Thérapie à l'histidine : un projet pour traiter le déficit en HARS
7 juin 2022 mis à jour par: Lawson Health Research Institute
Cette étude évalue le rôle de l'histidine chez les patients atteints du syndrome HARS.
Les enfants atteints du syndrome HARS recevront une supplémentation nutritionnelle orale avec de l'histidine à une dose qui sera augmentée en cas de maladie fébrile aiguë.
Les biomarqueurs visuels, auditifs et plasmatiques seront surveillés tout au long de la période d'étude.
Aperçu de l'étude
Statut
Actif, ne recrute pas
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Le syndrome HARS est une maladie dégénérative progressive affectant la vue et l'ouïe causée par une mutation du gène HARS qui code pour une enzyme impliquée dans la synthèse des protéines.
Le syndrome HARS a été trouvé exclusivement dans les communautés Old Order Amish du sud-ouest de l'Ontario et de la Pennsylvanie.
Les enfants atteints de ce trouble ont initialement une vision et une audition normales, mais avec une maladie fébrile, ils peuvent avoir une perte soudaine de la vision et de l'ouïe, ainsi que des hallucinations visuelles.
Il existe certaines preuves que la perte de vision progresse, bien qu'à un rythme plus lent, même sans incident fébrile.
Dans les cas les plus graves, du liquide s'accumule dans les poumons (syndrome de détresse respiratoire aiguë ou SDRA), ce qui peut entraîner une baisse du taux d'oxygène et parfois la mort.
Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique du syndrome HARS, en dehors des soins de support.
Des preuves anecdotiques d'un adulte atteint du syndrome HARS qui a été traité avec l'acide aminé L-histidine suggèrent qu'il y a eu une amélioration de la vision, mais il n'y avait pas de mesures objectives de base de la vision avant l'utilisation de l'histidine.
Nous avons conçu un projet pilote dans lequel l'histidine sera administrée aux enfants atteints du HARS pendant 6 mois.
Les enquêteurs émettent l'hypothèse que l'histidine sera bien tolérée et facilement administrée, sans effets secondaires.
Les enquêteurs surveilleront la vision, l'ouïe et les analyses de sang pour déterminer s'il y a des changements au cours du traitement.
De plus, les chercheurs prévoient d'administrer des doses accrues d'histidine pendant les maladies aiguës, dans l'espoir de prévenir la détérioration de la respiration due au SDRA.
Les résultats de ce projet pilote initial pourraient ouvrir la voie à une étude à plus long terme sur l'utilisation de l'histidine.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
14
Phase
- Phase 2
- Phase 3
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Ontario
-
London, Ontario, Canada, N6A5W9
- London Health Sciences Centre, Department of Paediatrics, Division of Medical Genetics
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- ADULTE
- OLDER_ADULT
- ENFANT
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Critère d'intégration:
- Avoir le syndrome HARS confirmé moléculairement (homozygote Y454S).
- Capable de donner un consentement ou un assentiment éclairé, ou avoir un substitut acceptable capable de donner son consentement au nom du participant.
- Le participant ou le décideur substitut est capable de comprendre les procédures de l'étude et de s'y conformer tout au long de l'étude.
- Capable de prendre des aliments solides (c'est-à-dire de la compote de pommes) ou d'avaler des gélules (chez les jeunes enfants, la gélule peut être brisée et le contenu mélangé avec de la compote de pommes).
- Au moins 1 an ou pesant plus de 8 kg (puisque l'histidine est fournie à une dose minimale de 500 mg/gélule.
Critère d'exclusion:
- Incapable ou refusant de donner un consentement éclairé.
- Incapable de comprendre les instructions ou incapable d'assister aux visites à la clinique.
- Enfants de moins de 1 an ou pesant moins de ~ 8 kg (puisque l'histidine est fournie sous forme de gélules de 500 mg).
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: TRAITEMENT
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: SINGLE_GROUP
- Masquage: AUCUN
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Expérimental: Traitement
L-Histidine en gélules de 500 mg prises à une dose de 50 mg/kg pour maintenir des taux sériques d'histidine élevés et normaux
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L-Histidine en gélules de 500 mg prises à une dose de 50 mg/kg pour maintenir des taux sériques d'histidine élevés et normaux
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Maintien ou amélioration de l'acuité visuelle
Délai: 2 années
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Changements par rapport à l'examen de la vue de base
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2 années
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Maintien ou amélioration de l'acuité visuelle
Délai: 2 années
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Changements par rapport à l'électrorétinographie de base
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2 années
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Maintien ou amélioration de l'acuité visuelle
Délai: 2 années
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Changements par rapport à la tomographie par cohérence oculaire de référence
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2 années
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Maintien ou amélioration des capacités auditives
Délai: 2 années
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Changements par rapport à la réponse auditive de base du tronc cérébral
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2 années
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Maintien ou amélioration des capacités auditives
Délai: 2 années
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Changements par rapport aux émissions autoacoustiques de référence
|
2 années
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|
Maintien ou amélioration des capacités auditives
Délai: 2 années
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Changements par rapport à l'examen de l'oreille de routine de base
|
2 années
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|
Maintien ou amélioration des capacités auditives
Délai: 2 années
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Changements par rapport à l'audiométrie de base
|
2 années
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Changements dans la gravité de la maladie fébrile aiguë
Délai: 2 années
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Mesurée par la durée du séjour à l'hôpital
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2 années
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Changements dans la gravité de la maladie fébrile aiguë
Délai: 2 années
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Mesurée par le besoin de transfert en unité de soins intensifs
|
2 années
|
|
Changements dans la gravité de la maladie fébrile aiguë
Délai: 2 années
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Mesuré par le nombre d'hospitalisations
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2 années
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Modifications des biomarqueurs
Délai: 2 années
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Modifications des marqueurs inflammatoires, de la protéine HARS, des anticorps HARS, des niveaux d'acides aminés et des marqueurs biochimiques à la suite d'un traitement à l'histidine
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2 années
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Maintien du niveau plasmatique
Délai: 1 mois
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La supplémentation en histidine entraîne-t-elle une augmentation des taux plasmatiques d'histidine
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1 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 août 2018
Achèvement primaire (Réel)
31 octobre 2021
Achèvement de l'étude (Anticipé)
31 décembre 2022
Dates d'inscription aux études
Première soumission
16 septembre 2016
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
3 octobre 2016
Première publication (Estimation)
5 octobre 2016
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
10 juin 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
7 juin 2022
Dernière vérification
1 juin 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- 108364
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Oui
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Oui
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .