Terapia histydyną: projekt leczenia niedoboru HARS

Zespół HARS to postępująca choroba zwyrodnieniowa wzroku i słuchu spowodowana mutacją w genie HARS kodującym enzym biorący udział w syntezie białek. Zespół HARS stwierdzono wyłącznie w społecznościach Amiszów Starego Zakonu w południowo-zachodnim Ontario iw Pensylwanii. Dzieci z tym zaburzeniem początkowo mają normalny wzrok i słuch, ale w przypadku choroby przebiegającej z gorączką może wystąpić nagła utrata wzroku i słuchu, a także halucynacje wzrokowe. Istnieją pewne dowody na to, że utrata wzroku postępuje, choć w wolniejszym tempie, nawet bez incydentów gorączkowych. W cięższych przypadkach płyn gromadzi się w płucach (zespół ostrej niewydolności oddechowej lub ARDS), co może powodować spadek poziomu tlenu, a czasem śmierć. Obecnie nie ma specyficznego leczenia zespołu HARS, poza opieką podtrzymującą. Anegdotyczne dowody dotyczące osoby dorosłej z zespołem HARS, która była leczona aminokwasem L-histydyną, sugerują, że nastąpiła poprawa widzenia, jednak przed zastosowaniem histydyny nie przeprowadzono obiektywnych pomiarów widzenia w punkcie wyjściowym. Opracowaliśmy pilotażowy projekt, w ramach którego histydyna będzie podawana dzieciom z HARS przez 6 miesięcy. Badacze stawiają hipotezę, że histydyna będzie dobrze tolerowana i łatwa do podania, bez skutków ubocznych. Badacze będą monitorować wzrok, słuch i badania krwi, aby ustalić, czy nastąpiła jakakolwiek zmiana w trakcie leczenia. Badacze planują również podawać zwiększone dawki histydyny podczas ostrych chorób, mając nadzieję, że zapobiegnie to pogorszeniu oddychania z powodu ARDS. Wyniki tego wstępnego projektu pilotażowego mogą utorować drogę do długoterminowych badań nad wykorzystaniem histydyny.