotprojekt kan bane vejen for en længerevarende undersøgelse af brugen af ​​histidin.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

14

Fase

  • Fase 2
  • Fase 3

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6A5W9
        • London Health Sciences Centre, Department of Paediatrics, Division of Medical Genetics

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Har molekylært bekræftet HARS syndrom (Y454S homozygot).
  2. I stand til at give informeret samtykke eller samtykke, eller have et acceptabelt surrogat, der er i stand til at give samtykke på deltagerens vegne.
  3. Deltageren eller den stedfortrædende beslutningstager er i stand til at forstå undersøgelsesprocedurerne og overholde dem i løbet af undersøgelsen.
  4. I stand til at tage fast føde (dvs. æblemos) eller sluge kapsler (hos yngre børn kan kapslen gå i stykker og indholdet blandes med æblemos).
  5. Mindst 1 år gammel eller mere end 8 kg i vægt (da histidin leveres som en minimal dosis på 500 mg/kapsel.

Ekskluderingskriterier:

  1. Ude af stand eller vilje til at give informeret samtykke.
  2. Ude af stand til at forstå instruktioner eller ude af stand til at deltage i klinikbesøg.
  3. Børn under 1 år eller mindre end ~8 kg i vægt (da histidin leveres som 500 mg kapsler).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: BEHANDLING
  • Tildeling: NA
  • Interventionel model: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Behandling
L-Histidin i 500 mg kapsler taget i en dosis på 50 mg/kg for at opretholde høje normale histidinniveauer i serum
Kosttilskud: L-Histidin
L-Histidin i 500 mg kapsler taget i en dosis på 50 mg/kg for at opretholde høje normale histidinniveauer i serum

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vedligeholdelse eller forbedring af synsstyrken
Tidsramme: 2 år
Ændringer fra baseline øjenundersøgelse
2 år
Vedligeholdelse eller forbedring af synsstyrken
Tidsramme: 2 år
Ændringer fra baseline elektroretinografi
2 år
Vedligeholdelse eller forbedring af synsstyrken
Tidsramme: 2 år
Ændringer fra baseline okulær kohærenstomografi
2 år
Vedligeholdelse eller forbedring af auditiv evne
Tidsramme: 2 år
Ændringer fra baseline auditiv hjernestammerespons
2 år
Vedligeholdelse eller forbedring af auditiv evne
Tidsramme: 2 år
Ændringer fra baseline autoakustiske emissioner
2 år
Vedligeholdelse eller forbedring af auditiv evne
Tidsramme: 2 år
Ændringer fra baseline rutine øreundersøgelse
2 år
Vedligeholdelse eller forbedring af auditiv evne
Tidsramme: 2 år
Ændringer fra baseline audiometri
2 år
Ændringer i sværhedsgraden af ​​akut febril sygdom
Tidsramme: 2 år
Målt på længden af ​​hospitalsophold
2 år
Ændringer i sværhedsgraden af ​​akut febril sygdom
Tidsramme: 2 år
Målt efter behov for intensivafdelingsoverførsel
2 år
Ændringer i sværhedsgraden af ​​akut febril sygdom
Tidsramme: 2 år
Målt på antal indlæggelser
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Biomarkør ændringer
Tidsramme: 2 år
Ændringer i inflammatoriske markører, HARS-protein, HARS-antistoffer, aminosyreniveauer og biokemiske markører som følge af histidinbehandling
2 år
Vedligeholdelse af plasmaniveau
Tidsramme: 1 måned
Resulterer tilskud af histidin i øgede histidinniveauer i plasma
1 måned

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Lawson Health Research Institute

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. august 2018

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. oktober 2021

Studieafslutning (Forventet)

31. december 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. september 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. oktober 2016

Først opslået (Skøn)

5. oktober 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. juni 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. juni 2022

Sidst verificeret

1. juni 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

  • 108364

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ja

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med HARS syndrom

Kliniske forsøg med L-Histidin

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Uruguay

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner