히스티딘 요법: HARS 결핍 치료 프로젝트
2022년 6월 7일 업데이트: Lawson Health Research Institute
이 연구는 HARS 증후군 환자에서 히스티딘의 역할을 평가합니다.
HARS 증후군이 있는 어린이는 급성 열성 질환의 경우 증량되는 용량의 히스티딘으로 경구 영양 보충을 받습니다.
시각, 청각 및 혈장 바이오마커는 연구 기간 내내 모니터링됩니다.
연구 개요
상세 설명
HARS 증후군은 단백질 합성에 관여하는 효소를 암호화하는 HARS 유전자의 돌연변이로 인해 시력과 청력에 영향을 미치는 진행성 퇴행성 질환입니다.
HARS 증후군은 온타리오 남서부와 펜실베니아의 Old Order Amish 커뮤니티에서만 독점적으로 발견되었습니다.
이 장애가 있는 소아는 처음에는 정상적인 시력과 청력을 갖지만, 열병이 있으면 갑작스러운 시력과 청력 상실, 시각적 환각을 경험할 수 있습니다.
열병 없이도 더 느린 속도로 시력 상실이 진행된다는 일부 증거가 있습니다.
더 심한 경우에는 체액이 폐에 축적되어(급성 호흡 곤란 증후군 또는 ARDS) 산소 수치가 떨어지고 때로는 사망에 이를 수 있습니다.
현재 지지 요법 외에 HARS 증후군에 대한 특정 치료법은 없습니다.
아미노산 L-히스티딘으로 치료받은 HARS 증후군을 가진 성인의 일화적 증거는 시력이 개선되었지만 히스티딘을 사용하기 전에 시력의 기준선 객관적 측정이 없었음을 시사합니다.
우리는 HARS에 걸린 아이들에게 6개월 동안 히스티딘을 투여하는 파일럿 프로젝트를 설계했습니다.
연구자들은 히스티딘이 부작용 없이 잘 견디고 쉽게 투여될 것이라고 가정합니다.
조사관은 시력, 청력 및 혈액 검사를 모니터링하여 치료 과정 중에 변화가 있는지 확인합니다.
또한 연구자들은 ARDS로 인한 호흡 악화를 예방하기 위해 급성 질환 동안 증가된 히스티딘 용량을 투여할 계획입니다.
이 초기 파일럿 프로젝트의 결과는 히스티딘 사용에 대한 장기 연구를 위한 길을 열 수 있습니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
14
단계
- 2 단계
- 3단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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-
Ontario
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London, Ontario, 캐나다, N6A5W9
- London Health Sciences Centre, Department of Paediatrics, Division of Medical Genetics
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 분자적으로 확인된 HARS 증후군(Y454S 동형접합체)이 있습니다.
- 정보에 입각한 동의 또는 동의를 제공할 수 있거나 참가자를 대신하여 동의할 수 있는 허용 가능한 대리인이 있어야 합니다.
- 참가자 또는 대리 결정권자는 연구 절차를 이해하고 연구 과정 전반에 걸쳐 이를 준수할 수 있습니다.
- 단단한 음식(예: 사과 소스)을 섭취하거나 캡슐을 삼킬 수 있습니다(어린 아동의 경우 캡슐이 깨져 내용물이 사과 소스와 섞일 수 있음).
- 1세 이상 또는 체중 8kg 이상(히스티딘은 500mg/캡슐의 최소 용량으로 공급되기 때문입니다.
제외 기준:
- 정보에 입각한 동의를 할 수 없거나 제공할 의사가 없습니다.
- 지시를 이해할 수 없거나 진료소 방문에 참석할 수 없습니다.
- 1세 미만 또는 체중 ~8kg 미만의 어린이(히스티딘은 500mg 캡슐로 공급되기 때문에).
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: NA
- 중재 모델: 단일_그룹
- 마스킹: 없음
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 치료
높은 정상 혈청 히스티딘 수치를 유지하기 위해 50mg/kg 용량으로 복용한 500mg 캡슐의 L-히스티딘
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높은 정상 혈청 히스티딘 수치를 유지하기 위해 50mg/kg 용량으로 복용한 500mg 캡슐의 L-히스티딘
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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시력 유지 또는 개선
기간: 2 년
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기준선 시력 검사의 변경 사항
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2 년
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시력 유지 또는 개선
기간: 2 년
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기준선 망막전위도 검사로부터의 변화
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2 년
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시력 유지 또는 개선
기간: 2 년
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기준선 안구 일관성 단층 촬영의 변화
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2 년
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청각 능력 유지 또는 개선
기간: 2 년
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기준선 청각 뇌간 반응의 변화
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2 년
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청각 능력 유지 또는 개선
기간: 2 년
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기준선 자동 음향 방출의 변화
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2 년
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청각 능력 유지 또는 개선
기간: 2 년
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기본 정기 귀 검사의 변경 사항
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2 년
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청각 능력 유지 또는 개선
기간: 2 년
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기준 청력 검사의 변화
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2 년
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급성 열성 질환의 중증도 변화
기간: 2 년
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입원 기간으로 측정
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2 년
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급성 열성 질환의 중증도 변화
기간: 2 년
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중환자실 이송 요건으로 측정
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2 년
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급성 열성 질환의 중증도 변화
기간: 2 년
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입원 건수로 측정
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2 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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바이오마커 변화
기간: 2 년
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히스티딘 치료에 따른 염증 표지자, HARS 단백질, HARS 항체, 아미노산 수치 및 생화학적 표지자의 변화
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2 년
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플라즈마 수준 유지
기간: 1 개월
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히스티딘 보충으로 혈장 히스티딘 수치가 증가합니까?
|
1 개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 8월 1일
기본 완료 (실제)
2021년 10월 31일
연구 완료 (예상)
2022년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 9월 16일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 10월 3일
처음 게시됨 (추정)
2016년 10월 5일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 6월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 6월 7일
마지막으로 확인됨
2022년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- 108364
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
예
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