Terapia con histidina: un proyecto para tratar la deficiencia de HARS

El síndrome HARS es una enfermedad degenerativa progresiva que afecta la vista y el oído causada por una mutación en el gen HARS que codifica una enzima involucrada en la síntesis de proteínas. El síndrome HARS se ha encontrado exclusivamente en las comunidades Amish del Viejo Orden en el suroeste de Ontario y en Pensilvania. Los niños con este trastorno inicialmente tienen visión y audición normales, pero con una enfermedad febril, pueden tener una pérdida repentina de la visión y la audición, así como alucinaciones visuales. Hay alguna evidencia de que la pérdida de la visión progresa, aunque a un ritmo más lento, incluso sin un incidente febril. En los casos más graves, se acumula líquido en los pulmones (síndrome de dificultad respiratoria aguda o SDRA), lo que puede causar una caída en los niveles de oxígeno y, a veces, la muerte. Actualmente no existe un tratamiento específico para el síndrome HARS, aparte de la atención de apoyo. La evidencia anecdótica de un adulto con síndrome HARS que fue tratado con el aminoácido L-histidina sugiere que hubo una mejoría en la visión; sin embargo, no hubo mediciones objetivas de la visión de referencia antes del uso de la histidina. Hemos diseñado un proyecto piloto en el que se administrará histidina a niños con HARS durante 6 meses. Los investigadores plantean la hipótesis de que la histidina se tolerará bien y se administrará fácilmente, sin efectos secundarios. Los investigadores controlarán la visión, la audición y los análisis de sangre para determinar si hay algún cambio durante el curso del tratamiento. Además, los investigadores planean administrar mayores dosis de histidina durante enfermedades agudas, con la esperanza de prevenir el deterioro de la respiración debido al SDRA. Los resultados de este proyecto piloto inicial pueden allanar el camino para un estudio a más largo plazo sobre el uso de la histidina.